聲明：
1、該遺傳名詞解釋適用於湘雅18級及以後使用Thompson & Thompson Genetics in Medicine（雙語版教材）的同學。
2、該版遺傳名詞解釋由湘雅18級學生收集編輯，不代表教研室觀點。
3、為了收集的名詞解釋儘量全，因此收集了編者覺得可能考的名詞。
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第一章：
遺傳性疾病：因遺傳因素罹患的疾病，遺傳物質的結構和功能改變多數為先天性，如血友病、Down症候群，家族性，散發性
醫學遺傳學：研究遺傳病發生機理、傳遞方式、診斷、治療、預後、再發風險和預防方法的科學，臨床醫學與遺傳學相互滲透的一門學科
細胞遺傳學：人類染色體的結構、數量異常（或畸變）----疾病
分子遺傳學：基因結構、突變、表達、調控等方面研究遺傳病的分子改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療等提供了新的策略和手段。
群體遺傳學：以群體為單位，研究人群中的遺傳結構及其變化的規律，為遺傳病的群體監控和預防制定對策和措施
藥物遺傳學：藥物代謝的遺傳差異和不同個體對藥物反應的遺傳差異，實現用藥的個體化
腫瘤遺傳學：腫瘤發生的遺傳基礎--染色體改變、癌基因與抑癌基因的，以闡明腫瘤發生機理，為腫瘤診斷、治療和預防提供方法。
體細胞遺傳學：成熟二倍體細胞DNA的複製、基因突變、基因表達、基因調控和腫瘤形成機制等問題。
行為遺傳學：人類行為的控制，特別是異常行為，如精神分裂症、躁狂症的遺傳基礎
表觀遺傳學：研究在沒有細胞DNA序列改變的情況下，基因功能的可逆的、可遺傳的改變。如DNA甲基化，基因組印記，母體效應，基因沉默和RNA編輯
單核苷酸多態：
動態突變：DNA中的鹼基重複序列拷貝數發生擴增而導致的突變，重複單位3-33個鹼基，也稱為基因組不穩定性
剪接位點突變：導致剪接位點改變和潛在剪接位點激活的突變。
內含子序列突變：mRNA剪切過程中，如內含子中分支點、內含子與外顯子拼接處、內含子包含的調控序列等發生鹼基的改變，可能造成剪切位點改變，改變基因轉錄。
啟動子序列突變：啟動子序列發生變異後導致啟動子轉錄活性的改變，分2類：上升突變（up mutation）：基因由弱啟動子突變成強啟動子；下降突變（downmutation），調控蛋白不能與其結合，使發生順式調控突變的基因不表達。
表觀遺傳學突變：表觀遺傳現象是指基因表達發生改變，但不涉及DNA序列的變化, 能夠在代與代之間傳遞。
多基因遺傳病：多個微效基因（minor gene）改變的效應累積導致的疾病，遺傳與環境因素的共同作用
線粒體遺傳病：線粒體基因突變導致的遺傳病，呈現胞質遺傳
功能基因組學：研究疾病相關基因的正常生理功能，闡明相關基因突變後導致疾病的分子機制，開發新型的疾病治療藥物
基因工程：基因工程是指在微觀領域中，根據分子生物學和遺傳學原理，設計並實施一項把一個生物體中有用的目的DNA轉入另一個生物體中，使後者獲得新的需要的遺傳性狀或表達所需要的產物
基因治療：基因治療即利用基因工程技術治療人遺傳性疾病
第二章：
基因：遺傳信息的結構和功能單位，由基因組DNA編碼。
基因座（locus）：特定基因在染色體上的位置。每個基因座用染色體編號、臂和其在染色體上的位置表示
基因圖（gene map）：基因在染色體上的定位圖譜。
同源染色體（homologous chromosome ，homologues）：體細胞中的每一對染色體之間互稱同源染色體。
等位基因（allele）：在一對同源染色體的同一基因座上的基因的DNA序列可完全相同，也可存在細微的差異，互稱等位基因。
