Charcot-Marie-Tooth disease（CMT病）是一種進行性神經性肌萎縮症候群，又稱遺傳性運動和感覺神經病（HMSN）或腓骨肌萎縮症（PMA），CMT病本身並不會危害患者的生命，但卻嚴重影響患者的身體狀況，給他們的日常生活帶來不便。CMT病的進展比較緩慢，患者的臨床表現主要是控制腳／小腿或手、前臂的感覺遲鈍和肌肉萎縮為特徵，伴感覺障礙、脊柱及足畸形、植物神經功能紊亂等症狀。CMT病是最普遍的遺傳性神經疾病之一，至今仍沒有有效的治療方法。但隨著研究的深入，人們對CMT病有了更為全面的認識，在治療上也開始出現一些新的選擇，從而為這種疾病的症狀改善和最終的治癒帶來了希望。
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Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)
Charcot-Marie-Tooth病
Overview（概述）
This disease, one of the most common inherited neurological disorders, affects motor and sensory nerves throughout the body. It is usually not life-threatening, and rarely affects the brain. CMT is also called hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN), or peroneal muscular atrophy（PMA）.
這種疾病是最常見的遺傳性神經疾病之一，影響整個身體的運動和感覺神經。 它通常不會危及生命，很少影響大腦。 CMT病也被稱為遺傳性運動和感覺神經病（HMSN）或腓骨肌萎縮症（PMA)。
Cause（原因）
CMT is caused by a chromosome mutation that is inherited from one or both parents. This mutation results in defects in the fibers or protective sheath of the peripheral nerves (the nerves that send signals between the spinal cord and the other parts of the body). Because of these defects, the peripheral nerves do not function properly and are highly susceptible to damage.
CMT病是由父母一方或雙方遺傳的染色體突變造成的。 這種突變導致周圍神經（在脊髓和身體的其他部位之間傳送信號的神經）的纖維或保護鞘的缺陷。 由於這些缺陷，末梢神經不能正常工作，極易受到損傷。
Symptoms（症狀）
CMT is a progressive disease that commonly begins to affect people in adolescence or early adulthood. In many cases, symptoms begin in the lower legs and feet. The person may experience pain, numbness, weakness muscle degeneration and problems with balance and coordination. The person may develop deformities of the feet such as
high arches and hammertoes, and may experience foot drop (a difficulty in holding up the foot when the leg is lifted). Foot drop can cause changes in gait and frequent tripping.
CMT病是一種進行性疾病，通常開始影響青少年或成年早期的人群。 在許多情況下，症狀始於小腿和腳。病人可能會有疼痛，麻木，肌無力和平衡協調的問題，可能會發生足部畸形，如高弓足和錘狀趾，以及足下垂（抬腿時難以將腳翹起）。 足下垂會導致步態變化和頻繁絆倒。
Other Symptoms（其它症狀）
CMT can cause similar problems in the hands and forearms, resulting in loss of fine motor skills. It can also cause partial sight loss or hearing loss and scoliosis in the spine.
CMT病可引起手和前臂的類似問題，導致精細運動技能喪失。 它也可能導致部分視力喪失或聽力喪失和脊柱側凸。
Treatment（治療）
CMT cannot be cured, but its symptoms can be treated. Treatment options may include physical and occupational therapy, braces and other orthopedic devices, and medications. In some cases, surgery may be necessary to correct deformities.
CMT病不能治癒，但可對症狀進行治療。 治療方案可能包括物理治療和職業治療，支具和其他矯形器械以及藥物。 在某些情況下，可能需要手術矯正畸形。
（胡佰文 譯）
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