正文前聲明
1. 本文從行業分析角度，秉持中立觀點，不參與任何商業或非商業合作。
2. 哈佛學者的文章，筆者在一周之前見過，個人認為無惡意，無商業運作。
3. 關於臨床學者、產業界、大眾對於基因檢測的不同態度，由來已久。不同視角，百花齊放，兼容並包。
4. 關於基因檢測在臨床端、家用端，可參考相關人士曾在基因慧平臺的專訪：
黃尚志教授、顧大夫、王奕鷗談臨床基因檢測 | 陳鋼、郝向穩、汪亮談個人基因組 | 奕真生物亞洲區總裁-趙奕寧 | 23魔方創始人-周坤
NIH對消費級基因檢測的定義
首先，我們看看什麼是面向消費者基因檢測（Direct to Customer, DTC）。
基因慧摘錄美國國立衛生研究院（NIH）的國立醫學圖書館官網上的解釋如下：
直接面向消費者基因檢測是指通過電視，平面廣告或網際網路直接向消費者銷售的基因檢測，也被稱為家用基因檢測，不必在涉及醫生或保險公司來提供個人遺傳信息。
消費級基因檢測通常在家裡收集DNA樣本（比如通過臉頰內部），並將樣品寄回實驗室。在某些情況下，該人必須到診所進行抽血。消費者通過郵件或電話或在線得到結果。在某些情況下，遺傳諮詢員或其他醫護人員可以解讀並回答諮詢問題。DTC基因檢測的價格從幾百美元到一千多美元不等。
DTC基因檢測的不斷增長的市場可能會促進對遺傳疾病的認識，使消費者在其保健中發揮更積極的作用，並為人們提供一種了解其祖先起源的方法。
家庭遺傳檢測具有重大的風險和局限性。在沒有醫療保健提供者的指導下，他們可能根據不正確的，不完整的或誤解的健康信息，對治療或預防做出重要決定。如果檢測公司未經授權使用遺傳信息，消費的隱私有洩露的風險。
遺傳檢測僅提供一類健康信息（基因信息），其他遺傳和環境因素，生活方式和家庭病史也會影響人患病風險。這些因素在與醫生或遺傳諮詢師協商時會進行討論，但在許多情況下，並沒有通過DTC基因檢測來解決這些因素。需要更多的研究來充分了解直接消費者基因測試的優勢和局限性。[1]
2013年11月，FDA發表公開信，下令DTC基因檢測公司23andme停止銷售產品，稱23andme銷售的唾液收集套件和個人基因組服務，而沒有得到聯邦食品，藥物和化妝品法案（FD＆C法案）的營銷許可或批准。在信中FDA體外和放射健康負責人Alberto Gutierrez博士談到，23andme的個人基因組服務屬於FD＆C法案中的的醫療器械用途，大多數尚未分類，因此需要上市前批准或從頭分類。同時，其產品有效性尚未得到有效驗證。[2]
2015年2月，FDA批准第一個面向消費者的遺傳病攜帶者基因檢測：Bloom症候群（即「面部紅斑侏儒症候群」，為常染色體隱性遺傳），由23andme公司提供。隨著這一授權，FDA還將攜帶者基因篩查分類為II類，免於FDA的市場前審查，同時提供30天的時間進行公眾意見徵詢，為具有相似的常染色體隱性攜帶者篩查的產品創造了最便利的條件。[3]
FDA體外和放射健康負責人Alberto Gutierrez博士在2015年談到：
FDA認為，在許多情況下，消費者基因檢測無需經過特定授權，FDA在政策上支持創新，並相信這些信息最終將幫助消費者更清晰了解到可能遺傳給後代的基因信息。
2017年4月，FDA批准首個面向消費者的10項疾病的基因檢測，並授權23andMe進行檢測。這項檢測的全稱是對遺傳健康風險評估的個人基因組服務（Personal Genome Service Genetic Health Risk ，GHR），得到上市前審查的豁免。FDA醫療器械和放射健康負責人Jeffrey Shuren博士說：「消費者現在可以直接獲得某些遺傳風險信息，但這只是一部分信息，遺傳風險並不意味著最終一定會或者不會患某種疾病。」 Jeffrey為什麼這麼說呢，有分子生物學常識的人知道，除了遺傳因素外，還有許多因素決定最終健康狀況，這包括生活環境、生活方式、醫療衛生環境等。
Jeffrey Shuren,CDRH of FDA
