兩月寶寶發育遲緩 竟是基因突變

2021-01-13 湖南頻道

　　長沙晚報訊（記者 唐江澎 通訊員 陳雙 鄧婷）株洲醴陵的妍妍（化名）出生兩個多月了，體重增長只有幾兩。記者昨日從湖南中醫藥大學第一附屬醫院了解到，經多項檢查，妍妍被確診為嬰兒型低磷酸酯酶症。低磷酸酯酶症是罕見病，以骨骼、牙齒礦化障礙和組織非特異性鹼性磷酸酶活性低下為特徵，國內鮮有報導，歐美國家發病率為1/10萬至1/30萬，其中以嬰兒型病情最為嚴重，1歲以內的死亡率超過50%。

　　據妍妍媽媽介紹，妍妍出生時就有3.25公斤，兩個月過去，孩子還不到3.5公斤。出生一個月後孩子開始發燒，之後輾轉多家醫院，但一直沒查出病因。湖南中醫藥大學第一附屬醫院新生兒科主任董曉斐接診後發現，孩子臉色蒼白，精神萎靡，各項生命體徵指標不容樂觀。

　　董曉斐發現，妍妍中度貧血，還有高鈣血症，血鈣濃度高達3.9毫摩爾/升（正常為2.55毫摩爾/升以下），這樣的指標隨時可能引發心臟驟停，導致生命危險。經進一步完善檢查，董曉斐考慮妍妍應該是骨代謝異常相關疾病，結合血鹼性磷酸酶水平低，高度懷疑低磷酸酯酶症。董曉斐送檢孩子骨骼發育不良相關基因進行測序，結果提示患兒基因突變，確診為低磷酸酯酶症。

　　董曉斐表示，嬰兒型低磷酸酯酶症是常染色體隱性遺傳，妍妍的父母均攜帶有一個異常基因突變，其子女發病概率是25%，另外50%的子女遺傳異常基因而不發病，剩下的25%子女健康且不會遺傳下一代。這個疾病目前國內尚無特效的治療方法，國外有採用靶標酶置換藥治療取得療效，但仍在實驗階段。這種疾病的有效預防措施只能是通過針對性的基因檢測進行選擇性妊娠，以避免缺陷兒的出生。

　　「儘管妍妍的疾病目前難以根治，但及時明確診斷對有效的對症治療意義重大。」董曉斐提醒，如果遇到嬰兒反覆發熱、生長發育遲緩等現象一定要及時就醫，明確病因、對症治療。

來源：長沙晚報

作者：唐江澎 陳雙 鄧婷

編輯：徐丹

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