（原標題：個人基因檢測逐漸興起，今年以來：廣州多家三甲醫院開遺傳門診）
專題統籌 信息時報記者 蔣雋
專題撰文 信息時報記者 謝菁菁 蔣雋
通訊員 歐曉芳 餘廣彪 李曉珊
一滴血測腫瘤、3.5萬元基因檢測告訴你68種疾病風險和274種用藥指導、20萬元全基因檢測告訴你健康風險……個人基因檢測正成為「唐僧肉」。想要知曉自身甚至後代患病風險的人在考慮，測還是不測？怎麼判斷什麼是靠譜的基因檢測？
記者近日調查發現，今年以來，廣州多家三甲醫院都開設了遺傳門診，主要針對乳腺癌、卵巢癌、腸癌、胃癌等腫瘤疾病，對於高風險人群給予基因檢測及醫療評估和解讀。遺傳門診的作用在於，對遺傳腫瘤患者，制定針對性治療方案；對攜帶基因但未發病者，早檢查早預防；對攜帶基因要生娃者，做試管嬰兒，讓孩子別輸在胚胎前。
案 例
媽媽姨媽都患癌，姐妹倆心驚膽戰
48歲的玲姐和45歲的芳姐是一對親姐妹，儘管人到中年經濟條件都不錯，姐妹倆頭頂卻一直籠罩著一個陰影。原來，她們的媽媽50歲時發現卵巢癌，手術切除後化療；她們的姨媽十幾年前發現了乳腺癌，切除了整個乳房但還是不幸去世。由於有家族史，她們倆屬於高危人群，隨著年齡逐漸增大到乳腺癌和卵巢癌的高發年齡，姐妹倆非常擔憂。
今年初，聽說中山大學腫瘤防治中心開了遺傳門診，姐妹倆過去就診。醫生了解家族史、既往病史、高危因素，做了風險信息評估後，覺得姐妹倆的確是高風險人群，給她們做了基因檢測。結果顯示，姐姐攜帶了致病基因，可以考慮吃藥或手術等預防性治療，每3個月密切複查；而妹妹沒有攜帶，每年做一次常規體檢就可以。
妹妹告訴記者，「知道結果後，我是解放了、輕鬆了，可又替姐姐發愁，她現在心理壓力很大，在糾結要不要做預防性的手術。」
13個家人，8人帶致病基因
陳先生的爺爺、叔叔還有他自己，都是腸癌病人，發病年齡分別是45歲、43歲和52歲。他們到南方醫院遺傳門診進行基因檢查，檢測出和結腸癌相關的遺傳性變異基因。
醫生建議家庭成員排查，結果13個家人中有8人攜帶腸癌變異基因，陳先生的女兒也是其中之一。研究顯示，攜帶這個變異基因的，到70歲前得腸癌的機率高達八成。這一結果引起陳先生的憂慮：「女兒有一個5歲的孩子，會不會也遺傳了這個基因？女兒如果生二胎會不會有同樣風險？」
對此，醫生建議，基因攜帶成員作產前診斷或是選擇第三代試管嬰兒基因檢測，以規避同樣攜帶MSH2基因胎兒的出現。
母患癌7年後，26歲兒子也發病
26歲的男生小林因肚子痛到醫院就醫，做腸鏡發現了結腸癌，CT檢查發現腹盆腔多發種植轉移。
中山大學腫瘤防治中心結直腸科主任醫師丁培榮給他做了遺傳諮詢，追問家族史發現，小林的母親7年前曾患結腸癌，在其他醫院經手術治癒。於是，醫生給小林做了林奇症候群的篩查，最後診斷為林奇症候群。但因為小林的腹腔已存在廣泛的轉移，已失去手術機會，只能進行姑息化療。丁培榮說，「非常可惜，如果他媽媽就診的時候，醫生對這個遺傳性腸癌有深刻的認識，並推薦家屬進行定期篩查，這種悲劇完全有可能避免。」
現 象
南方醫院：率先成立腫瘤遺傳諮詢門診
記者調查發現，今年以來，廣州多家三甲醫院開設了遺傳門診。這種門診一周通常只開設半天，大多需要預約就診。
今年2月，南方醫科大學南方醫院腫瘤遺傳諮詢門診啟動，成為國內首家掛牌成立的腫瘤遺傳諮詢門診。記者了解到，該遺傳門診自2月開診以來，接待門診病例已有57例。
