圖片來源：23andMe官網
3月11日，DNA檢測公司23andMe宣布，其正在升級售價99美元的家庭DNA檢測，著手開發第一個直接面向消費者的2型糖尿病基因檢測，並解釋可能患上糖尿病的基因和生活方式因素。
23andMe和它的競爭對手Ancestry和Family Tree DNA一樣，採集唾液樣本，並向用戶提供一系列關於他們祖先和特徵的報告。但23andMe還提供從乳糜瀉到乳腺癌等多種疾病的健康報告，並收取額外費用。當然，這些報告不是診斷，而是一種評估個人風險的篩查。
糖尿病發病率上升
據美國疾病控制與預防中心（U.S. Centers for Disease Control and Prevention）估計，超過3000萬美國人患有糖尿病，約佔美國人口的9%。研究顯示，他們中只有大約2300萬人被診斷出，其餘的人仍然不知道自己患有這種疾病。大多數糖尿病患者都是2型糖尿病，這意味著他們對胰島素沒有應有的反應（1型糖尿病患者不分泌胰島素，並且往往在更年輕的時候被診斷出來）。未來的幾十年裡，由於肥胖等各種因素，糖尿病的發病率預計會持續上升。
我們知道，2型糖尿病是一種可以通過改變生活方式和飲食來預防或延遲的疾病。雖然基因、家族史、種族和年齡都可能導致2型糖尿病，但在很多情況下，健康的飲食和鍛鍊可以降低患2型糖尿病的可能性。這就是23andMe的報告可以提供幫助的地方，通過提高用戶對他們患上這種疾病的可能性的認識，幫助他們更積極地對待自己的健康。
23andMe執行長Anne Wojcicki在一份聲明中表示，「糖尿病是美國的一個重要健康問題，預計將影響近一半的美國人。當用戶了解到他們有患2型糖尿病的遺傳可能性時，我們相信這可以促使他們改變生活方式，最終幫助他們預防這種疾病。」
多基因評分
據了解，23andMe的新2型糖尿病報告將使用了來自其公司250多萬客戶的真實數據，這些客戶都同意了這項研究。此前的報告是依賴於公開數據集以及23andMe自己的資料庫中的信息。但真實用戶的參與讓23andMe產品科學家創造了一個所謂的多基因評分。為了得出這個分數，23andMe的團隊創建了一個模型，該模型考慮了超過1000種基因變異，以評估個體罹患2型糖尿病的可能性。
研究表明，2型糖尿病受到許多遺傳變異的影響，而每種變異對其發生的可能性都有微小的影響。23andMe的新2型糖尿病報告計算了超過1000個這種變異的綜合影響以達到多基因評分。這份報告可以幫助用戶了解他們的基因、體重、年齡和生活方式等其他因素如何影響患2型糖尿病的可能性，以及他們可以採取哪些行動來降低這種可能性。
這份新報告還提供了一個模板，在此基礎上可以創建未來的報告，這將允許23andMe使用數據驅動的多基因模型來計算遺傳複雜疾病的可能性。
23andMe表示，希望用戶能受到啟發，做出行為上的改變。該公司還與一個名為Lark的人工智慧健康指導工具建立了合作關係，以幫助那些需要更多信息的人。
但數字工具難以持續改變生活方式，因此醫生們質疑新報告的實用性。
「由於沒有單個基因，而且很多基因與環境和生活方式因素相互作用，我想知道這種檢測對於醫生來說是否比看病人的家族史或家譜更好。」加州大學舊金山分校(UC San Francisco)內分泌學家Aaron Neinstein如是說道。
*註：23andMe 2型糖尿病報告基於23andMe研究，包含了1000多種基因變異，提供了關於發展為2型糖尿病的可能性的信息。該報告沒有考慮生活方式或家族史，也沒有經過美國食品和藥物管理局的審查。