備孕二孩的家庭青睞基因檢測

  □文、圖 信息時報記者 謝菁菁

  通訊員 李曉姍

  

  近幾年，癌症發生率持續上升，癌症篩查和預防受到越來越多市民關注。而近期，中國首個「腫瘤遺傳諮詢門診」在廣州開業，其成為針對腫瘤「高危人群」的個體化健康管理領域的新軍。據悉，「腫瘤遺傳諮詢門診」可為高發生率和高死亡率的腫瘤病人及其家屬提供腫瘤遺傳諮詢服務，評估其在不同年齡段的患癌風險，指導相應的規避措施。目前，有不少備孕二孩的市民過來諮詢、檢測基因。

  「高危人群」更需健康管理計劃

  「具有腫瘤家族史的人群，尤其是小於40歲的低齡腫瘤患者及家屬、兩個或者兩個以上同種癌症患者家族史陽性的成員、雙側同種癌症患者、遺傳性腫瘤基因檢測陽性者，都屬於腫瘤遺傳的高危人群。」2月15日，中國首個「腫瘤遺傳諮詢門診」在南方醫科大學南方醫院掛牌。南方醫科大學客座教授、美國臨床細胞基因組遺傳診斷專家陸國輝教授指出，「腫瘤遺傳諮詢門診」屬於個體化的健康管理，內容包括有對家庭史的分析，評估家族成員遺傳性腫瘤發生在不同年齡段的風險率，對準確選用腫瘤基因檢測及其結果解讀給予指導等。

  「市民接受腫瘤遺傳諮詢和腫瘤基因檢測，不僅可獲得連續性心理諮詢服務，更重要的是根據遺傳性基因檢測結果和家系分析解讀家族史，對個體和家族成員進行患癌風險評估。」專家指出，高危人群提早進行健康管理計劃，有助於制定更有效更具有針對性的腫瘤防治措施，進而降低腫瘤發病率和死亡率。除此之外，必要時可開展家屬成員的基因檢測，提供治療和預防性諮詢，制定家庭性健康管理計劃。

  「腫瘤種類不同，遺傳性腫瘤佔腫瘤病人群的比例也不同。例如，乳腺癌/卵巢癌可以高達10%，而其他諸如結直腸癌、視網膜母細胞瘤、子宮內膜癌、神經纖維瘤等的比例相對較低。」陸國輝表示：「每種遺傳性腫瘤的發生都與其特異性基因變異相關。變異遺傳性腫瘤基因在同一家族裡可以從上代往下代傳遞，導致腫瘤發生在不同輩分的多個家族成員，而變異遺傳性腫瘤基因攜帶者一生中罹患腫瘤的風險遠遠高於普通人群，例如，攜帶BRCA1突變基因的個體罹患乳腺癌的機率高達85%以上」。

  不少備孕二孩的家庭前來諮詢

  據悉，該門診開診以來，一直採取預約一對一面診的方式，醫生會根據諮詢者的家族病史及健康現狀具體分析，再制定個性化的基因檢測方案，最後根據基因檢測結果給出健康管理建議和方案。「開診以來最明顯的是，有很多備孕二孩的市民過來諮詢，他們對於腫瘤遺傳的擔憂較突出。」陸國輝稱，通過分析父母攜帶的腫瘤基因，可以預知孩子的未來患病風險。「有的腫瘤遺傳因素並不明顯，通過檢測可打消這部分人群的顧慮。」

  南方醫科大學南方醫院婦產科主任鍾梅稱，現在準備生二孩的人群十分龐大，由於高齡、經濟收入相對穩定等原因，他們在備孕時對孩子未來的健康十分關注。「目前我國的產前檢查並未包括有腫瘤遺傳的檢測項，而該項目在國外已經有開展。」鍾梅稱，正是由於有腫瘤家族史的這部分人群對於孩子未來健康狀況存在擔憂，該醫院才設立這個門診，讓這部分人群能有一定的風險預知和應對方案。

  日前，市民黃女士告訴記者，她正在備孕二孩，他們夫妻倆年齡均已過40歲，因此，她除了做常規檢測，還準備去查一查基因。黃小姐稱，她看中的正是專家能根據基因檢測結果對他們家庭提供健康管理計劃和建議。

  國內基因檢測水平與歐洲相當

  根據智研數據中心整理的數據顯示，2013年，測序行業市場規模達到10億元。據不完全統計，僅2013年我國在儀器和試劑上的投入就超過了20億元。

  某基因研究室醫學博士付國興在接受採訪時曾表示，目前基因檢測水平美國為第一梯隊，中國由於近幾年的迅猛發展，其水平已與歐洲國家相當，面向癌症患者的精確個體化用藥，以及癌症、心血管高危人群的遺傳基因檢測的市場份額也在快速增長。

  目前國內開展比較成熟的還有面向孕婦的無創產前基因檢測，另外還有面向健康人群的個人基因組檢測。據記者了解，目前，無創產前基因測序臨床試點在廣州有5家三甲醫院入選，分別是南方醫院、中山大學附屬第一醫院、廣東省婦幼保健院、廣州醫學院第三附屬醫院、廣州市婦女兒童醫療中心。