核小體（nucleosome）：染色質的基本結構單位，是由組蛋白與DNA連接構成的複合物。
姐妹染色單體（chromatid）：染色體複製時產生的兩個染色體拷貝。
單拷貝（Single-copy）DNA序列：在整個基因組中，其線性序列僅出現一次的DNA序列
微衛星DNA（ShortTandem Repeats, STR）：長度<1kb，重複核心序列2-6nt，重複次數在不同個體中存在差異，該重複數從父母親傳遞給後代的時候具有保守型。廣泛地用於身份鑑定、親子鑑定、遺傳分析。
轉座子（Transposon）是一段可以從原位上單獨複製或斷裂下來，環化後插入另一位點的遺傳物質。
細胞周期檢查點：指真核細胞分裂周期中一系列決定細胞能否進入下一階段的監控點，可鑑別細胞周期進程中的錯誤，並誘導產生特異的抑制因子，阻止細胞周期進一步進行。
端粒（telomere）是存在於真核細胞線狀染色體末端的一小段DNA-蛋白質複合體，它與端粒結合蛋白一起構成了特殊的「帽子」結構，保持染色體的完整性和控制細胞分裂周期。
核型（karyotype）：細胞分裂中期染色體的數目、大小和形態特徵的總匯。
G-顯帶（G-banding）是最常用的臨床細胞遺傳學技術。首先用胰蛋白酶酶解與染色體結合的蛋白，然後用Giemsa染液染色。G-顯帶可以根據染色體區間DNA組成（GC含量、重複序列等）的不同顯示不同的條帶，從而分辨每條染色體，並發現染色體水平的變異。
染色體錯分離（chromosome missegragation）：同源重組之後，同源染色體未能正確分離，導致兩條同源染色體在減數分裂後期I移向同一極。
不等交換（unequal crossing）：基因組中的重複片段可能在同源重組過程中出現不等交換的現象，導致部分DNA片段的重複或者缺失，這是染色體微缺失、微重複等拷貝數變異（copy numbervariations, CNVs）產生的原因。
原核（pronuclei）:真核生物受精卵中發生融合前的卵核和精核，被核膜包裹。
卵裂（cleavage）：父母DNA複製之後才融合在一起，然後通過有絲分裂形成2細胞胚胎。
外顯子組測序（Exome sequencing）：利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉並富集後進行高通量測序的基因組分析方法。
啟動子（promoter）：位於結構基因5』端上遊的DNA序列，含有RNA 聚合酶特異性結合和轉錄起始所需的保守序列，其本身不被轉錄。
調節元件（regulatory elements）：在結構基因的表達中起調控作用的DNA序列，包括增強子（enhancers）、絕緣子（insulators）、基因座控制區（locus control regions）。
增強子：增強真核生物轉錄的一類調控序列（例如糖皮質素結合元件）
絕緣子：一種順式作用調控序列，長約數百個核苷酸對，通常位於正調控元件或負調控元件之間，限制增強子的作用。
基因座控制區：具有穩定染色質疏鬆結構的功能，控制基因座的各個基因表達的順式作用元件。
有義鏈（Sense）：DNA雙螺旋結構中，不被轉錄的那一條鏈
反義（antisense）或者非編碼鏈：作為模版的那一條鏈
轉錄起始是一系列轉錄因子（Transcription Factors, TF）與啟動子以及調控元件結合，招募RNA聚合酶，從起始位點開始合成RNA鏈。
可變剪接（alternative splicing）：同一個mRNA前體可以通過不同的剪接方式產生不同的成熟mRNA，從而編碼不同的蛋白質序列。如外顯子跳躍、內部剪接位點、外顯子互斥、內含子不剪切
