兩月大的嬰兒怎麼哭起來像貓叫？經醫生診斷，是患上了世上罕見的貓叫症候群。該病全世界只有200例，我國僅20例左右，目前尚無治癒方法。
【2個月大嬰兒哭起來像貓叫】
今年初，從廣西來中山古鎮打工的陳氏夫婦喜得千金。但在女兒兩個月時，夫妻倆發現她出現吞咽困難、抽搐等症狀。更奇怪的是，女兒比普通新生兒愛哭，且哭聲像貓叫，聽得人心裡瘮得慌。於是陳氏夫婦將女兒帶到中山博愛醫院就診。醫生發現，女孩面容特殊，臉呈圓形滿月狀，兩眼距離過寬，外眼角向下傾斜。一聽孩子的哭聲，醫生建議患兒立即作染色體核型檢測。結果顯示，女孩得了世上罕見的染色體疾病——貓叫症候群。
【什麼是「貓叫綜合症」？】
「貓叫綜合症」是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發生率為十萬分之一，在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調高，皮紋改變等特點，並有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特徵是哭聲類似貓叫，「貓叫綜合症」因此而得名。據稱，病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致，也可能與腦損害有關。
【「貓叫綜合症」表現】
嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特徵，這與神經系統機能缺陷有關。但這一奇特的症狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門的症狀和異常體徵。有人通過對331個患者情況的分析，列出了這類病人可能具有的異常竟達50項之多，種類過多就難以把特徵歸納出來。每個病人當然不可能同時具有這50多項異常，而只表現其一部分。最為常見的異常表現：
1.智能發育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。
2.童年期肌張力過低，到成年期則轉變為肌張力過高。
3.臉呈圓形「滿月狀」。
4.兩眼距離過寬。
5.外眼角往下傾斜等等。
這些特徵大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。
臨床表現為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高顎弓、掌紋異常、指趾過長等。
【遺傳基因】
貓哭症是因為第五號染色體部份缺損，亦叫做5p單倍體，大約九成的問題基因都是由突變形成的，其餘的問題基因是由於父或母一方的兩條第五色體連在一起，令受影響的嬰兒成為5p三倍體，這些嬰兒通常會有較嚴重的病症和病狀。
【診斷和處理】
診斷主要根據受影響嬰兒特有的哭聲和其他症狀，受影響的家庭可以接受基因諮詢和基因測試。患有貓哭症的兒童可以接受言語治療、聲音治療和職業治療，如有先天性心臟缺陷，則通常需要接受手術。
本文來源：網易親子綜合 責任編輯： 王曉易_NE0011