原創 兒科蠟筆小新 醫學界兒科頻道 收錄於話題#兒科蠟筆小新專欄19#小兒科大病例15
怎麼回事，喝水就能降體溫？
編者按
「小兒科 大病例」是醫學界兒科頻道推出的全新病例學習模式，以嚴密的醫學邏輯思維，對病例進行層層剖析、刨根究底，帶你逐漸接近疾病背後的「真兇」。每一層分析到了轉折點，通過提出一個問題讓讀者解答，然後再進入下一層次的推理和思辨。通過這種「問題導向模式」的病例學習，讓讀者零距離接近臨床實例，讓讀者養成「學院派」臨床思維，相信將對臨床大有裨益。
溫馨提示：全文3774字，閱讀需要5~10分鐘。
福寶（化名）是個5個月大的男嬰，身高59cm（-3SD=60cm)，體重4.4kg（-3SD=5.6kg），出生後不久（25天大）就出現發熱，到現在已經發熱4個多月了，四處求醫問藥，卻依然發熱。以低熱為主，多在38℃以下，物理降溫後可自行降至正常，沒有咳嗽和流涕等呼吸道感染症狀，也沒有嘔吐和腹瀉等消化道感染症狀。
福媽（福寶的媽媽）有時候會在餵奶後給福寶餵一點水，無意中發現福寶每次喝水都比喝奶快，咕嚕咕嚕很快就喝完，而且喝水後通常體溫就會下降到正常。
1.那麼，從上述資料，你認為福寶低熱的原因是（ ）
A.小於3個月的嬰兒，發熱的原因通常為感染性，特別是細菌性；
B.如果沒有明顯呼吸道、消化道感染症狀，要考慮泌尿道感染；
C.小嬰兒感染性發熱，通常來說以高熱多見，較少表現為低熱；
D.長期不明原因發熱，感染性病因最為常見，其次為免疫性和腫瘤性，且發熱時間越長，後兩者的可能性越大；
E.起病早，缺乏伴隨症狀，免疫性發熱可能性不大，應重點排除腫瘤性發熱。
福媽說，小福寶是自己第一個孩子，雖然足月，但是出生卻「小小隻」的，身高和體重明顯偏低，出生體重只有1.75kg（正常足月兒出生體重2.5~4kg），身長44cm（正常足月兒50cm左右），在娘胎裡就落後於正常胎兒。
這種情況醫學上叫「宮內發育遲緩」，出生後身高體重不足稱之為「足月小樣兒」。
胎兒宮內發育遲緩，是指胎兒的體重低於同齡胎兒平均體重的兩個標準差，或低於其胎齡應有體重的第10個百分位數。
胎兒宮內發育遲緩的原因包括母體因素和胎兒因素，母體因素如營養不良、吸菸、酗酒、吸毒和妊高症等妊娠合併症。
2.宮內發育遲緩的胎兒因素包括（ ）
A.染色體異常，胎兒體重40%來自遺傳因素；
B.胎兒宮內感染，如TORCH感染等；
C.雙胎，對胎兒體重也有一定影響；
D.其他遺傳性疾病。
3.根據上述信息，福寶所患疾病，下列說法中正確的是（ ）
A.出生後不久就出現發熱，應考慮先天性或遺傳性病因；
B.如果是出生後即發熱，也要考慮感染性病因，福寶出生25天才開始發熱，可能性小；
C.宮內感染導致神經系統後遺症，嚴重腦積水，影響下丘腦功能，也可能出現發熱，因此宮內感染不能完全排除；
D.如果排除宮內感染，則要重點考慮遺傳性疾病，但是遺傳性疾病很少以發熱起病。
福媽帶著小福寶到當地人民醫院治療，醫生認為小於3個月的小嬰兒出現發熱，通常是嚴重感染的危險信號，即便是低熱，也要住院治療。
入院後查外周血白細胞、C反應蛋白和降鈣素原都未見異常，尿液常規白細胞也不高，宮內感染的指標TORCH也是正常的，似乎不太像宮內感染或出生後感染。宮內感染通常可以導致嚴重腦損傷，但福寶的頭顱MRI也只是提示側顳極蛛網膜下腔略增寬，餘無異常。住院期間給予頭孢他啶抗感染，奧司他韋抗病毒，仍有低熱。