外顯子跳躍是指在不同的剪接方式中，某一個外顯子（或幾個外顯子）可以在成熟的mRNA中保留，也可以通過剪接過程被去除。所以至少有兩種剪接方式，一是外顯子全部保留，二是刪除一個（或幾個）外顯子。
內部剪接點：是通過對外顯子或內含子內部5』或者3』剪接位點的選擇，保留全部外顯子或剪接掉某一外顯子的部分序列；或去掉全部內含子或保留某一內含子的一部分序列。
外顯子互斥：一對外顯子中，在一種剪接方式中可在成熟的mRNA中保留一個外顯子，而在另一種剪接方式中在成熟的mRNA中只能保留另一個外顯子，兩個外顯子不能同時出現在同一個成熟的mRNA中。
內含子不剪切：是指在不同的剪接方式中，內含子可以被完全去掉，也可以被保留在成熟的mRNA中。因此有兩種剪接方式：一是內含子全部刪除，二是保留某一個內含子。
RNA編輯（RNA editing）：在初級轉錄物上增加、刪除或者取代某些核苷酸而改變遺傳物質的過程。導致RNA序列不同於基因組模版DNA序列。
非編碼RNA（Non-codingRNA，ncRNS）是指從基因組上轉錄而來，但是不翻譯成蛋白，而是在RNA 水平上行使各自的生物學功能的RNA，包括rRNA、tRNA、snRNA、snoRNA 、microRNA、piRNA、lncRNA 等
MicroRNA (miRNA) 是小的非編碼RNA（~22nt)，它在翻譯水平上來調節真核基因的表達。
表觀遺傳學（epigenetics）：在DNA序列不改變的情況下，基因表達出現的可遺傳的變化，包括DNA甲基化、組蛋白修飾、組蛋白變異等。
組蛋白修飾：在組成核小體的核心組蛋白H2A、H2B、H3和H4的N-段進行的各種修飾，包括磷酸化、乙醯化、甲基化、泛素化等。這些修飾可以通過影響染色體的鬆弛程度或者與信號蛋白的結合而調節基因表達，也稱為染色質重塑。
等位基因失調（Allelic imbalance）：位於同源染色體上的等位基因不等量表達的現象。
單個等位基因表達（Monoallelic gene expression）：只有一個同源染色體的等位基因表達的現象。如：體細胞重排、單個等位基因隨機表達、不同親本來源的基因印記、X-染色體失活
體細胞重排：淋巴祖細胞中發生的，通過DNA序列剪切和粘帖來產生豐富多樣的免疫球蛋白或T細胞受體（TCR）的過程，該過程僅僅發生在同源染色體的一個等位基因上。
基因印記：況取決於基因來自於母本或者是父本的現象。失活指傳給子代的親本基因在子代中表達的狀是通過DNA甲基化等表觀遺傳學機制。
X-染色體失活：女性攜帶兩個拷貝的X染色體，而男性僅攜帶一個X染色和一個Y染色體，為了抵消雙劑量同一基因可能產生的毒性，X-染色體上的大多數基因都被沉默，該過程為X染色體失活。
遺傳變異(genetic variation):描述的是不同個體或不同族群間基因型或表型的差異
野生型(wild-type):一般指在自然界中常見的正常基因型或表型
變異體〈variant):是指由於突變而產生的不同於正常野生型的基因型或表型
突變(mutation):是指DNA在序列、結構或劑量上的改變，其範圍可涉及一個鹼基的變化到整條染色體的改變。
不同親本來源的基因印記：指傳給子代的親本基因在子代中表達的狀況取決於基因來自於母本或者是父本的現象。失活是通過DNA甲基化等表觀遺傳學機制。
第三章
突變(mutation):是指DNA在序列、結構或劑量上的改變，其範圍可涉及一個鹼基的變化到整條染色體的改變。
DNA多態性(polymorphism):群體內某個基因座存在2個或多個等位基因形式而造成的同種DNA分子的多樣性，是單一基因座等位基因變異性在群體水平的表現。凡在群體中
出現頻率>1%的變異體，不論其是正常還是致病性，都稱為多態性;
