美國科學家發現致命的新遺傳病，致死率高達40%，只影響成年男性

2020-11-02 環球時報新媒體

據美國國家廣播公司（NBC）28日報導，美國國家衛生研究院（NIH）的科學家發現了一種罕見的、只影響男性的致命炎症，起名為「邁克斯症候群」（VEXAS syndrome）。目前美國只有50名男性確診，其中40%的人已經死亡。

VEXAS這個名稱是基於一系列複雜的基因組因子的首字母縮寫。這種炎症性疾病會導致「包括靜脈血栓、反覆發熱、肺部異常和髓細胞空泡（不尋常的腔狀結構）等症狀」。

NIH的人類基因組研究所（NHGRI）內部研究項目的科學主任丹•卡斯特納(Dan Kastner)博士周二在《新英格蘭醫學雜誌》上發表文章，稱可能會找到治療這種疾病的有效方法。

他說：「這些病人病得很重。從高劑量的類固醇到各種化療，他們對任何治療都沒有反應。許多人花了數年時間從一個醫生換到另一個醫生來尋找答案。這讓這些病人非常沮喪，也讓他們的家人感到恐懼。」

美國國立衛生研究院的研究人員在他們的研究中使用了一種奇怪的方法——通常醫生通過觀察症狀來識別疾病和紊亂，但NIH的科學家們選擇逆向研究，他們研究了2500人的基因。

美國國家人類基因組研究所（NHGRI）臨床研究員戴維•貝克(David Beck)博士在一份聲明中說:「從一系列基因入手，而不是從症狀入手。然後，研究未確診個體的基因組，看看它會把我們帶到哪裡。」

研究稱，這種綜合症要到成年後才會出現，而且只在男性身上發現。其中一個原因可能是這種突變與性染色體有關。性染色體當中，男性只有一條X染色體，而女性有兩條。研究人員假設，額外的X染色體可以以某種方式覆蓋突變，並提供保護作用。（事實上，其他的遺傳疾病，比如某些類型的血友病，也與X染色體有關，因此男性比女性更容易患病。）

美國NIH的研究人員稱，根據美國國家生物技術信息中心數據，由於美國有近1.25億人患有某種形式的慢性炎症疾病，這種綜合症的真實數字可能要高得多。卡斯特納博士說:「我想在美國至少有數百名這種疾病的患者，甚至可能更多。」

（編輯：GH）

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