動物所發現鳥類喙型進化新的主效基因

　　經典的定量遺傳學研究發現，大多數表型是一種多基因控制性狀（polygenic trait）。在這種模式下，自然選擇往往同時作用於多個基因位點，導致少數具有主要效應（major effect）的基因座和許多具有微量效應的基因座協同控制表型的適應性變化，這對理解表型進化的遺傳機制帶來了挑戰。鳥類的喙是一種典型的多基因性狀，其形態的多樣化是其功能（覓食、梳理、築巢、挖洞等行為）和生存環境多樣化導致的結果，這也使鳥類應對環境變化時能夠快速做出反應。除了雞和達爾文雀等一些具有良好研究基礎的物種外，我們對其它野生鳥類喙型多樣性的遺傳基礎卻知之甚少。

　　主效基因（major locus）具有較高的等位基因頻率、易被自然選擇固定且不易被遺傳漂變丟失，因此更容易從基因組中檢測到，且與表型具有強的相關性。為此，中國科學院動物研究所研究員雷富民研究團隊通過對14種山雀科鳥類的基因組比較研究，揭示了一個潛在的主效基因（COL27A1），調控因適應青藏高原地面覓食和掘洞築巢生活習性的地山雀（Pseudopodoces humilis）的特化而長且彎曲的喙（圖1）。研究人員結合固定指數分析（fixation index, FST）和偏曼特爾檢驗（partial mantel test），檢測到25個高度分化且與喙型相關的基因組區域，注釋和富集分析從這些區域中篩選到的7個與骨骼發育和重塑相關的候選基因（圖2）。中性檢驗發現，只有COL27A1基因在地山雀中受到強烈的選擇性清除（selection sweep）作用。該基因顯示出較低的核苷酸多樣性、Tajima’s D、Fu & Li’s D和Zeng’s E值，較長的連鎖單倍型區域，以及高比例的固定位點。COL27A1基因編碼區120個單核苷酸多態性位點（SNP）構建的基因樹顯示了地山雀和其它13種山雀之間的深度分化，這些SNP位點在地山雀中具有高度的純合性，其中11個固定位點中有6個是非同義替代位點。在鳥類甚至爬行類和哺乳類中都具有高度保守性的COL27A1基因，通過對這6個非同義替代位點進行選擇分析和蛋白功能預測，發現其中兩個潛在有害的非同義突變位點很可能調控了地山雀喙型的適應性特化（圖3）。該研究雖然尚未完成進一步功能實驗驗證，但已明確顯示鳥類喙型這一重要特徵變異的遺傳機制及其在高海拔適應中的作用，也表明了比較基因組學是生態適應和進化發育研究的一種重要手段。

　　6月27日，相關研究成果以Comparative genomics reveals evolution of a beak morphology locus in a high-altitude songbird為題，在線發表在Molecular Biology and Evolution上。動物所博士後程亞林為第一作者；雷富民為論文通訊作者。博士後張德志、副研究員宋剛、副研究員賈陳喜及研究員屈延華參與野外樣本收集和數據分析；美國俄克拉荷馬大學助理教授Matthew J. Miller參與數據分析和論文寫作。研究工作受到國家自然科學基金、第二次青藏高原綜合科學考察項目的資助。

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圖1.14種山雀科鳥類的喙型比較

圖2.結合FST分析和偏曼特爾檢驗篩選候選基因

圖3.非同義固定位點的選擇分析及其功能預測