動態突變（Dynamic Mutation）指DNA中的鹼基重複序列拷貝數發生擴增而導致的突變，重複單位片段的大小3-33個鹼基長短不等，也稱為基因組不穩定性
生殖細胞突變（種系突變）︰發生在種系細胞的基因組DNA中的突變。突變將通過有性生殖方式遺傳給下一代，子代體內的每一個細胞從而均攜帶此突變。
體細胞突變∶發生在體細胞的基因組DNA中的突變。絕大部分體細胞突變無表型效應。
wES:指用序列捕獲技術將全基因組的所有外顯子區域DNA捕捉並富集後，再進行高通量測序的基因組分析方法
單核苷酸多態性：SNP是指人群基因組中任何單鹼基突變造成了同一位置出現不同的鹼基，其中最少的一種在群體中的頻率不少於1%，是最簡單、最常見的多態性。
微衛星多態性（Microsatellite Polymorphisms）是以2、3或4個核苷酸為單元重複的DNA片段，一般重複一次至數十次
臨床細胞遺傳學(Clinical cytogenetics) :主要是在細胞層面上研究染色體數目、結構、功能、遺傳與疾病的關係，並應用於疾病的診斷、預後、防治和遺傳諮詢。
嵌合體:由兩種或多種不同核型的細胞系所組成的個體。
基因組病:指因基因組結構特徵導致基因組重排所致的基因組拷貝數變異(Copy Number Variations，CNVs)引發的一類疾病。
拷貝數變異(CNVs)：基因組之間DNA片段的不平衡重排，包括缺失、重複、三體、插入和不平衡易位等。
微缺失或微重複症候群:基因組重排導致DNA片段的缺失、重複。涉及多個基因微缺失微重複的復發性基因組病，稱為微缺失或微重複症候群，也稱為鄰近基因症候群
基因組印記:又稱親本印記，是指傳給子代的親本基因在子代中表達的狀況取決於基因來自母本還是父本的現象。因此當突變發生在同一個印記基因的不同親本來源時，會導致不同的臨床表現。
剪接位點突變:導致剪接位點改變和潛在剪接位點激活的突變。
內含子序列突變:mRNA剪切過程中，如內含子中分支點、內含子與外顯子拼接處、內含子包含的調控序列等發生鹼基的改變，可能造成剪切位點改變，改變基因轉錄。
啟動子序列突變:啟動子序列發生變異後導致啟動子轉錄活性的改變,分2類:上升突變(up mutation）:基因由弱啟動子突變成強啟動子;下降突變(down mutation），調控蛋白不能與其結合，使發生順式調控突變的基因不表達。
巴氏小體：正常女性所有體細胞中一條X染色體都會被隨機激活，在細胞間期螺旋化呈固縮狀態，因此在核膜內緣可見一深染的小體，稱為巴氏小體。
第四章
單基因病：單個基因的突變而引起的遺傳病
基因突變(mutation)：細胞中核酸序列的改變通過基因表達有可能導致生物遺傳特徵的變化，基因突變可以是DNA序列中單個核苷酸或鹼基發生改變，也可以是一段核酸序列的改變。
基因型(Genotype) :細胞或身體內基因組成的總和;狹義上就是一個個體位於單個基因座上的等位基因組成。
表型(Phenotype) :生物體在基因型及環境作用下產生的物理表現或可觀察到的性狀。
系譜(Pedigree)/系譜圖:指從先證者入手，追溯調查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數目、親屬關係及某種遺傳病（或性狀)的分布等資料，並按一定格式將這些資料繪製而成的圖。
先證者(Proband):指某個家族中第一個被醫生或遺傳研究者發現的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員
適合度(fitness):某種環境條件下,已知基因型個體將其基因傳遞到後代基因庫中的相對能力。是衡量個體存活和生殖機會的尺度。
Compound heterozygote (複雜雜合子):一個基因有兩個不同的突變等位基因的基因型，而不是一個野生型和一個突變等位基因。
