01
病例一
患者男性，20Y，反覆咳嗽咳痰、鼻塞。
首次就診胸部 CT：
動態圖：
右肺為兩葉，左肺三葉，左肺中葉體積減小、實變，雙肺下葉基底段支氣管擴張、管壁增厚，雙肺下葉微結節影，呈樹芽徵；鏡像右位心，主動脈位於右側，肝臟位於左側，脾臟及胃位於右側，符合全內臟轉位。副鼻竇黏膜增厚，額竇充氣不佳。
患者症狀緩解出院後再次咳嗽咳痰，一年後複查：
分析
患者系年輕人卻表現為反覆肺部感染， 影像檢查支氣管擴張以雙肺下葉和「左肺中葉」為主，同時伴有其不張與實變改變，此時臨床診斷為支氣管擴張伴感染。那麼患者為何會有雙下葉分布優勢的樹芽徵呢？氣道侵襲性疾病？為何上葉顯得如此「乾淨」，它與鼻竇炎有何聯繫？
答案其實在患者的內臟轉位，由於影像表現提示支氣管擴張+副鼻竇炎+內臟轉位三聯徵，此患者最終診斷為 Kartagener 症候群。
討論
卡塔格內症候群（Kartagener 症候群，Kartagener syndrome，KS，又稱家族性支氣管擴張）是一種罕見的先天性常染色體隱性遺傳病，表現為支氣管擴張+副鼻竇炎+內臟轉位三聯徵，分為完全型/非完全型，區別在於非完全型 KS 不合併鼻竇炎；其主要臨床表現為反覆排痰性咳嗽、鼻竇炎或鼻息肉、反覆肺部感染、反覆喘息和中耳炎等。本病多發生於近親婚配家庭，是原發性纖毛運動障礙（PCD）的一個亞型，絕大部分患者在 15 歲以前發病，易誤診，可引起慢性支氣管炎、慢性中耳炎、腦脊液循環障礙所致頭痛以及不孕不育等併發症，診斷金標準為透射電鏡下纖毛超微結構分析。
影像表現：
纖毛分布於多個組織器官，如呼吸道、胃腸道、耳道、輸卵管、輸精管、精子鞭毛、腦室等，常以呼吸道最嚴重；因 KS 特定的病理生理特點，最常見的早期併發症是瀰漫性細支氣管炎，影像表現為以下肺分布為主的小葉中心結節，原位中葉及雙肺下葉支氣管擴張，特徵性的水滴狀、棒狀支氣管擴張對診斷也有一定幫助；隨著疾病進展，晚期可合併肺氣腫、氣胸、囊性纖維化等疾病；KS 患者內臟轉位一定需要包含鏡像右位心；其鼻竇炎多表現為雙側，可有竇腔變小、鼻息肉等。
感受一下 Kartagener 症候群患者「水滴」狀支氣管擴張
02
病例分享
例 1，20 歲女性，慢性咳嗽、頭痛數年，體重減輕：
雙上頜竇黏膜明顯增厚，竇壁骨質變薄，全內臟轉位，鏡像右位心，雙肺各葉支氣管擴張及微結節影。
例 2，30 歲男性，慢性咳嗽及慢性鼻竇炎病史：
上頜竇黏膜增厚，額竇未充氣，原位中葉（即左肺中葉）支氣管擴張，雙肺下葉支氣管擴張，全內臟轉位，雙肺下葉微結節呈現樹芽徵。
病例 3：19 歲女性，反覆肺部感染，慢性鼻竇炎病史：
右肺為雙葉，左肺為三葉，原位中葉體積減小伴支氣管擴張、實變，雙下葉支氣管擴張，管壁增厚，主動脈弓及心臟位於右側，肝臟位於左側，脾臟及胃位於右側，無脾結節影。
鑑別診斷
多脾症候群：脾臟由大小相近的多個小脾組成而沒有主脾，脾臟數目增加，但脾組織總量不增加。可有部分或全部內臟轉位，雙肺轉位或雙肺均為兩葉，短胰以及其他心血管畸形等。
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小結
Kartagener 症候群是一種罕見病，但它卻異常「狡猾」的偽裝成許多常見病，患者對於家族病史提供不全面，思維定勢可能導致該病的延誤診治。
影像科醫生每天可能面臨數以百計的診斷報告要寫，也就是說影像技師需要重複大量的掃描、投照操作；以現有的檢查體量右位心、內臟轉位患者並不少見，遇到此種情況時醫生更多的是與同事、患者溝通，確保圖像不是人為操作失誤造成的。
當出現無法用「常理」解釋的影像表現時，儘量用一元論解釋各種輔助檢查結果，培養科學的臨床思維。
作者 | 無忌一指靈素
編輯 | 胡青牛
責任編輯 | 彭龍
插圖來源 | 作者提供
題圖來源 | 站酷海洛
參考文獻 |
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