看遺傳門診到底是「看」什麼？ 「規避可能存在的遺傳病的發生是門診設立的最主要目的。」據南方醫科大學客座教授、美國臨床細胞基因組遺傳診斷專家陸國輝介紹，與傳統的門診不一樣，遺傳諮詢門診的過程首先是發現先證者，「即對家族裡第一個患者或者懷疑患病者，通過相關基因檢測作出診斷，隨後對先證者進行遺傳諮詢，由專家進行家系分析，根據患者的具體情況進行專業評估，確認需要開展相關基因檢測的家族成員，建議他們進行基因檢測，最後給出基因檢測診斷書以及隨後的遺傳諮詢。」
中山大學腫瘤防治中心：開設3種腫瘤的遺傳諮詢門診
今年3月，中山大學腫瘤防治中心開設了3種腫瘤的遺傳諮詢門診，分別是乳腺癌、腸癌和胃癌。
「腸癌的遺傳諮詢門診從2015年就開始了，只不過主要是面對患者。」該院結直腸科主任醫師丁培榮介紹，25%的大腸癌患者大多有家族史，更有5%～10%的患者發生腸癌與遺傳有關，這被稱為遺傳性大腸癌。
「已經確認，有的基因例如APC基因、MMR基因是跟腸癌有關的，而且這些基因還跟甲狀腺和腦部腫瘤、骨瘤、子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌等其它部位的惡性腫瘤相關。也就是說，攜帶這些基因的人，也有得這些癌症的風險。」丁培榮說，「普通腸癌從息肉到腫瘤，平均耗時10年；但是遺傳性的，11個月就能從息肉發展成腫瘤。」
遺傳性腸癌患者的家屬，發生腸癌及遺傳性腸癌相關腫瘤的風險顯著高於普通人群，並且發病時較年輕。丁培榮說，「我們一年大概治療1500名腸癌病人，按10%計算，有150名病人是遺傳性腸癌，把他們找出來並告知家族風險，就能進行必要的遺傳篩查及腸癌相關腫瘤的篩查，早期發現癌前病變，早期幹預，從而改善預後。」
丁培榮舉了個例子，醫生追問一名55歲結腸癌女患者的病史發現，「6年前她患過子宮內膜癌，女兒有子宮內膜癌，侄子有結腸癌。術後基因檢測發現她是林奇症候群患者。對其家屬進行高危癌種的篩查，發現小女兒有結腸絨毛狀腺瘤（癌前病變），給予腸鏡下的息肉摘除，並建議1～2年複查腸鏡及其它相關檢查。」
中山大學孫逸仙紀念醫院：開設乳腺癌遺傳諮詢門診
今年春節以來，每周二下午，中山大學孫逸仙紀念醫院開設乳腺保健及遺傳諮詢門診，進行BRCA1/2基因高通量測序檢測服務，普通人群可據此「查三代」，看自己及後代乳腺癌或卵巢癌的發病風險如何。
據介紹，適宜接受該檢測的人群主要有：家族中有人先後患乳腺癌或卵巢癌，或發現雙側癌症；家族中有兩人或以上在50歲之前患乳腺癌或卵巢癌；家族中有男性乳腺癌患者；本人已患有乳腺癌或卵巢癌，需要進行治療方案的選擇；其他BRCA1/2基因突變高風險人群。
據該院細胞分子診斷中心副主任歐陽能太介紹，該院的基因檢測平臺完成了從FISH、螢光定量PCR、Sanger測序到高通量測序等的多層次檢測技術體系建設。
知多D
基因檢測價格：500～6500元不等
南方醫院專家腫瘤諮詢門診的諮詢費用不到100元，掛號費200元，面診的時間不少於45分鐘。一個大範圍的基因包檢測，常規檢測的有近百個基因，檢測費用為6500元。如果有目的地作某類腫瘤檢測，例如女性的乳腺癌/卵巢癌/子宮內膜癌，可以有針對性地選擇包含30～35個基因的精選基因包檢測，費用為4500元；如果腫瘤臨床診斷明顯，排除特定遺傳性腫瘤，例如女性的乳腺癌/卵巢癌，則選用幾個特異性腫瘤基因檢測，費用為2500元；如果只對某一單個遺傳性腫瘤基因認證檢測，通常是500～800元。
中山大學腫瘤防治中心的基因檢測分兩個套餐，只做BRCA1和BRCA2的是3600元，測全部21個基因的是4600元。
(原標題：個人基因檢測逐漸興起，今年以來：廣州多家三甲醫院開遺傳門診)