半合子( Hemizygous) :只有1條同源染色體的1個等位基因的細胞或個體。男性的性染色體為XY，對於X染色體的基因，屬於半合子。
Y伴性遺傳（Y-linked inheritance) ：如果決定某種性狀或疾病的基因位於Y染色體，那麼這種性狀（基因）的傳遞方式。
表現度(Expressivity)：基因決定的某一性狀或疾病在個體中的表現
外顯率(Penetrance)：某一顯性基因(在雜合狀態下)或某一隱性基因(在純合狀態下)所產生一定表型的頻率，以百分比表示。
擬表型(Phenocopy)：由於環境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產生的表型相同或相似，這種由環境因素引起的表型稱為擬表型。
基因的多效性( pleiotropy)：一個基因可控制多個表型或症狀。同一基因不同變異導致不同的疾病;同一基因同一變異導致多種表型;
遺傳異質性( genetic heterogeneity)：一種性狀可以由多個不同的基因控制
等位基因異質性（Allelic heterogeneity）:一個基因的不同突變可能產生相同的表型。
基因座異質性（Locus heterogeneity）:不同基因的突變可能導致相同的表型。
臨床或表型異質性（Clinical or phenotypic heterogeneity）:一個基因的不同突變可能導致不同的表型。
基因組印跡( genomic imprinting)：不同親本來源的的某些染色體特異位置上的同源基因在子代中差異表達的現象稱為基因組印跡。
嵌和體（mosaicism)：一個個體或組織,含有源於單個受精卵但遺傳組成不同的2種或2種以上細胞系。
動態突變(Dynamic Mutations)：指家系中的變異（重複序列）從一代往下一代傳遞的過程中發生改變。
從性遺傳：從性遺傳又稱性控遺傳。從性遺傳是指由常染色體上基因控制的性狀，在表現型上受個體性別影響的現象。
限性遺傳：是指常染色體或性染色體上的基因只在一種性別中表達，而在另一種性別完全不表達。
質量性狀(Qualitative Traits) :性狀變異在一個群體的分布是不連續的，在群體中往往可以分出具有和不具有該性狀的2-3個小群體(全或無);質量性狀一般由一對等位基因控制。
數量性狀（Quantitative Traits) : 性狀表現為連續變異，表型可用一個指標連續度量;性狀由多個基因控制，易受環境影響。
多基因遺傳( polygenic inheritance) : 表型性狀不是由一對等位基因決定，而是由多對等位基因共同作用決定，這種性狀的遺傳方式稱為多基因遺傳。
微效基因( minor gene ) :決定這種數量性狀的基因常常不是一對而是多對，每個基因只有較小的一部分表型效應，這樣的基因就被稱作微效基因。數量性狀通常是多個微效基因的效應累加的結果。
累積效應( additive effect) :在數量遺傳中，控制性狀的基因是一些微效基因，每一個基因的效應很小。但這種基因越多，其效應也越大，稱為累積效應。
易感性( susceptibility):遺傳基礎決定一個個體患病的風險。
易患性( liability ) :由遺傳因素和環境因素共同作用決定一個個體患某種遺傳病可能性的大小
閾值(threshold ) :由易患性決定的多基因病的發病的最低限度―在一定條件下，閾值代表造成發病所必需的、最少的有關基因數量)。
遺傳度( heritability ) :是指多基因累加效應對疾病易患性變異的貢獻大小。遺傳度一般用百分率（%）來表示。
第五章
