9月12日是預防出生缺陷日，今年的活動主題是：「同心抗疫，護佑新生」，旨在引導動員全社會弘揚抗疫精神、凝聚奮進力量，統籌推進疫情防控和婦幼健康工作，加強出生缺陷防治知識普及和宣傳教育，引導公眾主動獲取知識、接受服務，科學孕育健康新生命。
單基因隱性遺傳病攜帶者
在遺傳病領域，存在著一類致病基因的攜帶者，健康的父母也可能將致病基因遺傳給子女，他們就是我們所說的「單基因隱性遺傳病攜帶者」。當夫妻雙方為同一隱性致病基因的攜帶者或者女方為X連鎖致病基因的攜帶者時，他們有1/4的概率生育患兒。
並不罕見的罕見病
我國是人口大國，也是出生缺陷高發的國家，全國每年新增出生缺陷約90萬例，其中由單基因遺傳病導致的出生缺陷約佔22.2%。目前已知的單基因遺傳病約9000多種，儘管每種單基因遺傳病發病率相對較低，多屬罕見病，但其綜合發病率高達1%。除少數可通過手術矯正外，大部分單基因遺傳病具有致死性、致殘性或致畸性。遺憾的是95%左右的單基因遺傳病仍缺乏有效的治療手段，給患者家庭和社會造成了沉重的心理負擔和經濟負擔。
攜帶者篩查——出生缺陷防控新策略
單基因隱性遺傳病的攜帶者通常沒有任何症狀，常規產檢難以檢出，通過攜帶者篩查，可及時發現致病變異攜帶情況，可通過遺傳諮詢、產前檢測或診斷、輔助生殖技術等有效預防部分單基因遺傳病首次發生。國外針對擴展性攜帶者篩查開展了大量的研究工作，並發布了多個在孕前/產前進行擴展性攜帶者篩查的指南和聲明建議。多個權威學會建議對所有有生育需求的女性及其配偶進行擴展性攜帶者篩查，無需考慮家族遺傳史。我國的擴展性攜帶者篩查尚處起步階段，正日益受到關注。
攜帶者篩查——婦幼在行動
南京市婦幼保健院遺傳醫學中心成立於1978年，經過40餘年的發展，已形成了以遺傳病篩查和診斷為中心的具有鮮明特色、在全國具有知名度的產前診斷機構。中心於2017年9月正式開展脊髓性肌萎縮症（Spinal muscular atrophy, SMA）攜帶者篩查項目，截至2020年7月底共有16870名孕婦參與篩查，檢出攜帶者299名，攜帶率為1/56。共召回287名攜帶者孕婦的配偶參與篩查，配偶中篩出攜帶者13人，並對其中10對攜帶者夫婦進行了產前診斷。
在前期積累的遺傳病診斷以及SMA攜帶者篩查經驗的基礎上，中心開展了關於擴展性攜帶者篩查的初步研究。首先，中心建立了一種新型的可檢測常見20種單基因隱性遺傳病（包括耳聾、SMA、苯丙酮尿症、先天性腎上腺皮質增生症、地中海貧血等）的靶向攜帶者篩查技術，並採用該技術篩查了5368例（其中包含1915對夫妻對）樣本中20種單基因隱性遺傳病攜帶情況，發現979例（18.2%, 979/5368）受檢者至少攜帶一個致病突變。1915對夫妻對受檢者中，30對攜帶（1.72%, 30/1915）同一常染色體隱性基因或X連鎖基因的致病突變，屬高危人群，20種單基因遺傳病理論發病率為5.9‰，理論發病率為唐氏症候群發病率的近6倍 ，體現了在本地區實施攜帶者篩查的必要性。醫院遺傳醫學中心近期將進一步對檢測體系進行優化，力爭早日開展擴展性攜帶者篩查的臨床檢測，為廣大育齡人群服務，進一步降低本地區的出生缺陷發生率。
（譚建新 丁煜軒）