鴨嘴獸和針鼴為何通過分泌乳汁來哺育幼崽，但卻是靠產卵來繁殖後代？人類和鴨嘴獸有著共同祖先，為何獨立演化出了不同的性染色體系統？記者今日獲悉，深圳華大生命科學研究院近日聯合中外多國科學家，繪製出鴨嘴獸和針鼴的高質量基因組，並據此與人、有袋類動物、鳥類和爬行類等多種動物基因組進行比較追溯，最終跨越1.8億年，首次成功構建了現生哺乳動物共同祖先的基因組圖譜。
相關成果已於北京時間1月7日發表於國際頂級學術期刊《自然》（Nature）雜誌。研究人員此次構建出的哺乳動物祖先序列對於理解包括人在內的哺乳類如何發生輻射性的適應演化提供了重要的參考信息。
為哺乳類動物適應演化提供重要信息
（鴨嘴獸）
「鴨嘴獸和針鼴等單孔類哺乳動物是非常古老的類群，它們與其他所有現生哺乳動物在演化上是姐妹群的關係，並於約1.8億年前與其他哺乳動物分化開來。它們的基因組數據可以幫助我們了解1.8億年前哺乳動物的共同祖先，以及這1.8億年間不同哺乳動物類群在演化過程中各自發生了什麼變化。」論文的通訊作者之一，澳大利亞的弗朗克·格魯茲納教授如是說。
（針鼴）
鴨嘴獸，有鴨子一樣的扁嘴、鼴鼠一樣的眼睛、水獺一樣的身體和河狸一樣的尾巴，與同樣生活在澳洲大陸的針鼴一起，組成了哺乳動物原獸亞綱的單孔目。作為最早與其他哺乳動物分歧的物種，單孔目處在哺乳動物的演化過程中一個非常重要的位置，是我們了解哺乳動物演化歷史的關鍵分支。這些獨特的生物學特性和演化地位一直吸引著科學家對它們的性狀特徵、起源進行研究。
對於現生哺乳動物的共同祖先，科學家們已經能通過化石證據還原它們的一部分外觀特徵，但其染色體數目尚不清楚。而該成果是以研究團隊獲得的鴨嘴獸、針鼴等哺乳動物的高質量基因組數據為基礎，比較人、有袋類動物、鳥和爬行動物等多種動物的基因組數據，最終追根溯源，繪製了現生哺乳動物早期祖先的演化圖譜——最早可追溯至1.8億年前的哺乳動物祖先物種類群。
「我們這次構建出的哺乳動物祖先序列對於理解包括人在內的哺乳類如何發生輻射性的適應演化提供了重要的參考信息。」論文第一作者，丹麥哥本哈根大學和深圳華大生命科學研究院聯合培養的周暘博士表示。
鴨嘴獸等的性染色體與鳥類更為接近
（哺乳動物染色體演化歷程簡圖）
該研究還揭示了哺乳動物性別染色體演化的出人意料的複雜模式。人和其他絕大多數哺乳動物通過X和Y兩條染色體決定性別。XY染色體決定了雄性，XX則對應雌性。單孔目動物的染色體結構也異乎尋常：包括人類在內的其他哺乳動物只有一對性染色體，就是我們通常所說的，雌性XX，雄性XY；單孔目動物卻有5對10條性染色體。
而該研究顯示，單孔類的性染色體很可能經過了非常複雜的演化。周暘表示，「現代人有46條染色體，而我們和鴨嘴獸的共同祖先很可能有60條染色體，這些染色體經過了很多次的變異才形成了今天的狀態。」
（XY染色體之間的序列同源關係）
研究同時顯示，單孔類的性染色體與包括人在內的大多數哺乳動物的性染色體沒有同源關係，反而和鳥類更接近。「也就是說，我們與鴨嘴獸是在祖先分歧之後的大約數千萬年內各自獨立演化出了不同的性染色體系統。」 論文的另一位通訊作者，浙江大學生命科學研究院的周琦教授說。
基因組揭示鴨嘴獸成年後何以失去牙齒
此外，該研究還揭示了鴨嘴獸和針鼴在演化過程中發生的一系列特殊事件，如與牙齒有關的部分基因丟失，這從分子機制上找到了這兩種動物成年後完全失去牙齒的原因；而另一些保留的與卵形成有關的基因則提示了單孔類作為少數卵生哺乳類動物的線索。研究還發現編碼哺乳動物的乳汁主要蛋白成分的基因在單孔目裡已經存在，說明泌乳和乳汁的性狀在所有現生哺乳動物的最近共同祖先或許就已經演化形成。
鴨嘴獸和針鼴等單孔類哺乳動物有很多獨特之處。比如它們雖然通過分泌乳汁來哺育幼崽，但卻是靠產卵來繁殖後代。而通過該研究，研究團隊分析發現，單孔目動物與人、考拉等哺乳動物不同，保留了一部分與鳥類和爬行類相似的基因，這些基因參與卵的形成。例如，為卵生動物胚胎發育過程提供營養的卵黃蛋白原基因。相比於鳥類和爬行類，單孔目物種已經擁有一些參與乳汁分泌過程的基因，如合成乳汁中的主要成分酪蛋白的基因。這說明，與泌乳相關的基因是從所有現生哺乳動物的祖先開始演化形成的。
成年的鴨嘴獸和針鼴，像雞一樣沒有牙齒，胃也基本已經退化了。研究團隊發現，在鴨嘴獸和針鼴基因組當中，許多與牙齒和胃發育相關的基因已丟失。鴨嘴獸主要在水中覓食，依靠水中的電流信號尋找食物；而針鼴則主要在土壤中覓食，靠嗅覺尋找生活在地下的白蟻。正是由於取食環境和覓食方式存在差異，二者的嗅覺、味覺等感受系統的發達程度也有所差異。研究團隊也找到了與之相應的遺傳證據：針鼴的嗅覺受體基因明顯多於鴨嘴獸和其他哺乳動物；而在鴨嘴獸基因組當中，與夜行性相關的犁鼻器受體基因數量則明顯更多。這些差異可能是兩個物種在適應不同生態環境的過程中逐步分化形成的結果。
「通過最新的測序技術結合分子標記圖譜，我們可以獲得質量更高的染色體級別的基因組數據，通過我們建立的算法，可以很系統的開展比較分析，幫助我們更好地理解物種演化過程中的分子機制。」該研究的通訊作者，深圳華大生命科學研究院、中國科學院昆明動物研究所及丹麥哥本哈根大學的張國捷教授總結說，「這一研究不僅揭示了精細的染色體結構變異過程如何影響哺乳動物早期演化過程，同時也解答了許多單孔目物種這一特殊哺乳動物類群許多特殊生物學性狀的產生機制。」
廣州日報全媒體文字記者：鮑文娟
廣州日報全媒體編輯：楊洪權