人類基因組計劃（The Human Genome Project）：人類基因組計劃(HGP)是一個國際性的科學研究項目，其目標是確定組成人類DNA的化學鹼基對的序列，並從物理和功能的角度識別和繪製人類基因組的所有基因。
哈代-溫伯格定律：在一個沒有突變、選擇和遷移等影響的隨機婚配的無限大的群體中，基因頻率和基因型頻率在群體的世代繁衍過程中保持不變，即處於遺傳平衡狀態
遺傳漂變 - 建立者效應（GeneticDrift - Founder Effect）：若新群體中其中一位祖先(建立者)攜帶由相對罕見的等位基因，則該群體中等位基因的頻率肯定比原群體要高很多。
雜合子的正向選擇(雜合子優勢)Positive Selection for Heterozygotes(Heterozygote Advantage)：雖然純合子中的突變基因可能有害，但在某些環境下，某些遺傳病的雜合子的適合度比突變等位基因純合子，甚至正常等位基因純合子的適合度都要高，這種現象成為雜合子優勢
始祖信息標記（Ancestry Informative Markers）：始祖信息標記是指在不同人群之間基因頻率差異非常大的多態性基因位點。
連鎖分析（linkage analysis）是基於家系通過研究遺傳標記來確定其與疾病基因的連鎖關係。
關聯分析（association analysis）是通過比較群體中患者與正常個體之間的一個或一組特異的等位基因頻率的差異，尋找複雜疾病的基因。
連鎖相(PHASE): 兩個連鎖基因的雜合體的排列方式
互引相(順勢雜合子)Coupling (cis)：一個顯性基因與另一個基因座的顯性基因連鎖時其雜合體的排列方式AB/ab
互斥相(反式雜合子)Repulsion (trans)：一個顯性基因與另一個基因座的隱性基因連鎖時其雜合體的排列方式Ab/aB
單體型：染色體某一區域一起傳遞的一組相關聯的等位基因位點
連鎖（Linkage）: 同一條染色體上的基因一起遺傳的現象，即染色體上緊密相鄰的等位基因在減數分裂時作為一個整體遺傳給下一代。
連鎖平衡（Linkage Equilibrium）：當考察2個或多個基因座時，由親代群體傳遞給後代群體的各種單體型的頻率與自由組合的理論頻率相符的現象
連鎖不平衡（Linkage Disequilibrium）：由於基因座間的連鎖關係或其他原因，使得群體中的配子和基因型頻率偏離隨機組合的期望值，這種現象稱為連鎖不平衡
第六章
分子疾病（Molecular Disease）：由於先天或者後天的原因而造成基因改變，包括基因的結構，和/或它的表達異常所引起的疾病。
基因座控制區（Locus control regions，LCR）：以組織特異性及拷貝數依賴的方式將相關基因的表達增強到生理學水平的異位染色質位點。
地中海貧血（α-Thalassemia）：最早發現於地中海地區的人群，故稱地中海貧血。是一種由於珠蛋白基因缺失或突變導致肽鏈合成障礙而引起的溶血性貧血，是我國南方地區常見的單基因遺傳病
血紅蛋白病（hemoglobinopathy）：由於血紅蛋白分子結構異常（異常血紅蛋白病），或珠蛋白肽鏈合成速率異常（珠蛋白生成障礙性貧血，又稱海洋性貧血）所引起的一組遺傳性血液病
第七章 無
第八章
畸形學：研究新生兒身體一個/多個部分形態異常的先天性出生缺陷
發育：基因與細胞和環境因子相互作用的結果，涉及基因產物如轉錄調節因子及其受體、結構蛋白、細胞內信號分子等
遺傳：因此人類絕大部分發育疾病是由染色體、亞染色體或基因水平的突變引起
機率（probability）：機率對發育進程有重要影響，因此發生某個突變並不一定會導致畸形
環境因素（convergent evolution）:許多細胞利用濃度梯度和細胞間通信來決定位置與功能，可被環境物質模擬或擾亂