住院期間，做了諸多檢查，大多數沒有明顯異常，唯一異常的是血氣電解質分析，鈉153~160mmol/L，鉀3.94~4.7mmol/L。醫生考慮是福寶生病了，胃口欠佳，長期發熱，導致脫水，所以血鈉升高。
4.福寶血鈉增高的原因，下列說法中正確的是（ ）
A.要注意詢問病史，如果有「嬰兒捂熱症候群」，造成脫水，可能會出現發熱和高鈉血症；
B.如果照護時沒有「捂熱」行為，可能為長期低熱，導致的脫水，進而出現高鈉血症和低熱；
C.要注意詢問飲食情況，是否有給福寶喝鹽水或其他含鹽高的物質；
D.查體注意患兒是否有皮膚彈性差、眼窩凹陷、皮膚黏膜乾燥等脫水症狀。
因果關係是臨床中經常要分析的關係，經常決定著診治方向。
那麼，小福寶是發熱導致餵養不足，再導致高鈉血症？還是因為高鈉血症，導致高滲性脫水，再導致的低熱呢？
如果小福寶是因為長期低熱，導致的胃口差，治療效果不好，進一步導致高鈉血症，那麼這種情況下通常合併吃奶量明顯下降、營養不良、低鉀血症，較少導致高鈉血症。顯然，福寶為後者可能性大，即先有高鈉血症，再有發熱。
那麼，高鈉血症為什麼會導致發熱呢？
原來，皮膚散熱、流汗，是人體重要的散熱形式。當人體出現脫水時，血鈉增高，高滲性脫水，導致皮膚無法通過出汗等方式散熱，就會出現低熱。
當地醫生建議帶孩子到上一級醫院就診。於是，小福寶先後又到了兩個當地更好的醫院就診，仍有反覆低熱，期間複查血鈉高於正常值。
5.高鈉血症的治療，下列說法中正確的是（ ）
A.嬰兒腎臟濃縮功能差，一般無需額外加鹽，也不要喝純水；
B.兒童高鈉血症的對症治療，主要是給予低張液或大量飲水水化治療；
C.嬰兒腎臟濃縮功能差，應謹慎給予低張液或飲用純水；
D.高鈉血症應該積極尋找病因，對因治療。
此外，微信推文曾熱烈討論小於1歲的嬰兒除了正常喝奶或母乳餵養之外，是否可以喝水或吃含鹽食物。這些討論都是基於正常、沒有生病的嬰兒而言的，對於患病的孩子，則應該根據疾病狀態權衡。比如，嬰兒出現腹瀉、輕度脫水，給予口服補液鹽是符合疾病治療的需要的。
此前，我院某主任還接到家長投訴，家長說「孩子腹瀉，醫生不查大便就開藥，又是糖又是鹽……不是說一歲以下孩子絕對不能吃糖吃鹽啊？！」
殊不知，「低滲口服補液鹽是預防和糾正兒童腹瀉脫水的最關鍵環節！」
主任還講了一個案例，曾有個寶寶因反覆肢體抖動一周就診，外院做了血常規、生化和頭顱CT未見異常。
追問病史，2周前腹瀉，醫生給開了口服補液鹽，家長聽說「一歲以內嬰兒絕對不能吃油鹽」，於是就把醫生開的口服補液鹽扔了，喝了兩周的白粥，抽血檢查提示低鉀、低鈉……
給予補充鈉鉀後，患兒就沒再肢體抖動了。
回到病例，患兒有明顯的高鈉血症，而且福媽發現福寶喝奶不太快，喝水則很快，喜歡飲水甚於吃奶，晚上睡醒喝奶後也會哼哼唧唧，給點水後很快安靜下來。實際上，不明原因高鈉血症的治療方法中，補充低張液或飲水是很重要的治療手段。
福媽帶著福寶來到廣州某兒童專科醫院就診，查血鈉 159.0mmol/L，其餘檢查大致正常。醫生讓福寶多喝水之後，血鈉逐漸下降至正常，體溫也逐漸下降至正常。奶量約為100~120ml/餐，三小時飲奶一次，飲水量約為400ml/d，尿多。
