導語：先天性白內障是一種發生於嬰幼兒時期的致盲性眼病，大部分需要手術治療。但是，嬰幼兒先天性白內障手術難度大、術後併發症較成人多。目前全世界每年50萬名兒童因各種各樣的原因視力喪失，其中由先天性白內障造成的視力喪失佔10%左右。視功能障礙對兒童身心健康發育能夠產生嚴重不良影響，造成先天性白內障患兒生活質量沒有保證，這種影響給患兒家庭甚至社會帶來沉重負擔。
01你知道先天性白內障嗎？對孩子的視力損害非常嚴重，需要引起重視
1、什麼是先天性白內障？
先天性白內障是指在胚胎發育過程中由於多種因素導致的晶狀體形態或功能發育異常，可表現為晶狀體不同程度、不同形式的混濁，也可表現為晶狀體的位置和形態異常。在影響兒童視功能的原因中，先天性白內障是最為常見的疾病，全世界範圍內的發病率約為萬分之一到萬分之六，而我國的發病率約萬分之五。
先天性白內障的病因變化多樣，目前主要已知的病因包括宮內感染、代謝性疾病、自發性及遺傳性等因素，其中遺傳性因素佔到先天性白內障病因的三分之一。隨著分子遺傳學研究手段日新月異，迄今為止有近70個與先天性白內障相關的致病基因或候選位點被報導，其中至少27個致病基因被成功克隆。
2、先天性白內障的分類
根據遺傳模式分類，先天性白內障可分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴性隱性遺傳和染色體異常。其中最為常見的是常染色體顯性遺傳先天性白內障，單基因遺傳約佔先天性白內障遺傳模式的三分之一，主要以眼部為主要表型或作為其他症候群的體徵之一，具有顯著的臨床異質性和遺傳異質性。
常染色體顯性遺傳先天性白內障最主要的表型為晶狀體混濁，常見的是雙眼共同受累，少數患者可僅表現為單眼發病，也可和其他先天性眼部異常共存，例如白內障合併先天性虹膜缺損、先天性角膜異常和前房發育異常等，也可表現為系統性遺傳症候群的一部分，例如白內障合併唐氏症候群、威爾森病和強直性肌營養不良等。
3、先天性白內障的診斷方法
傳統的先天性白內障遺傳學診斷主要依賴連鎖分析、關聯研究以及候選目的基因定位的Sanger測序方法，不僅篩查的周期較長，而且僅僅依據臨床表現和突變基因的關係用以檢測基因組序列，可能遺漏重要的篩查結果。
高通量測序技術是近年來進展較快的基因測序技術，通過高質量提取樣品中的DNA，構建測序文庫，再結合高通量的測序技術和生物信息學分析，具有較高的測序深度和精準的測序準確性。目標區域外顯子捕獲測序技術可以根據研究者感興趣的外顯子範圍或特定基因外顯子進行測序。
02還有哪些關於先天性白內障的知識？以下這3點，還需要深入去了解
1、先天性白內障的誘因
白內障是一種多因素疾病，其危險因素包括：老年人、女性、遺傳易損性、生活方式、醫學合併症、環境輻射等。先天性白內障發病原因多樣，遺傳因素和感染因素最為多見。母體妊娠時或者新生兒出生後不久發生病毒感染，可造成新生兒晶狀體混濁，形成白內障。
此外，胎兒眼部發育、母體營養狀況以及妊娠時母體服藥病史也可導致先天性白內障。其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖相關遺傳，其中最常見的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。
2、先天性白內障的臨床表現
先天性白內障指出生即有晶狀體透明度下降，臨床易診斷。可獨立發病，也可伴隨眼部其它異常或作為全身多系統疾病的一部分。先天性白內障伴隨無虹膜，表現為晶狀體的混濁及虹膜組織發育不良或缺如，臨床上嬰幼兒較少見。先天性白內障伴隨眼球震顫在臨床上較為常見，多在出生後前6個月內被發現。
