原標題:懷雙胞胎和女性基因有關?
華大發布中國人基因組學大數據成果
深圳新聞網訊 10月10日,華大基因在深圳國家基因庫正式對外發布一項迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導,歷時兩年,對14萬餘中國人(14億人口的萬分之一)的無創產前基因檢測數據進行深入研究後,首次揭秘中國人群基因遺傳特徵的重大科研成果。
對14萬餘無創產前基因檢測數據研究
基因是生命的密碼,國家級人群基因組學研究以及對遺傳資源的保護與應用是精準醫學的基礎,直接影響到一個國家在生物醫藥領域的核心競爭力。
在嚴格遵從《人類遺傳資源管理暫行辦法》和生命倫理原則的規範下,以及充分重視知情同意和隱私保護的前提下,華大研究團隊選取了14萬餘無創產前基因檢測數據展開了群體水平的研究,開發了一系列適用於此類數據的分析方法,揭示了包括31個省市自治區,漢族與36個少數民族在內的中國人群精細的遺傳結構,實現了多種表型的全基因組關聯研究,揭示了中國人群中病毒序列分布特徵,構建了包含約900萬個多態性位點的炎黃中國人群基因頻率資料庫(CMDB),最終將成果發表於最新一期的國際頂級學術期刊《細胞》中。
華大生命科學研究院院長、文章第一通訊作者徐訊表示,此次研究成果不僅填補了大規模中國人基因組學研究領域的眾多空白,並表明無創產前基因組測序數據或者類似的全基因組超低深度測序數據可以有效地用於群體遺傳學、疾病與表型等領域的高水平研究,並將在遺傳病診斷、腫瘤研究、藥物研發等領域得到廣泛的應用。
首次揭秘中國人群基因遺傳特徵
華大的研究小組主要從中國人群體遺傳學、複雜性狀的全基因組關聯分析、中國人病毒感染圖譜等三個方面揭秘中國人群體中的生物大發現。
通過大數據分析,研究小組確定了6個在地區緯度方向上受到強烈自然選擇的基因,它們在基因頻率上呈現明顯的南北差異,充分展現了飲食、氣候、病原體等環境因素對中國人群的演化所起到的選擇作用,這是科學家第一次能夠在中國人群體中進行如此精細化的研究和對比。
此外,研究小組首次基於這類超低深度測序數據對中國人群中的4種重要表型進行了全基因組關聯研究(GWAS)。通過數據分析,研究小組一次性發現並且驗證了48個與身高以及13個與身體質量指數(以下統稱BMI)顯著相關的基因位點,包括這些位點在內的常見突變位點分別解釋了48%的身高遺傳率以及10%的BMI遺傳率。隨著研究的進一步深入,科學家和算法工程師有可能可以利用這些信息構建一套適合於中國人的身高預測模型,通過基因數據推斷出個人的身高情況。
研究對疾病預防及治療也有幫助
另外,研究小組對懷孕年齡和雙胎懷孕兩個表型進行了深入研究,發現了兩個與懷孕年齡顯著相關的基因位點,暗示著這兩個位點的突變與生育力密切關聯;與此同時,還在NRG1基因中發現了一個和雙胞胎妊娠顯著相關的突變位點,也就是說攜帶有NRG1基因特定突變的女性,有更高的機率懷上雙胞胎。
徐訊表示,此次研究成果也證明了生命科學領域已經從單個樣本的檢測和診斷,正式進入了基因大數據時代。未來,人類將藉助對基因大數據的分析與研究,更深刻地了解人類的生老病死,進一步促進我們對複雜疾病、罕見病、藥物研發、腫瘤基因解讀等方面的研究與應用開發,從而推動精準醫學事業的發展,加速基因科技在出生缺陷、癌症、感染等領域的應用,並更好地指導個人的健康管理。(記者 王子鍵)