先天性低促性腺激素性性腺功能減退症的臨床管理
Clinical Management of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism
李小英 教授
醫學博士，教授，主任醫師，博士生導師
上海市優秀學科帶頭人
• 中華醫學會糖尿病學分會副主任委員，上海市醫學會糖尿病學專科分會主委；• 《Endocrine Reviews》中文版主編、《Endocrine Reviews》、《Journal of Diabetes》雜誌副主編，《Diabetes》、《中華內分泌代謝雜誌》、《中華糖尿病雜誌》、《中國糖尿病雜誌》編委；• 1998-2003年先後在美國Baylor醫學院、加拿大McGill大學和UBC大學做博士後研究。主要從事代謝性疾病發病機制研究，擅長性發育障礙臨床診治。承擔科技部十三五國家重點研發計劃慢病防控項目，國家自然科學基金重點項目、國際合作重點項目等10餘項。在Cell Metabolism，JAMA Internal Medicine, JCI, Nature Communications, Gut, Diabetes, JCEM, Gastroenterology, Development，Journal of Hepatology 等雜誌發表論文92篇，撰寫專著3部。
該篇綜述針對低促性腺激素性性腺功能減退症的命名變遷，遺傳病因學進展，診斷與鑑別診斷要點，以及治療方法作了十分全面的介紹。對於臨床醫生正確處理CHH患者有極大幫助。低促性腺激素性性腺功能減退症（Hypogonadotropic Hypogonadism，HH）是一類常見的性發育異常疾病。由於其病因不詳，既往稱之為特發性低促性腺激素性性腺功能減退症（Idiopathic HH, IHH）,由於發現這類疾病多系基因缺陷所致，IHH已較少使用。對於僅影響GnRH分泌與作用的HH，稱之為孤立性低促性腺激素性性腺功能減退症（Isolated HH，IHH），一直沿用至今。在歐洲等國家，先天性低促性腺激素性性腺功能減退症（Congenital HH, CHH）更為常用，包括病因不明確和明確的HH。青春期啟動的機制迄今尚是一個迷，研究發現下丘腦弓狀核Kisspeptin神經元對啟動GnRH神經元脈衝分泌發揮至關重要的作用。GnRH神經元激活主導了青春期啟動，性腺在青春期啟動中處於被支配位置。CHH患兒出生時約30%-50%可有隱睪和小陰莖，有助於早期發現CHH。14歲以上的男性睪丸容積小於4毫升，13歲以上的女性乳房沒有發育，要考慮CHH診斷。由於青春期啟動年齡差異較大，CHH常常需要與體質性青春發育延遲（CDGP）鑑別。血清卵泡刺激素（FSH）、黃體生成素（LH）、睪酮和雌二醇水平顯著低下有助於明確CHH診斷。年輕女性患者常常還需要鑑別功能性促性腺激素低下性性腺功能減退症（Functional HH, FHH）, FHH常與應激因素，包括精神壓力、熱卡攝入不足，過度運動有關。CHH並沒有國際上統一的治療方案，依據治療的目的、時間和病人意願選擇治療方法。關於CHH治療的臨床隨機對照研究較少，多參照專家共識。促進性徵發育和生育是CHH治療的兩大主要目的。激素替代能夠很好地促進CHH患者的性徵發育，GnRH泵治療極大提高了女性和男性CHH患者的生育能力。
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