無創DNA產前檢測

2021-03-05 濰坊不孕不育


NIPT(無創產前篩查) ，近年來產前檢測領域出現的新型胎兒染色體疾病檢測技術，相對傳統的絨毛取樣或羊膜腔穿刺等具有「侵入性」的產前檢測方法而言，其通過高通量測序技術對母親外周血中的胎兒游離DNA（cell free fetal DNA，cffDNA）進行「非侵入性」產前檢測，開闢了產前檢測的新篇章，有效補充了現有的產前篩查、產前診斷體系。


　　NIPT檢測母血漿胎兒游離DNA


　　1997年，香港中文大學盧煜明教授在懷有男性胎兒的孕婦外周血中擴增到了Y染色體的片段，正常女性體內是不含有Y染色體的，從而證明了孕婦外周血中存在胎兒游離DNA，其主要來源於胎盤滋養層細胞，開啟了探索產前檢測新技術的思路。


　　NIPT臨床優勢


　　目前，臨床上的產前檢測技術主要有影像學診斷、血清學篩查、侵入性產前診斷和NIPT三種方式，可謂各有千秋、相互結合、有效補充。NIPT與血清學篩查和侵入性產前診斷相比，優勢主要體現在如下幾點：

1）與唐氏篩查相比，分子水平檢測，準確性高，可達99%以上

2）與有創產前診斷相比，安全，僅需抽取孕婦外周血即可檢測，避免流產和感染風險；且出報告時間快，減輕孕婦及家人心理負擔

3）篩查孕周範圍廣

　　NIPT臨床指導意見


　　臨床應用的發展離不開行業專家指導意見的支持，目前已有包括美國婦產科醫師學會（ACOG）、美國國家遺傳諮詢師協會（NSGC）、國際產前診斷協會（ISPD）、國際婦產科超聲協會（ISUOG）在內的眾多專業機構針對NIPT的臨床應用發表臨床指南。這些指南的出臺，一方面反映了國際醫學領域專家對該檢測的重視，另一方面也肯定NIPT在產前檢測中的臨床效果。行業指南有利於醫務工作者更深層次的理解NIPT如何在產前檢測領域善加應用，從而使NIPT向更健康、更規範的方向發展。

　　無創產前檢測（NIPT）技術目前已經比較成熟，可應用於胎兒常見非整倍體的產前篩查，是精確度接近於產前診斷的篩查新技術。加入了NIPT技術後的產前篩查與產前診斷服務流程更顯得完善，在預防胎兒染色體非整倍體疾病的臨床應用中將發揮更大的作用。此外，隨著NIPT技術的深入研究和不斷完善，還有可能建立地中海貧血、苯丙酮尿症等多種單基因遺傳病的無創產前檢測，使二級預防成為高效降低新生兒出生缺陷率的最佳幹預關口，減輕社會經濟負擔，提高出生人口的健康素質。

來源 ：中國婦產科在線


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