同時，FDA在公告中提到，這是一種新興的、低到中等風險的檢測方法（devices)。和其他檢測方法不同。隨著這一授權，FDA正在建立相關標準。除了豁免還包含另外一層意思，即個人基因組檢測服務可以作為診斷檢測，這種診斷測試有時作為治療決決策的唯一依據，例如對BRCA的遺傳檢測，陽性結果可能決定乳腺或卵巢的預防性（預防性）手術切除。[4]
GHR服務依然採用之前的從唾液樣本提前DNA，並檢測其中50萬個位點的方式，檢測的10項疾病包括：
23andme配合政策規範化做的努力
和政策之間的磨合，23andme都做了哪些事情呢：
1. 提供遺傳諮詢專家信息
FDA要求23andme須向消費者提供獲得董事會認證的臨床分子遺傳學家或同等學歷的專家信息，以幫助消費者進行在接受基因檢測前後進行諮詢。
2. 可行性研究
23andme做過兩項單獨的研究，以證明他們準確地檢測到Bloom症候群攜帶者狀態。兩次研究分別測試了70份樣品和105份樣品，兩次都在同樣的兩個實驗室進行。
3. 可用性研究
23andme對302名不熟悉23andme唾液收集裝置的人進行了可用性研究，以表明消費者可以了解檢測說明，並能夠收集足夠的唾液樣本。
4. 理解性研究：
23andme進行了一次用戶研究，隨機招募了667名參與者，代表美國平均人群的年齡，性別，種族和教育水平，來展示檢測過程的操作和結果的理解。[3]
消費級基因檢測的前沿應用和發展
2015年，23andme和基因泰克合作，講來自23andme帕金森病社區的3000名患者進行全基因組測序，試圖鑑定該疾病的靶點。隨後，23andme和藥企輝瑞合作。在2016年8月，輝瑞與麻省總醫院(MGH)的研究者們透露，他們確定了與抑鬱症相關的幾個遺傳標記。這是同類研究中規模最龐大的一次，總共動用超過 12 萬人的基因數據。23andme共獲得7輪總計3億美元融資，投資方包括中國企業藥明康德。[5]
DTC基因檢測，除了23andme，還有知名的Ancestry和Human Longevity。
Human Longevity創始人Craig Venter
Ancestry，顧名思義，主要通過DNA檢測來幫助進行祖源分析，總部位於美國猶他州，CEO Tim Sullivan在今年1月接受福布斯採訪時表示，目前有超過300萬個客戶，已經賣出了350萬份DNA試劑盒。收入為8.5億美元，比一年前漲了25%，息稅前利潤為3億美元。[6] 旗下產品價格99美元（和23andme類似），近期促銷價69美元。[7]
Human Longevity由知名的科研產業跨界狂人Craig Venter創辦，提供高端DTC基因檢測產品（全基因組，其他同類多位晶片）、腫瘤及營養相關的基因檢測。2016年完成B輪融資2.2億美元，投資方包括illumina，GE，全球網際網路領域最知名VC之一德豐傑風險投資(Draper Fisher Jurvetson,DFJ)以及吳軍領導的豐元創投（吳軍曾擔任騰訊副總裁、Google資深工程師，著有《浪潮之巔》、《文明之光》、《數學之美》等書）。2016年12月，開創性地重磅推出「Open Search"基因組大數據搜尋引擎，為藥廠和科研機構開放1萬個人類全基因組深度測序的數據。
未說完的話
因為篇幅原因，對Ancestry、Human Longevity的科學探索、產業發展和政策磨合之路不展開，下次有機會在基因慧平臺繼續分享。
談到這裡，布三少仍然有很多信息和體會想和同行以及消費者分享。一是由於篇幅，二是說多了就可能被誤會了初衷。總結四小點，供大伙兒拍磚、理性思考：
基因檢測，無論是家用基因檢測（或消費級基因檢測，DTC）還是臨床基因檢測，真正規模化不到10年（從2007年國內大規模產業化算起），技術探索和改革一樣，一方面需要創新環境，一方面需要從業者和改革者有操守和邊界。
家用基因檢測和臨床基因檢測不同，和體檢仍有區別，這點可參考上述FDA的公告中以及下述參考文獻2-4。
基因檢測因為在全球範圍內缺少標準和規範，需要多方的平衡，在控制醫療健康風險情況下，從數據中摸索經驗。文獻是，積累數據後臨床試驗是，公共衛生調研是，產學研資政合作更是。
小馬過河，踏出一步不算，兩步，三步……甚至更多步，更多條河，才能有更公正、嚴謹的結論，我想這也是頂層設計放長考察周期的原因。