其特徵是眼球的非自主、快速和周期性運動，臨床表現明顯。先天性白內障可能與眼部缺損有關，尤其是在虹膜缺損、睫狀體缺失的情況下。眼部缺損是較少見的眼部異常，多由於早期胚胎發育時胚裂閉合不全所致，可涉及從角膜到視神經的任何部分。受影響的男性以先天性白內障和小角膜、牙齒異常為特徵，小部分男性患者出現不同程度的智力障礙。
3、先天性白內障的併發症
先天性白內障既可孤立存在，也可伴隨其他眼部發育異常：小角膜、小眼球、眼震、無虹膜、視網膜病變等，或可作為多系統異常的眼部表現。先天性白內障-小角膜綜合症以白內障和小角膜（角膜直徑小於10mm）為臨床特徵，約佔先天性白內障的12%-18%，且小角膜是先天性白內障術後青光眼併發症不可改變的因素之一。
小部分男性患者出現不同程度智力障礙，而攜帶者女性臨床症狀較溫和，通常無智力障礙。在大部分的病例中，眼科疾病需手術治療，術後併發症常見，包括青光眼、視網膜脫落、角膜病變，甚至眼球萎縮，且視力預後較差。臨床表現為眼球震顫、小角膜、特徵性牙齒異常及顱面畸形等。
03先天性白內障都有哪些治療方式？這3種需要注意，白內障有辦法治
041、手術治療
先天性白內障需在早期行白內障摘除術，患兒遠期視力的提高取決於手術時間，不及時的治療有可能引起患兒永久性的低視力。在患兒6-8周時進行單眼白內障摘除、光學矯正及合理的弱視治療。單眼受累的先天性白內障患兒形覺剝奪潛伏期為6周，雙眼受累的患兒形覺剝奪潛伏期為10周，在這個時期內可最大限度減少視覺發育過程中出現的形覺剝奪。
在臨床上，考慮到眼球的發育及兒童視力的變化，很多醫生傾向於1歲以下先天性白內障兒童不進行人工晶體植入，此外，對於患有相關眼部異常如小角膜、胎兒心血管系統異常、風疹性白內障的先天性白內障的兒童，在初次手術不建議行人工晶體植入，以減少發生併發症的風險如視軸混濁、青光眼、後發性白內障、瞳孔變形等。
2、弱視治療
先天性白內障發生於視覺發育的核心階段，對視力影響很大，除手術外，弱視治療不可避免。患有單眼先天性白內障的患兒一般視力較差，患眼要獲得有用的視覺功能，需要及早手術，且對側眼要遵循嚴格的遮蓋療法。
通常患兒對遮蓋療法依從性的高低與先天性白內障術後視力密切相關。遮蓋療法在白內障術後第一年效果明顯，而後對視力的提高作用低微。遮蓋療法往往需要長期堅持，但治療效果也可能跟視力有關，在視力差的患者中，視力提高更加困難。
3、基因治療
基因治療是指將外源正常基因或者基因產物導入靶細胞，以達到治療疾病或者延緩疾病發展的治療方法。在不進行反覆幹預的情況下，其治療效果可以維持很長一段時間，且適當的基因傳遞載體和細胞類型特異性啟動子的組合可以將治療基因特異性地表達在所需要的靶細胞上，這是基因治療的顯著優勢。
目前的基因載體主要分為兩類，DNA載體和病毒載體。DNA載體具有可大規模生產、易於攜帶大基因、免疫毒性低的優點，其以裸態進入細胞，或者被化學物質覆蓋，以提高其穩定性和效率，可通過多種注射技術直接在體內注射，並最終進入靶細胞。病毒會以DNA的形式將其遺傳信息傳遞到細胞核中，進行病毒的基因表達。
結語：先天性白內障多發生在嬰兒出生時或出生後一年內，對視力影響很大，嚴重影響患兒的生活質量，對患兒及其家庭都帶來沉重的精神和經濟壓力。因此，先天性白內障的早期診斷及早期治療十分重要。
對遺傳性白內障的發病原因及機制進行研究，通過產前基因篩查，能在一定程度上減少先天性白內障的發生率。目前先天性白內障家系中患兒是否攜帶突變基因可通過產前篩查進行診斷，不久的將來，有望從基因治療的層面來解決這一難題。