兩月大嬰兒哭起來像貓叫 患罕見貓叫症候群

2021-01-08 騰訊網

兩月大的嬰兒怎麼哭起來像貓叫?經醫生診斷,是患上了世上罕見的貓叫症候群。該病全世界只有200例,我國僅20例左右,目前尚無治癒方法。

今年初,從廣西來中山古鎮打工的陳氏夫婦喜得千金。但在女兒兩個月時,夫妻倆發現她出現吞咽困難、抽搐等症狀。更奇怪的是,女兒比普通新生兒愛哭,且哭聲像貓叫,聽得人心裡瘮得慌。於是陳氏夫婦將女兒帶到中山博愛醫院就診。醫生發現,女孩面容特殊,臉呈圓形滿月狀,兩眼距離過寬,外眼角向下傾斜。一聽孩子的哭聲,醫生建議患兒立即作染色體核型檢測。結果顯示,女孩得了世上罕見的染色體疾病——貓叫症候群。

據博愛醫院兒科主任醫師朱建萍介紹,貓叫症候群是一種因5號染色體短臂缺失引起的基因畸形遺傳病,發生率為十萬分之一。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,並有智能障礙,而其最明顯的特徵是哭聲類似貓叫。該病在國內外都很少見,目前沒有可治癒方法。目前,患兒情況穩定,已回家休養。

朱建萍說,貓叫症候群可能是懷孕過程中母親基因發生突變遺傳給孩子所致。引起基因突變的原因很複雜,如外界環境汙染,接觸大劑量黏合劑、油漆,一定劑量的X射線或核輻射等。另外,病毒感染也是其中一個致病因素。據了解,其母親是一名公司文員,懷孕期間,在多所醫院做過產前檢查,均沒有發現任何異常。而且,陳氏夫婦健康狀況良好,已產有一子,並無此特殊疾病。

博愛醫院產前診斷中心主任江陵提醒新婚夫妻,要做好婚前的各項身體檢查與諮詢,特別要詳述家族病史,排除遺傳的可能性;發現懷疑有遺傳病的,可在胎兒17周作羊水穿刺,可提早檢測患病可能。

