今年年初，國家衛計委公布了第一批109家可以開展高通量基因測序產前篩查與診斷(俗稱無創DNA產前篩查)臨床試點機構名單，我省安醫大一附院、省立醫院、省婦幼保健院三家醫院上榜。近日，記者暗訪發現，有不少不具備檢測資質的醫院也在偷偷開展這項篩查。
現狀
高齡產婦增加懷缺陷兒風險
今年35歲的張女士懷上了二胎。目前她懷孕17周，在之前做的唐氏篩查中發現有一項指標不在正常範圍之內，因此醫生建議她做進一步的檢測。
醫生建議她做羊水穿刺，但她卻頗有疑慮。「羊水穿刺畢竟是刺進胎盤取樣的，擔心對孩子有影響，我想最好是無創的。」
張女士告訴記者，醫生是讓她選要不要做羊水穿刺，說可以做無創DNA，準確率比較高，說查出來有問題再去做羊水穿刺。像張女士這樣情況的孕婦不在少數。
產科專家表示，出生缺陷的發生是遺傳因素、環境因素及兩者共同作用的結果。一般認為35歲以上孕婦是出生唐氏症候群患兒的高危人群。
業內人士分析，由於普遍的晚婚晚育以及「單獨二孩」政策的實施，高齡孕婦越來越多，大家的產前篩查意識也越來越強，因而催生了市場需求。
混亂
無資質醫院偷偷開展無創DNA
由於價格高昂、需求旺盛，記者暗訪發現不少不具備資質的醫院也在偷偷開展無創DNA檢測。
在「安徽安琪兒婦產醫院」的網站上，記者看到該院網站介紹，「目前，合肥市也有一些專業的婦產醫院在開展無創DNA產前檢測，安徽安琪兒婦產醫院是為數不多的能檢查無創DNA產前檢測中一家，在安琪兒您可以進行這項無創而又安全的檢查，及時防止唐氏寶寶的出生。」
同時，該院專家還溫馨提示，「為了預防新生兒缺陷，了解胎兒健康狀況，安琪兒婦產醫院資深婦產醫生提醒：各位孕媽媽最好在孕期做一次無創DNA產前檢測。」
記者撥打了該院諮詢熱線，當記者表示想要做無創DNA檢測時，接線人員詢問了記者的唐氏篩查結果後說，「我們醫院就能做無創DNA檢測，我們這邊和幾家三甲醫院一樣，抽了血樣送到外地檢測。可以先預約個號，到時候直接過來抽血。」
接線人員表示只要交2500元檢查費用，10個工作日左右就可以知道檢查結果。此外，記者了解到還有一些無資質的公立醫院也在開展無創DNA篩查服務。
市場
兩家基因公司「瓜分」合肥市場
記者聯繫上國內知名的某基因公司，當記者表示要做無創DNA檢測時，該公司業務員給記者提供了一份《胎兒染色體異常無創產前基因檢測醫療保險知情同意書》。
「做無創DNA篩查時，我們會贈送一份保險，表示如果孩子出生後有上述三種染色體問題的話，可獲得40萬元保險賠償。如果證明是無創DNA檢測造成流產，可獲得20萬元賠償。」
同時，該業務員告訴記者，「除了少數幾家醫院是在本院檢測，合肥這邊的無創DNA檢測市場基本上是兩家基因公司在做，我們這邊佔了很大一部分，一些三甲醫院的樣本都是送到我們這邊來檢測。」
探因
利益驅動非試點醫院鋌而走險
為什麼非試點醫院也在偷偷開展該技術？業內人士告訴記者，「當然是錢，目前全國沒有統一的無創DNA檢測收費標準，合肥市場上的價格一般都是2500元，利潤至少有一半。」
「檢測機構為了擴大業務量，也會向沒有資質的醫院遊說，給醫院高額的回扣，如果醫院拒絕，他們還會直接向醫生遊說，給醫生每單幾百甚至上千元的回扣。」業內人士分析。
像現在流行的羊水穿刺、無創DNA檢測，費用都要幾千塊，提成自然也高，很多婦產科醫生都愛開這種單子。抱著「花錢買心安」的心理，很多孕婦也願意去做。所以許多婦產科專家，經常一看某個檢測數值高些，就說有唐氏兒的風險，建議做羊水穿刺或無創DNA檢測。業內人士說。
比拼
無創DNA vs羊水穿刺，各有利弊
唐氏篩查是孕檢必做的檢查項目之一。隨著產婦年齡的增長，在孕檢中結果為唐篩高危的可能性也隨之增大。但醫生對這項初步檢測結果的解釋都留有餘地：高危孕婦的胎兒未必是唐氏寶寶;低危孕婦的胎兒未必不是唐氏寶寶。因此，對很多產婦來說，進一步的檢查確診非常必要。
產科專家說，一般醫生會建議產婦做進一步檢查。目前的檢查手段分為有創和無創兩種檢查方式。有創的方式就是做羊水穿刺，通過儀器穿刺孕婦的子宮，抽取一點羊水，對羊水內的基因進行分析。無創的方式就是基因篩查，是通過抽取孕婦5毫升的外周血來篩查，因為胎兒的DNA會游離到孕婦的外周血裡。「這兩種方式各有優劣，產婦可以根據自己的情況自行選擇。」
目前無創DNA產前篩查所篩查的疾病是有限的，除了有21三體症候群(也就是大家常說的唐氏兒)，還包括18三體症候群和13三體症候群。如果胎兒存在其他方面的染色體問題，很可能篩查不出來。而羊水穿刺檢查除了能確診上述三種疾病，如果影像學檢查懷疑胎兒有微缺失微重複症候群或其他染色體異常的可能，孕婦是各種基因病的高風險人群，有染色體異常胎兒分娩史，夫妻一方有明確的染色體異常問題等，都能通過羊水穿刺進行相關方面的檢查和診斷。
「雖然無創DNA產前篩查的準確率高達99%，但它也只是一種篩查，如果篩查結果是陽性，最終要通過羊水穿刺檢查來確診。」專家表示，目前無創DNA產前篩查不能代替羊水穿刺檢查。
「另外，並不是所有孕婦都適合進行無創DNA產前篩查。」專家舉例說，比如孕婦1年內接受過異體輸血、移植手術、細胞治療或免疫治療等，都容易影響無創DNA產前篩查的結果，因而不適合此項檢查。