一分鐘讀懂基因檢測的是與非

最近不少人問我，是否應該進行DNA測序。他們還問我：「你做過DNA測序嗎？」作為一名研究患者基於何種原因進行基因測序的醫生，遇到這樣的問題不足為奇，有時我自己也想知道。

12年前，科學家首次對人類基因組進行測序，當時的成本約為10億美元。此後，基因測序的成本直線下滑，如今已降至約5000美元，且很快會跌至1000美元以下，使得這樣的問題變得越來越常見。與之前的檢測手段能夠提供的基因信息量相比，全基因組測序能提供數百萬倍的信息量。為此，許多患者都進行了基因測序。

此外，美國總統歐巴馬在2015年國情諮文演講中還推出了「精準醫療計劃」（precision medicine initiative），其中就涉及到基因組測學工程。這也會讓基因測序變成一個普通的問題。

隨著成本下滑，越來越多的人開始進行基因測序。例如，大量癌症患者選擇了全基因組測序，因為根據基因信息能夠預測他們對各種化學療法的反應。那些患有先天性疾病兒童的父母也迫切想知道，基因突變是否是孩子患病的罪魁禍首。如果真是這樣，將來他們可以對此進行幹預，以防影響第二胎。

此外，對於特定疾病患者，整個基因組測序的價格已經接近於單個基因測序的價格，如乳腺癌。為幫助治療，醫生也在對一些嬰兒的基因組進行測序。將來，我們之中的大多數可能都會經歷基因測序。醫生只要在辦公室裡，就能利用你面前的計算機完成DNA測序。

許多人還會主動找到基因測序公司進行基因測序。在過去的幾年中，許多人在23andMe這樣的基因測序公司進行了基因測序。目前，這些基因測序公司只是檢測人類整個基因組的一小部分基因，僅佔人體DNA的百萬分之一，即所謂的單核苷酸多態性（SNPs）分析。

但隨著時間的推移，這些公司將啟動更多的SNPs測序。即便如此，也僅佔人體DNA的十萬分之一。不管怎樣，這些公司表示，將提供血統之外更多有醫療價值的信息。SNPs所提供的信息相對有限，而整個基因組測序所能提供的信息要高出數十萬倍。

DNA分子由四種脫氧核糖核苷酸組成，分別是腺嘌呤、嘧啶、胸腺嘧啶和鳥嘌呤，英文字母縮寫分別為A、C、T和G，涵蓋30億個鹼基對的序列信息。儘管如此，人與人之間的基因相似度高達99.9%。（人與黑猩猩基因相似度為98%，與牛基因相似度為80%，與雞基因相似度為60%。）

讓我們用一個形象的例子對此進行說明。書架上有1000冊書籍，其內容共包含30億個字母。如果將這些字母比作DNA，那麼其中999本書的信息都是相同的。只有1本書中包含的字母是不同的，並決定了我們眼睛顏色、頭髮顏色、鼻子形狀，以及患某種疾病的可能性等等。

如果檢測100萬個SNPs，相當於每3000個字母中檢測1個字母，即每頁檢測1個字母。如果看書時只看每頁的一個字母（或一個基因），那我們從中得到的信息將十分有限。

但是，進行整個基因組測序，患者將擁有整個基因組測序信息，即閱讀全部1000冊書籍。目前，一些基因測序公司正在直接面向消費者提供該服務。這些服務所產生的大量數據是極具價值的，包括用於醫療領域。

基因測序後，你可能會被發現存在一些與某種疾病相關的遺傳標記。其實，其中一部分是可以預防的，如乳腺癌。但人們習慣於認為，發現一個致病基因將來就一定會患病，如惡性腫瘤基因或肥胖基因。其實，大部分常見病是多個基因和環境因素共同作用的結果。因此，你可能有一個基因會導致患某種疾病的風險提高2倍（從10%提高到30%），那麼你不會患病的機率仍高達70%。當然，這種疾病目前可能還沒有治療方案，如阿爾茨海默病（即老年痴呆症）。因此，對患者進行相關教育至關重要。

許多患者擔心基因歧視問題。《遺傳信息無歧視法案》（GINA）確保了美國民眾的基因信息不被濫用和歧視。根據這部法律，如果基因檢測顯示某人可能易患某種疾病，保險公司不得據此提高醫療保險費用或者拒絕為其提供保險，其他公司也不得把基因信息作為招聘、解僱或提拔員工的依據。雖然這部法案涵蓋了大多數醫療保險，但目前還沒有解決人壽、傷殘或長期就醫保險問題。但我相信，將來這部法案會進一步保護這些人群。

當然，是否進行基因檢測不一定完全由患者來決定。當前，一些醫生已經開始為特定患者提供基因檢測服務。一些進行特定疾病研究的研究人員也開始進行整個基因組測序，試圖找出病因，給出治療方案。很顯然，我們之中的許多人將被包括在內，或者是從中受益。

因此，當人們問我是否應該進行基因測序時，我回答說：「你為什麼要進行基因測序呢？」一些人，尤其是對科學感興趣的人，他們通常會說「知道自己的基因信息會很酷」。有人認為「知識就是力量」，還有人擔心自己的健康問題。如果你真想進行基因測序，最好先諮詢一下醫生。另外，臨床遺傳學專家和遺傳諮詢顧問可能比你的醫生更了解一些具體的問題。

我也很想了解自己DNA中究竟蘊藏著哪些信息。幸運的是，我很健康，沒有什麼重大醫學問題，因此目前還沒有進行DNA測序的必要。當然，將來可能會改變。

不管怎樣，無論是醫生還是患者，我們都進入了一個美好的新世界，做任何事情都要謹慎。因此，我還沒有進行DNA測試，至少目前如此。

本文作者羅伯特·克裡茲曼（Robert Klitzman）是哥倫比亞大學臨床精神病學教授。（生物谷Bioon.com）

文章原標題：Doctor， Have You Had Your DNA Tested？

信源：哥倫比亞大學教授教你一分鐘讀懂基因檢測的是與非