相關焦點

  • 嬰兒哭起來像貓叫 患罕見"貓叫症候群"
    舉報 兩月大的嬰兒怎麼哭起來像貓叫
  • 嬰兒啼哭似貓叫 貓叫症候群讓孩子畏光怕聲
    核心提示:貓叫症候群,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—症候群,為最常見的缺失症候群,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為
  • 上海男孩患罕見病 貓叫綜合症
    你聽說過貓叫症候群嗎?上海一名11歲男童說話聲音如貓叫,害怕光和聲音,只能說10個字之內的短句,沒有吮吸能力,經醫生診斷,男孩患上了罕見的貓叫症候群,這是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。  據了解,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—症候群,為最常見的缺失症候群,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多於男患者。貓叫症候群患者通常頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇顎裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
  • 新生男嬰患上「貓叫症候群」,這個原因是禍首
    文|母嬰參考(201700101期)案情回顧:李芳(化名)結婚一年,老公婚後不久便去外地打工了,留下她和年邁的公公婆婆住在農村,前幾天誕下一男嬰,婆婆十分開心,誰家兒媳婦生了娃,自然是農婦婆婆們茶餘飯後的話題之一,就在大家都沉浸於喜悅之中時,發現孩子的哭聲很怪異,像野貓的叫聲,這事就在全村沸騰了起來
  • 貓叫症候群男孩病情怪異罕見 並有攻擊性行為(圖)
    你聽說過貓叫症候群嗎?上海一名11歲男童說話聲音如貓叫,害怕光和聲音,只能說10個字之內的短句,沒有吮吸能力,經醫生診斷,男孩患上了罕見的貓叫症候群,這是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。  據了解,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—症候群,為最常見的缺失症候群,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多於男患者。貓叫症候群患者通常頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇顎裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
  • 嬰兒哭聲像貓叫 什麼是貓叫綜合症
    「寶寶哭聲似貓叫,體重發育、動作發育都明顯滯後,家長還一度堅持,自己的寶寶沒有問題,只是『難養』!」  日前,寧波市鄞州區潘火街道社區衛生服務中心兒保科發現一名「貓叫症候群」患兒,兒保科醫生曹卓慧提醒,寶寶有異常,家長要正視,早期幹預往往能取得理想效果,錯過康復黃金時間才是耽誤了孩子的一生。
  • 什麼是貓叫症候群?
    貓叫症候群是一種非常罕見的疾病,主要是染色體缺失造成的。因為是5號染色體短臂缺失,故又名5p—症候群,為最常見的缺失症候群,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多於男患者。雖然比例相當的低,但是一旦罹患不僅給患兒甚至給整個家庭都帶來非常大的痛苦,因為這樣的患兒是無法用語言來表達的,智力等各個方面都是受到嚴重的阻礙,而且,這樣的患兒還略帶攻擊性。
  • 11歲男孩患「貓叫症候群」 怕聲音與光
    11歲男孩患「貓叫症候群」 怕聲音與光 時間: 2014-08-28 15:08  來源: 39健康網   編輯: 貓叫症候群又稱5P-症候群(5P-syndrome),是5號染色體部分缺失引起的畸形。
  • 男孩患貓叫症候群 全球十大罕見怪病症 (組圖)
    原標題:男孩患貓叫症候群 全球十大罕見怪病症 (組圖)   從外觀看,該患兒頭部明顯偏小,走路時肢體並不協調,會診期間,患兒雖可以坐定,但表現的有些煩躁,不時會發出含糊不清的聲音。這名患兒是上海人,出生後42天檢查時被發現面部異常、餵養困難,伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。
  • 男孩患罕見貓叫症候群
    近日,一則「11歲男孩患貓叫症候群」的消息在微博上引起了熱議和關注。報導稱,這名11歲的男孩出生後42天檢查時被發現面部異常、餵養困難,伴有害怕聲音、光、陌生人的現象。3歲時,通過染色體檢查,發現5號染色體缺失,被確診為「貓叫症候群」。至今,患兒僅能說10個字以內短句,尚不能表達大小便需求,對表情不敏感,眼神接觸幾乎沒有,甚至有攻擊性行為。
  • 新生兒貓叫症候群1例
    貓叫症候群又稱Cat-Cry症候群、5P-症候群、5P-單體症候群(5P-Monosmy syndrome)、Lejeune症候群等。其在活產嬰兒中的發病率為1/20 000-1/5 000。本文報導1例因特殊面容懷疑21-三體症候群確診的病例,並對二者區別簡單陳述。
  • 男童患罕見貓叫症候群 國際專家聯合會診參與看病
    小波(打馬賽克者)昨天接受專家的會診(電視截屏圖)  東方網8月26日消息:據《i時代報》報導,貓叫症候群又稱5P-症候群,發病率佔新生兒的1/50000。臨床表現多樣化,如宮內生長遲緩、出生時體重低、生後哭泣聲尖細似貓叫、生長障礙、智力差、頭顱小、眼裂小、眼距寬、牙錯位咬合、小手、小足、指尖細、足尖內翻等,約20%有先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄、動脈導管未閉等。無特效治療法,大部分患者存活到兒童期,亦有活到55歲者,但常伴有嚴重智力缺陷,說話能力差。
  • 嬰兒哭聲像貓叫,家人以為是野貓轉世,一查是貓叫綜合症
    鄰居家喜得千金,興奮之餘卻發現孩子哭聲異常,像貓的叫聲,全家莫名其妙,更有人說是野貓轉世,會給家裡帶來災難,全家嚇得不行!
  • 11歲男孩患貓叫綜合症 怕光夜醒攻擊他人
    男孩患貓叫綜合症怕光夜醒攻擊他人全世界僅有200例生下來的嬰兒怎麼會吞咽困難、怕聲音和光?更奇怪的是,孩子比普通新生兒愛哭,而且哭聲像貓叫,聽得人心裡瘮的慌。後經醫生診斷後才知,孩子是患上了世上罕見的「貓叫症候群」。該病全世界只有200例,我國僅20例左右,目前尚無治癒方法。
  • 一男童患「貓叫綜合症」疑似母親懷孕出問題
    一男童患「貓叫綜合症」疑似母親懷孕出問題 哭聲像貓叫 2011-05-22 10:07:49   來源
  • 貓叫症候群
    貓叫綜合症(cri du chat syndrome) 又稱cri-du-chat症候群。遠較Down氏症候群常見。
  • 浙江6個月寶寶哭聲像貓叫 還真得了「貓叫症候群」
    提到他,曹醫生有些感嘆:「這個寶寶,出生評分是10分,誰能想到會有這麼大的問題。」楊楊的父母都是安徽人,來寧波打工已經好幾年了,夫妻倆都在潘火街道一家4S店打工。男的從事汽修,女的管管後勤。楊楊是足月兒,順產,出生時體重3300克,身高52釐米,評分為10分,可說是個「完美寶寶」。他的到來也讓一家人喜不自禁,奶奶也特地從安徽老家趕來幫忙帶孩子。
  • 6個月的嬰兒哭聲像貓叫 醫生確診為貓叫症候群
    (原標題:6個月的寶寶哭聲像貓叫!醫生急死了,家長卻很淡定)「寶寶哭聲似貓叫,體重發育、動作發育都明顯滯後,家長還一度堅持,自己的寶寶沒有問題,只是『難養』!」日前,寧波市鄞州區潘火街道社區衛生服務中心兒保科發現一名「貓叫症候群」患兒,兒保科醫生曹卓慧提醒,寶寶有異常,家長要正視,早期幹預往往能取得理想效果,錯過康復黃金時間才是耽誤了孩子的一生。出生評分10分的寶寶,體重怎麼也上不去患兒楊楊(化名)是名男寶寶,現在已經8個多月了。
  • 貓叫症候群 38歲男子熟睡發出貓叫聲
    大勇的貓叫聲讓對他的病感到無從下手的醫生非常興奮,心內科有著多年臨床經驗的醫學博士鄭曉群主任得知此情況,立即召集相關醫護人員,大家結合大勇病的特徵初步分析,張大勇極有可能患有人類罕見的「貓叫症候群」。  「貓叫症候群」是1963年法國科學家首先報告的一種特殊疾病,由於神經系統機能缺陷,病孩的哭聲好像貓在叫一樣。據大勇的主治醫師王超介紹,這種病是由於5號染色體缺失了一個片段所引起的。
  • 貓叫症候群是什麼鬼? 貓叫綜合症有什麼症狀?
    貓叫症候群是什麼鬼? 貓叫綜合症有什麼症狀?時間:2016-11-13 12:25   來源:未知   責任編輯:沫朵 川北在線核心提示:原標題:貓叫症候群是什麼鬼? 貓叫綜合症有什麼症狀? 有些疾病,有個看似很萌的名字,背後卻承載著無數沉痛與折磨。