在耳鼻喉科，我們經常能看到有的孩子耳朵長得很「奇怪」，不是小小的只有一點，就是大大的像撐開的風帆，其實這都是先天耳畸形的症狀。
我們知道，寶寶在媽媽肚子裡的發育可分為三個時期：第一期是細胞和組織的分化前期；第二期是細胞和組織的分化期；第三期是器官和功能分化期。
在這期間，如果媽媽受到梅毒、病毒，特別是風疹病毒的感染，服用了某些藥物或患有代謝性、內分泌紊亂等問題，或受到射線、化學物質、機械損傷等都有可能引發耳部畸形，尤其在第二期和第三期的初期，最容易發生。
先天性外耳畸形
a先天性耳廓畸形
耳廓畸形，有先天也有後天的，其中先天引起的往往不單單是耳廓畸形，還伴有外耳道、中耳及其他結構的異常；而後天因素如耳廓外傷、感染等也可能造成嚴重的耳廓畸形，有的甚至並發外耳道狹窄或閉鎖，但一般不伴有中耳畸形。
寶寶出現的先天耳廓畸形，主要是由第1和第2鰓弓發育異常所引起。耳廓的外形因人而異，可以表現為位置、大小、形態等各方面的畸形。
● 無耳症：耳廓未發育，常常伴有中耳畸形。
●招風耳：耳朵大大的像小扇子，又像鼓起的風帆，由於舟狀窩和耳輪過於向前下方傾斜，耳廓突起，和頭部形成的角度比正常人要大很多，就是招風耳。招風耳的寶寶很常見，但招風耳一般不會影響聽覺。
●小耳：和無耳症相比，小耳指的是耳廓發育不全，一般可以分為三級。第一級，耳廓比正常耳小，形狀上看不出明顯畸形，但是可能會伴有外耳道狹窄和中耳畸形；第二級，耳廓沒有正常形態，能見到條索狀皮贅，下面有軟骨，常伴有外耳道完全閉鎖和中耳畸形，這種情形最多見；第三級，耳廓殘缺不全，呈現出不規則的突起，這種情況，寶寶除了伴有外耳道和中耳畸形外，面神經、內耳及頜面部也會存在異常或畸形，表現出面癱、神經性耳聾、下頜發育不良等。
b先天性耳前瘻管
寶寶在出生前的幾個月，如果發育期形成耳廓的組織發育不全，就會引起的耳前瘻管。它的樣子長得有點像魚，因為這時候的胚胎，頭部兩側有像魚鰓一樣的結構，叫鰓裂，耳前瘻管就是第一鰓裂的遺蹟。
通常，耳前瘻管可以單獨發生而不伴有其他的耳部畸形。也有少數寶寶會同時伴有顎裂，副耳廓、耳廓發育不全，遺傳性耳聾等先天性耳畸形。耳前瘻管一般開口於耳前，症狀輕的只是在耳前有一個凹痕；症狀重的會形成多個盲管甚至可以繞到耳後，造成耳後感染。
患有耳前瘻管的寶寶，平時除了感覺到局部刺癢外，輕輕壓擠小眼周圍，還常常有少許微微有些臭味的白色分泌物。
c先天性外耳道閉鎖
這是耳部比較少見的畸形，男寶寶多發，而且常發生在右側，偶爾也有雙側都閉鎖的。這種情況大多伴有耳廓畸形，患病那一側外耳道沒有孔道，有時候可能是軟組織閉鎖，但多為外耳道骨部閉鎖，鼓膜缺失。
先天性中耳畸形
先天性中耳畸形，在臨床上比較常見，它既能與耳廓畸形、外耳道畸形並存，也可單獨發生，主要表現為傳導性聽力損失，少數為混合性或感音神經性聽力損失。
寶寶在胚胎時期，外耳、中耳和內耳是分別、獨立發育的，其中之一發育畸形，其他部分不一定也畸形。所以80%~90%的外、中耳畸形（通常外耳與中耳畸形合併存在）的孩子，內耳是正常。
a聽骨鏈畸形
聽骨鏈畸形以鐙骨畸形最為常見，其次是砧骨。
b面神經顳骨段畸形
面神經是第2鰓弓的神經，它是穿越骨管最長的顱神經，因此極易發生畸形。
先天性內耳畸形
先天性內耳畸形一般發生在產前期、圍產期或產期，出生後就已經存在的內耳畸形。先天性內耳畸形既可是遺傳性的，也可能是非遺傳性；可發生於一側，或雙側同時出現。臨床表現以感音神經性聾為主。
a米歇爾型畸形
這是內耳發育畸形中最嚴重的一種，內耳可能完全未發育，屬於常染色體顯性遺傳，常伴有其他器官的畸形和智力發育障礙。
b蒙底尼型畸形
這種畸形表現為幾種情況，比如耳蝸底周已經發育，但第2周及頂周發育不全；耳蝸水管及內淋巴管前庭池合併畸形；半規管缺失或大小不一；兩窗畸形等。這類畸形多是常染色體顯性遺傳，可單耳也可雙耳。
c大前庭水管症候群
大前庭水管症候群（LVAS）的寶寶，CT和MRI檢查顯示前庭水管直徑擴大，內淋巴囊也會擴大，會出現早發性感音神經性聾，也可能在輕微的頭部外傷後發生突聾和眩暈。有的寶寶還可能伴有內耳蒙底尼型畸形。