6.尿崩症的多尿標準，正確的是（ ）
A.尿量大於300~400ml/（kg.d)，為尿崩症
B.尿量大於3000ml/(㎡.d)，為尿崩症
C.尿量大於400ml/(㎡.h)，為尿崩症
D.尿量大於4ml/(kg.h)為多尿
7.下列關於尿崩症的臨床表現的敘述，正確的是（ ）
A.嬰幼兒發病者，由於供水不足及慢性脫水，常有發熱、煩躁不安及嘔吐，給水後緩解；
B.嬰幼兒常合併有生長障礙，身長及骨齡發育遲緩；
C.較大兒童如能充分飲水，一般無其他症狀；
D.限制飲水，可能導致煩躁、睡眠不安、發熱、體重下降、皮膚黏膜乾燥和無汗等高滲性脫水錶現。
根據上述臨床表現，醫生初步考慮尿崩症，依據有：
（1）尿量大於3000ml/㎡；
（2）有煩躁、睡眠不安、低熱、眼窩凹陷、皮膚及黏膜乾燥及少汗等症狀，且「水化」（給充足水分）之後上述症狀可以緩解；
（3）飲水不足時，血鈉明顯升高，「水化」後血鈉可以下降至正常水平。
（4）足月小樣兒，喜歡飲水勝於喝奶，伴有生長發育遲緩，身長體重落後。
圖一：腎臟的逆流倍增機制，數字顯示腎小管液及組織間隙液的滲透性（毫滲量/升）。正常情況下，腎臟如左圖所示，在ADH的作用下，腎臟排高滲尿；在尿崩症時，由於ADH不足或受體缺陷，導致尿液無法正常濃縮，排洩低滲尿，導致尿崩症發生。
尿崩症，是一種臨床症候群，以抗利尿激素（ADH）分泌和釋放不足，或腎臟對ADH反應缺陷，引起多飲、多尿、煩渴及飲水不足時高鈉血症等表現。
抗利尿激素分泌和釋放不足所致的尿崩症，稱為中樞性尿崩症；
腎臟對ADH反應缺陷，稱為腎性尿崩症。
圖二：尿崩症的診斷程序
中樞性尿崩症，多為繼發性病因，如腫瘤壓迫、顱腦外傷、肉芽腫、炎症或藥物等，腫瘤引起的尿崩症多為松果體瘤和顱咽管瘤（約佔70%）。
腎性尿崩症，多為遺傳性疾病，常見為伴X隱性遺傳的，是遠端腎小管對ADH的敏感性低下或缺如所致。
醫生給予查腎性尿崩症AVPR2基因，檢測了AVPR2基因4個外顯子編碼區及外顯子-內含子交界處，結果發現c.392T>C半合突變，為已知致病突變。至此，患兒診斷明確。
圖三：患兒腎性尿崩AVPR2基因檢測結果，顯示半合突變（伴X隱性遺傳），來自母親，為已知致病突變。
圖四：AVPR2基因突變對水通道重吸收水的影響
腎性尿崩症的治療，以避免高滲性脫水及減少尿量為主要目標。醫生給予氫氯噻嗪及吲哚美辛治療，患兒飲水量及尿量下降，臨床症狀好轉，血鈉也逐漸恢復正常，體溫也逐漸穩定，不再發熱。
腎性尿崩症，過了嬰兒期，如果其發熱及持續高鈉血症的症狀消失，就不再危及生命，預後尚好。如果高鈉血症嚴重，可損害中樞神經系統，造成後遺症。長期堅持服藥及隨訪，多數患兒可以預後較好。
參考文獻：
1.曾畿生,王德芬主編的《現代兒科內分泌學——基礎與臨床》
2.Nat Rev Nephrol.2015 Oct ;11(10):576-88
3.Biochim Biophys Acta.2014 May ;1840(5):1533-49
本文首發：醫學界兒科頻道
本文作者：廣州市婦女兒童醫療中心 兒科蠟筆小新
原標題：《5月大男嬰發熱4個月，病因竟與喝水有關？》
閱讀原文