備孕須知:DNA和基因,你真的了解嗎?

這些知識也許你在高中的時候就已經知道，但經過這麼多年，可能有所遺忘，我們這兒來複習並深入講解一下，這些知識將有助於你理解以後將要討論的遺傳病、X連鎖顯性遺傳、Y連鎖顯性遺傳等。

先從總體來講一下，了解個全貌：

每一個人體細胞裡，都有細胞核，細胞核裡有23對染色體，一半來自父親，一半來自母親。其中22對是常染色體，另外一對叫性染色體。來自母親那邊的一定是X染色體，來自父親的可能是X染色體，也可能是Y染色體。如果性染色體是XX型，則個體是女生；如果是XY型，則個體是男生。

每條染色體上有一條很長的DNA（脫氧核糖核酸）和蛋白質，DNA是一個雙螺旋型的大分子，由很多核甘酸互相連接而成，每個核苷酸由鹼基、（脫氧）核糖和磷酸分子組成。鹼基有4種，腺嘌呤（A），鳥嘌呤（G），胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T），只能兩兩配對，A-T（T-A），C-G（G-C），類似於電腦的0、1，通過不同的組合，能夠保存遺傳信息，所以把DNA叫遺傳物質。我們把可以控制合成多肽鏈或者RNA的很多個核苷酸對序列，叫做基因，每條DNA上就有很多個基因。

感覺很複雜？其實不，只要你一層層地理解，即使不明白其詳細結構，只要明白其功能，也就能理解以後各個重要環節了。下面我們來詳細了解這些物質的含義和功能。

遺傳物質，即親代與子代之間傳遞信息的物質。子代利用這些物質，來重新構建一個新的個體。除一部分病毒的遺傳物質採用RNA外（朊病毒的是蛋白質），其餘病毒和所有具有典型細胞結構的生物的遺傳物質均是DNA。人類的遺傳物質當然是DNA，我們這兒也只對DNA進行展開討論。

DNA

DNA，又名「脫氧核糖核酸」，是人類和幾乎所有其他生物的遺傳物質。人體中幾乎每個細胞都擁有相同的DNA。大多數DNA位於細胞核中，但在線粒體中也可以找到少量DNA。DNA中攜帶有合成RNA和蛋白質所必需的遺傳信息，是生物體正常發育和運作必不可少的物質分子。

DNA中的信息用四個鹼基組成的代碼存儲，它們是：腺嘌呤（A），鳥嘌呤（G），胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。人類DNA中包含大約30億個鹼基，而這些鹼基中的99%以上在所有人中都是相同的。這些鹼基的順序決定了可用於建立和維持生物體的信息，類似於字母表中的字母以某種順序出現以形成單詞和句子的方式。

DNA的鹼基相互配對，A-T（T-A），C-G（G-C），形成所謂鹼基對。每個鹼基連接到脫氧核糖分子和磷酸分子上。鹼基、脫氧核糖和磷酸一起被稱為核苷酸。多個核苷酸排列成兩條長鏈，形成雙螺旋結構--核苷酸鏈。這個雙螺旋結構有點像梯子，鹼基對形成梯子的橫檔，脫氧核糖和磷酸分子形成梯子的兩邊的側邊。兩條核苷酸鏈反向互補，通過鹼基間的氫鍵形成的鹼基對相連，相當穩定。

DNA的一個重要特性是可以自我複製，雙螺旋中的每一條DNA鏈都可以用作複製鹼基序列的模板。當細胞分裂時這至關重要，因為每個新細胞都需要具有舊細胞中存在的DNA精確副本。這兩條核苷酸鏈，在一定條件下可以一邊解開，一邊複製，最終形成兩條一模一樣的雙鏈（如果不出差錯），每條雙鏈都和原來的雙鏈一樣。

複製時，一條是順向從解開處往未解處複製，一條是解開一段，複製一段，再拼接起來

DNA中有很大一部分不編碼蛋白質，稱作非編碼DNA（垃圾DNA）。開始大家都覺得它們沒用，但現在認識在改變，它們在基因剪切方面可能起著很重要的作用！

基因編號

基因

基因，也叫遺傳因子，是決定生物如何代代相傳的最基本的物理和功能單元。DNA由很多基因組成，基因則由很多核苷酸按一定順序組成，它們具有複雜的化學結構。一些基因作為指令來製造蛋白質分子，但也有不少基因不參與蛋白質的編碼。

在人類中，一個基因的大小從數百個DNA鹼基到200萬個鹼基不等，據人類基因組計劃估計，人類約有20000-25000個基因。

基因的主要功能就是控制蛋白質和酶的合成，從而起到構造和調節作用，生物體的生老病死、外貌、性格等等，無一不受其影響，是真正的「幕後黑手」！

每個人每個基因基本都有兩個副本，從父母雙方各獲得一份。人和人之間的基因組差異很小，不超過0.5%，也就是說，人和人之間大概會有1000-2000萬個鹼基對的差異。

等位基因就是處於同源染色體（分別從父母遺傳得到的染色體）相同位置或遺傳位點上，控制同一性狀不同形態的基因。等位基因是同一基因的不同形式，其DNA鹼基序列差異很小。等位基因有助於生物體的表型，形成生物體的外觀。這些細微的基因差異，形成了每個人獨特的身體特徵！

對一些重要的等位基因，個體間的差異非常小，即使有差異，也不會改變基因的功能，這就是基因的保守性。如果一個人的等位基因和其他人的差異較大，那這個人很可能在表型上和其他人不同；如果這個基因執行很重要的功能，那麼他可能會患有某種罕見的疾病！

當一個生物體帶有一對完全相同的等位基因時，就將該基因型描述為純合子；反之，則是雜合子。

當一個等位基因決定生物某個性狀的功能強於另一個等位基因，並使生物只表現出了自身的性狀時，就表現出了顯隱性關係。作用強的是顯性，作用被掩蓋而不能表現的為隱性。所以有些遺傳病有人不發作，但會攜帶，就是因為另外一個等位基因是顯性的，壓制住了它！

性染色體中有同源區和非同源區，所以有一部分有等位基因，而有一些則是獨立基因，比如控制色盲的基因在X染色體上，Y染色體上就沒有等位基因。

就是因為有隱性基因，所以有些攜帶者本身不發病，而會在遺傳給孩子時表達出來，所以準父母不能只看自己有沒有某些疾病，而需要了解祖上幾代人有沒有此病，當然，最好就是進行基因檢測，徹底排除它！