隨著基因檢測技術的發展及其在臨床的廣泛應用，越來越多與疾病相關的基因和變異被明確，建立統一而通用的變異命名規則變得尤為重要。人類基因組變異（HGVS）協會命名規則為學術界公認的變異命名規則，因此，了解HGVS命名規則尤為重要。HGVS命名規則關於變異描述包括以下幾方面內容：變異描述的水平、變異描述的順序及變異描述反映的內容。本次會議數據重分析組組長崔豔軍針對變異描述的順序，包括參考序列、變異位置及變異類型進行了詳細講解，指出了各項內容中重要及易混淆或易忽略的細節，幫助大家準確、標準的描述變異。
註：詳盡文字版講解可見HGVS命名規則注意要點（點擊查閱）。
隨著基因組測序技術的進步，「基因-疾病」關係的報導數量迅速擴大，評估「基因-疾病」的臨床有效性，將有助於在臨床和研究中更準確地解讀相關基因和變異。美國國立衛生研究院（NIH）資助的臨床基因組資源（ClinGen）開發了一個框架，用於定義和評估孟德爾疾病的「基因-疾病」關係的臨床有效性。Gene Curation SOP主要包括一下幾個方面，分別為背景知識、Curation 需要用到的模塊、Curation綜述、遺傳學證據、功能性證據以及Curation總結和相關打分矩陣等。本次會議臨床醫學部經理喬鵬鵬針對這幾方面分別展開了講解，並詳細介紹了遺傳學證據及功能性證據如何獲取，幫助大家簡單了解和應用Gene Curation。
註：詳盡文字版講解可見公眾號軟文，Gene Curation 概述（點擊查閱）、細說遺傳學證據（點擊查閱）、細說功能性證據（點擊查閱）
本次會議針對「HGVS命名規則」及「Gene Curation SOP」展開了分享，關於這部分內容您什麼不同見解或者問題，歡迎您留言評論。今後，金準基因也將繼續通過名醫明傳之金準課堂針對遺傳工具、共識指南及報告解讀細則等展開分享，敬請期待！
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