特化（Specification）：細胞獲得特性，可受環境影響，主要取決於臨近細胞，形態發生因子濃度梯度作用
轉錄調控模塊：控制各種轉錄因子組合在不同地點和時間表達，主導發育的時空調控
轉錄調控複合物：由大量基本轉錄因子與負責轉錄複合物選擇性的特異轉錄因子組成
胚胎發生：需要多個發育過程的協調，包含細胞增殖、分化、遷移和凋亡的共同參與
驅動基因（Driver mutation）：在多種癌症中重複、高頻發生涉及癌症發生和進展過程中的信號通路，癌基因和抑癌基因
過客基因（Passenger mutation）：佔大部分，隨機發生，在特定癌症類型中不重現，不引起和促進癌細胞生長和轉移，通常在癌發生發展過程中伴隨出現
抑瘤基因失活的二次擊中學說：一種假設，當腫瘤抑制基因的兩個等位基因在同一細胞中失活時，某些形式的癌症就會發生。
第九章
遺傳諮詢：是指為患者或其家屬提供與遺傳病相關的知識或信息的服務。
產前診斷：又稱宮內診斷、出生前診斷，是指對罹患遺傳病的個體在其出生前利用各種方法予與確診的一種診斷方法。是避免遺傳病患者出生的有效手段，是遺傳病預防的重要環節。
有創性監測：指通過對卵子、受精卵、絨毛組織、羊水細胞及臍帶血中胎兒細胞的染色體或基因進行檢測，以判斷胎兒是否發生染色體病或單基因病。
無創性監測：指通過孕婦外周血胎兒游離DNA或胎兒細胞、B超進行遺傳病的產前診斷。
植入前遺傳學診斷(preimplantation genetic diagnosis, PGD )是指在胚胎植入前階段對胚胎或者卵子進行遺傳學檢測。
第十章：
遺傳篩查（Genetic screening）：遺傳篩查是指從某個人群中鑑定出一些人對於某種遺傳病易感性增高的方法（在群體水平篩查）
藥物基因組學（pharmacogenomics）：個體間由於基因變異從而影響藥物代謝、效果和毒性差異。
藥動學（Pharmacokinetics）：定量研究藥物在生物體內的過程（吸收、分布、代謝和排洩），即藥物經不同給藥途徑進入體內後的吸收快慢和量、主要分布器官，以及分布濃度。
藥效學（Pharmacodynamics：）藥物對機體的作用、作用規律及作用機制，即藥物與靶點間相互作用所引起的生化、生理學和形態學變化，藥物作用的全過程和有效濃度等。
前藥：一些在體外活性較小或無活性的化合物，在體內經過酶（如細胞色素P450）的催化或非酶作用，釋放出活性物質從而發揮藥理作用的化合物。
遺傳流行病學：研究基因及其變異和環境因子相互作用，與疾病發生、流行和控制之間關係的遺傳學分支學科
疾病關聯（Disease association）：若與對照相比，某個基因座的特異等位基因的頻率在患者中顯著增高或降低，則稱這個等位基因與疾病關聯
臨床有效性clinical validity：
臨床適應性clinical utility：狹義上結果在醫學上是可行的，結果將改變一個人所接受的醫療護理，結果將改善醫療護理的結果，無論是在醫學上還是在經濟上。 廣義的遺傳信息改善健康結果的可能性，或檢測是否能提供對消費者有用的疾病診斷、治療、管理或預防信息的可能性。
靈敏度（sensitivity:）：攜帶易感基因型且發病的人數佔發病人數的比例
特異性（specificty）：不攜帶易感基因型且不發病的人數佔不發病人數的比例
陽性預測值：篩檢試驗陽性者患目標疾病的比例
陰性預測值：篩檢試驗結果為陰性的受試者中未患病的比例
個性化基因組醫學：應用個人的基因組變異信息，積極預防疾病的發生，通過量體裁藥，進行精準的個性化治療
精準醫學：以個性化基因組醫學為基礎，結合生理、生化、發展史、環境暴露和社交習慣等信息，實現對疾病和患者的個性化、精準化治療