繼成功開發基於通路的全基因組關聯研究（GWAS）數據網絡分析平臺i-GSEA4GWAS之後，中國科學院心理健康重點實驗室王晶研究員和張昆林助理研究員等研究者又開發了網絡分析平臺ICSNPathway（Identify candidate Causal SNPs and Pathways），實現了在一個分析框架下對GWAS數據的深入分析和綜合詮釋。該平臺的特色在於將連鎖不平衡分析和功能SNP注釋與基於通路的分析方法相結合，有效地利用GWAS數據鑑定出與複雜疾病/表型相關的致病SNPs（causal SNPs）及通路，為後續的生物機制研究提供合理的假說和依據。
全基因組關聯研究（Genome-wide association study，GWAS）已被廣泛應用於人類複雜疾病/表型相關遺傳位點的發現與鑑定。然而，龐大的數據量（百萬以上個多態性位點，數千至上萬個樣本）為GWAS數據的解析和詮釋帶來了諸多問題。儘管已經有多個具有較強統計顯著性的多態性位點被發現，但鑑定出真正致病的SNPs並提供影響表型的證據仍然是GWAS數據詮釋的重要挑戰之一。目前的GWAS研究大多只關注統計顯著性最強的一些SNPs，而缺少代表生物機制的通路信息的支持。基於通路的分析方法（Pathway-based analysis，PBA）彌補了這一不足，但現有的方法忽略了SNPs的功能性，造成對致病因子的詮釋不足。
ICSNPathway通過整合連鎖不平衡分析、功能SNP注釋及基於通路的分析方法，實現了對SNP功能的進一步挖掘和有效利用，從而鑑定出候選致病SNPs以及相關的代謝通路。作為一個開放的網絡分析平臺，ICSNPathway為相關的研究者提供免費的服務，幫助研究者對GWAS數據進行深入詮釋，產生從SNP到基因再到通路的假說，架起了GWAS與疾病機理研究的橋梁。
該項研究得到了中科院知識創新工程項目（KSCX2-EW-J-8）和中科院心理研究所青年科學基金（O9CX115011）的資助。相關研究成果發表在生物信息學期刊《核酸研究》（
Nucleic Acids Research） 上。（來源：中科院心理研究所）
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