科學家發現人類基因新缺失片段

2020-11-28 科學網

 

人類註解基因組是指經過註解的人類基因組。如今，科學家們發現，即使已經正式完成了10年的人類註解基因組，但仍然含有難以填補的缺隙，在近期在線出版的《自然—方法學》（Nature Methods） 期刊上，研究人員描述了發現這些缺失片段的一種方法，更好地反映出人類遺傳的多樣性。

 

通過將基因組分解成小片段的高能量技術，越來越多的人類基因組被測出。為了將這些碎片基因組裝配成染色體，用馬賽克方式拼裝起人類註解基因組是這個藍圖的關鍵。這種註解方法準確地解釋了90%以上的人類基因組，然而仍然有部分區域沒有被代表，而且沒有獲得任何與疾病有關的遺傳信息。

 

為了測出這些失蹤的區域，Evan Eichler和他的團隊在鹼基基因區域中，用了一套包含9個人全基因組的克隆片段，利用雙脫氧測序法，他們測出了整個克隆片段或是其末端的基因組序列。在將這些序列與人類註解基因組序列結合在一起後，他們在基因組中鑑別出720個新插入位點。其中大約25%的新序列在歐洲、亞洲和非洲人群中表現出更多的變異。表明為了研究人類群體真正的多樣性，需要更多的群體作為樣本並進行分析。（來源：科學時報 王丹紅）

 

 

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