人民網上海7月25日電 （龔莎）近日，一種名為「銅藍蛋白缺乏症」的病在上海市第六人民醫院東院被確診。目前，世界範圍內報告確診病例不超過60例，國內僅一例病例報告，在全國極為罕見，魏女士體內銅藍蛋白基因突變位點與既往報導病例不同，為一種新型的基因突變類型，被上海市第六人民醫院東院首次發現。
十年誤診治療未果，家境困難輾轉反側
來自安徽農村的魏女士，今年35歲。24歲時就發現血糖升高，曾做了許多檢查，反覆調整降糖藥劑量和種類，最後每日需服用4種降糖藥物治療，但空腹血糖仍未得到良好的控制。她始終認為自己所患的糖尿病並非一般的糖尿病，一定存在特殊原因致使自己青年患病，同時導致自己空腹血糖明顯升高。這10年間輾轉當地多家醫院就診，一直診斷為2型糖尿病。多年來輾轉多家醫院的診治經歷，在經濟上和精神上都給了她很大的壓力。
無奈之下，魏女士為了明確自己的病因，在網上搜索名醫，了解到上海市第六人民醫院東院內分泌代謝科魏麗主任，在糖尿病的診斷治療上有著相當的建樹，並得到許多患者的好評。通過網上預約，聯繫到魏主任，抱著最後的希望，帶著老父母為她積攢的看病錢，連夜由老家趕到上海市第六人民醫院東院就診。
父母近親婚配，竟成為醫生確診突破點
上海市第六人民醫院東院，魏麗醫生全面了解患者情況，通過詳細詢問病史，得知其父母為三代內直系近親婚配。經過一系列的檢查，除了患者體型偏瘦以外，沒有見到其他明顯異常。輔助檢查發現魏女士存在輕度貧血，其他生化指標均正常。患者的胰島功能尚可，糖尿病相關的抗體檢測也為陰性。那究竟是什麼原因導致患者血糖升高的呢？
內分泌代謝科主任魏麗認為，患者雖然服用多種降糖藥物，但她的空腹血糖還是在8mmol/L以上。在進一步的完善檢查，發現患者的腹部超聲檢查中發現肝內存在高信號，體內鐵蛋白水平極高,高達1234ng/ml，而正常值為30-100ng/ml。加上肝臟CT掃描顯示肝內存在瀰漫性高信號，考慮存在金屬沉積可能。頭顱CT也顯示雙側基底節及丘腦也存在金屬沉積。至此考慮魏女士可能存在一種罕見的疾病，而該種罕見疾病可以導致體內過度金屬沉積進而誘發糖尿病。
多年病因揭開謎團 確診「銅藍蛋白缺乏症」罕見病
根據魏女士的臨床表現，在文獻查閱和多番檢查之後，發現魏女士的臨床表現可能是兩種疾病之一，血色病和銅藍蛋白缺乏症，鑑別該兩種疾病只有基因檢測，加上之前病史中了解到魏女士父母為近親結婚，懷疑遺傳性銅藍蛋白缺乏症的機率比較大。 此病實屬罕見，國內僅一例病例報告，加上患者的臨床症狀表現是糖尿病症狀，對於醫生尋找病因增加了很大的難度。
魏女士10年奔走看病，家境貧困，又在外地，上海市第六人民醫院東院免費對魏女士全血DNA進行基因檢測及鑑定，最終發現是銅藍蛋白基因突變導致銅藍蛋白缺乏。因該疾病為一種遺傳性疾病，上海市第六人民醫院東院的內分泌代謝科委派肖元元醫師和上海市第六人民醫院陸慧娟老師遠赴安徽巢湖對魏女士家族成員共計12人進行家系調查、體檢並進行相關實驗室指標檢測，對魏女士及家屬的健康問題進行一一解答，並對其後續治療進行指導。結果發現，患者父親母親及其他3個子女為銅藍蛋白基因突變雜合子，屬於攜帶者不發病，而魏女士卻是純合子，所以表現出疾病狀態。
治療成本高、藥物稀缺 讓患者治療雪上加霜
上海市第六人民醫院東院進行專科會診，確認治療方案，因魏女士是基因遺傳病，需採取祛鐵治療，控制病情，延長生命。十年誤診得到確診，魏女士十分激動和感激。但是醫生發現用於治療的「祛鐵胺」藥物，只有在上海的極少醫院才有，而且此藥物需靜脈注射住院治療。
內分泌代謝科魏麗主任聯繫各大醫院，幫助魏女士解決用藥的問題。魏女士家境困難，藥物和住院的費用都無法承擔。她的慢性病又需要長期治療，當地醫院又沒有此藥物，因此每治療一個療程就需要坐1天1夜的火車，加上3次轉車到上海來。目前魏女士還沒有辦法接受正規的祛鐵治療。
據介紹，「銅藍蛋白缺乏症」，是由於銅藍蛋白缺乏，導致鐵無法被氧化利用，過度鐵沉積於肝臟、胰腺、肌肉導致胰島素抵抗，誘發糖尿病的發生。該病為一種常染色體隱形遺傳性疾病，為一種極為罕見的代謝性疾病。
(責編：龔莎、韓慶)