10月27日，中科院文獻情報中心與湯森路透旗下的智慧財產權與科技事業部聯合舉辦《2014研究前沿》報告發布暨科學家論壇，共同發布《2014研究前沿》報告，遴選出2014年排名最靠前的100個熱點研究前沿和44個新興研究前沿。
《2014研究前沿》涉及自然科學和社會科學的10大學科領域。現公布生物科學篇如下。(生物谷Bioon.com)
生物科學
1. 熱點前沿
1.1生物科學Top 10研究前沿發展態勢
1.2 重點熱點前沿 ——「利用全基因組關聯方法研究人類疾病」
全基因組關聯分析（Genome Wide Association Study，GWAS）是一種高通量分析分子標記與表型間關聯關係的方法，主要利用遍布於整個基因組的分子標記（主要是SNP）與統計學工具對影響複雜性狀的遺傳變異進行鑑定和分析。GWAS目前主要應用於多基因控制的人類疾病等複雜性狀的分析，並已鑑定出大量相關的遺傳變異，成為研究人類基因組學的關鍵手段。該研究前沿的論文主要是從遺傳統計學角度探討和研究GWAS方法、相關分析工具及軟體，旨在實現低成本、高效率檢測更多與身高、智力、疾病等複雜性狀相關的新SNP，同時解決GWAS分析過程中出現的「遺傳性缺失」（missing heritability）等問題。
1.2.1國家和機構的活躍狀況分析
澳大利亞和美國在這一重點熱點前沿中表現最為活躍，是核心論文的主要產出國家。在13篇核心論文中（表18），澳大利亞和美國各有9篇，佔核心論文總量的69.2%。在核心論文量排名前五的機構中，澳大利亞的機構佔據3個，分別為昆士蘭醫學研究所、墨爾本大學和澳大利亞初級產業部，相應的核心論文數量佔比分別為69.2%、53.8%和46.2%。美國的哈佛大學和聖路易斯華盛頓大學進入前五排名，核心論文數量佔比分別為46.2%和38.5%。
1.2.2 作者的活躍狀況分析
在熱點前沿排名前5位的核心論文通訊作者中，澳大利亞、美國和英國的研究人員分別有4位和3位研究人員位列其中（表19）。Visscher，P教授是該前沿領域中較有影響力的研究人員，共擁有4篇核心論文，3篇通訊機構為昆士蘭醫學研究所，1篇通訊機構為愛丁堡大學；其中被引頻次為539次的核心論文於2010年發表在《Nature Genetics》上，證實了「遺傳性缺失」現象是由因果突變和SNP基因分型之間的不完全連鎖所引起的。這篇論文在該前沿13篇核心論文中影響力列第2位。
美國國家人類基因組研究所的Manolio，T是該前沿最有影響的通訊作者，他2009年發表在NATURE上的一篇綜述論文被引頻次超過1712次。該綜述文章主要分析了GWAS中「遺傳性缺失」現象的可能來源，並提出相關的研究策略以闡明複雜疾病的遺傳機理，從而提高GWAS在有效預防或治療疾病中的潛力。
1.2.3國家和機構的發展狀況分析
對熱點前沿施引論文的國家和機構進行分析（表20），可以看出，施引論文數量排名第一的國家為美國，施引論文數量為1262篇；位居其後的依次為英國、德國、澳大利亞和荷蘭。在施引論文量排名前10的機構中，美國有6個，英國為2個，澳大利亞為1個。對熱點前沿核心論文和施引論文產出結果的綜合分析表明，美國和澳大利亞非常重視「全基因組
2. 新興前沿 ——「CRISPR/Cas基因組編輯技術」
近兩年興起的基因組定點編輯新技術——CRISPR/Cas系統，是一種基於細菌獲得性免疫系統改造而成的全新人工核酸酶。其原理與先前的ZFNs及TALENs等基因組編輯技術一樣，在DNA靶位點產生DNA雙鏈斷裂，通過控制DNA修復途徑實現對基因組的定點編輯。由於該系統具有操作簡單、效率高、成本低、可同時沉默任意數量的基因等優點，因而被認為是一種非常具有潛力的技術，目前已被成功應用於多個動植物物種的功能研究中。
關聯分析在人類疾病等複雜性狀研究中的應用」這一前沿領域，持續有研究成果，其中美國哈佛大學和華盛頓大學西雅圖校區是該領域具有重要影響力的機構。英國、德國和荷蘭等歐洲國家的研究人員近年來開始涉足和積極跟進該熱點前沿的研究，其中英國牛津大學、愛丁堡大學和倫敦國王學院近幾年表現突出，已成為該研究領域內的後起之秀。
2013年以來，CRISPR/Cas技術的研究異常活躍，相關研究論文數量超過50篇，並被美國《科學》雜誌評選為2013年度的十大科學突破之一。目前，研究人員正在對CRISPR技術中的Cas9蛋白進行優化、改造或尋找其他更好的Cas蛋白，以設法解決該技術脫靶、錯配等問題。
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