ACCSI2019「生命科學儀器發展與精準醫療」論壇:聚焦科學儀器臨床...

　　2019第十三屆中國科學儀器發展年會(ACCSI2019)於2019年4月18日在美麗的「島城」山東青島盛大召開。年會為期兩天，旨在讓參會者在最短時間內把握科學儀器行業的市場發展趨勢和最新技術進展，為政產學研用搭建一個思想碰撞的舞臺，加快行業健康發展。

第十三屆中國科學儀器發展年會(ACCSI2019)現場

　　作為本次年會的重磅論壇之一，ACCSI2019「生命科學儀器發展與精準醫療」論壇於4月19日下午1:30-5:30舉行。論壇得到中國分析測試協會標記免疫分析專業委員會鼎力支持，邀請了生命科學與醫學領域專家、學者、醫生、醫學實驗室管理者、企業高管共同就大家關心的生命科學儀器、技術發展，行業需求，產業發展等話題共同探討。

「生命科學儀器發展與精準醫療」論壇現場

　　論壇上半場由中國分析測試協會標記免疫分析專業委員會主任委員顏光濤主持。

中國分析測試協會標記免疫分析專業委員會主任委員 顏光濤

　　報告人：中國醫科大學附屬盛京醫院檢驗科主任 劉勇

　　報告題目：《飛行時間質譜(MALDI-TOF)核酸檢測技術應用分享》

　　劉勇主任就核酸檢測技術、蛋白、多肽檢測中的應用以及臨床應用中存在的問題等三方面進行闡述。具體介紹了飛行時間質譜核酸檢測技術的實驗流程、目前已開展的臨床檢驗項目遺傳性耳聾基因檢測及鼻咽癌發病風險基因檢測，從項目背景、質譜技術檢測優勢、結果判讀等講解了飛行時間質譜核酸檢測技術的臨床應用，並進行了耳聾基因篩查案例分享。其次，從腫瘤生物標誌物篩選與早期診斷、糖化血紅蛋白在不同酶解條件下酶解情況監測、陰道微生物質譜快速檢測、Veristrat肽譜分對非小細胞肺癌進展及藥效評估等四方面介紹了飛行時間質譜在蛋白、多肽檢測中的臨床應用。最後對臨床應用飛行時間質譜檢測過程中的熱點問題加以分析討論。

　　報告人：廣西醫科大學附屬第一醫院臨床醫學實驗中心副主任 秦雪

　　報告題目：《精準醫療和分子診斷項目應用》

　　精準醫療可以進行發病易感基因遺傳缺陷風險分析、早期篩查、針對性預防疾病發展、針對藥物的可能反應進行治療選擇。

　　精準醫療的核心即為分子診斷技術。應用分子生物學方法檢測體內遺傳物質的結構或表達水平變化的診斷技術，分析材料包括DNA、RNA和蛋白質。通過各種分子生物學方法如分子雜交、螢光定量PCR法、基因測序、基因晶片等技術，對各類標本(組織、血液、體液、尿、便)進行核酸/蛋白定性定量分析。該手段常應用於感染性疾病、遺傳性疾病和腫瘤預防、早期診斷、個體化用藥、療效觀察、預後判斷及健康評價，具體包括分子診斷呼吸道病原體檢測、流感病毒檢測、藥物代謝、無創產前篩查、腫瘤個體化用藥、胚胎植入、高通量測序技術在遺傳性腫瘤等，又在法醫、藥學、考古學等領域具有重要價值。

　　伴隨著精準醫療檢測技術的發展，檢測儀器靈敏度也越來越高。但儀器廠商更需要注意的是，由於醫院樣本量多，工作量大，儀器操作過程的簡化和實時快速是儀器發展的必然趨勢。

　　報告人：北京博暉創新公司董事、副總經理 周朋

　　報告題目：《精準醫療浪潮下的微流控技術》

　　迄今為止，國內精準醫療的實施絕大部分用於輔助生殖、產前診斷、新生兒篩查、單基因病檢測、腫瘤個體化治療、遺傳性腫瘤風險評估、腫瘤早期篩查等。癌症治療，是目前精準醫療的重要應用領域，以體細胞突變導致異常的蛋白為靶點已成為癌症治療的新途徑。

　　2016年，低收入國家的一半以上死亡是由所謂「第一類」疾病造成的，其中包括傳染病、孕產原因，妊娠和分娩期間出現的病症以及營養缺陷症。臨床基因測序對這類疾病診療效果的提高基本上無能為力。而POCT病原體多重聯檢可以從精準醫療的角度助力高質量延長壽命，提高人民健康水平。對絕大多數人而言，精確檢測致病病原體比測「聰明基因」更有意義!周朋博士認為：精準醫療的推力應當也只能是與人民健康密切相關的檢測需求;臨床基因檢測的大規模普及還需時日;以微流控技術為基礎的基因檢測產品在精準醫療的浪潮下大有用武之地。

　　論壇下半場由青島大學附屬醫院臨床檢驗中心孫桂榮主任主持。

青島大學附屬醫院臨床檢驗中心主任 孫桂榮

　　報告人：青島大學附屬醫院分子病理診斷科主任 邢曉明

　　報告題目：《二代測序技術的臨床應用》

　　第二代測序技術的核心思想是邊合成邊測序(Sequencing by Synthesis)，即通過捕捉新合成的末端的標記來確定DNA的序列。二代測序技術大大降低了測序成本的同時，還大幅提高了測序速度，並且保持了高準確性。

　　從技術層面，NGS技術已經可以適用於臨床檢測，並且腫瘤的多基因檢測大勢所趨。在遺傳性腫瘤基因檢測領域，NGS的優勢明顯高於傳統Sanger等檢測方法。針對晚期或者無法獲取手術組織標本的患者，NGS的平行多基因檢測，可在有限的標本量的情況下，儘可能了解患者腫瘤相關基因狀態。對於ctDNA的檢測，在指導用藥、治療療效評估及進展檢測具有廣泛的應用潛力，同時也存在臨床應用的挑戰，仍需繼續努力。

　　報告人：MGI華大智造基因測序儀器產品業務副總監 汪婧婧

　　報告題目：《國產測序平臺助力「生」「活」「染」》

　　基因測序作為基因組學研究的重要手段之一，同時還是蛋白組學研究的重要工具，以及本身也是一項前沿技術，涉及到精準醫療中的每一個環節，在整個精準醫療體系的建設以及整個相關產業的發展中起著舉足輕重的作用。

　　汪婧婧從三個層面來講述國產測序平臺在精準醫療領域的應用：

　　生——生命健康，與生俱來的基因信息，如無創產前檢測、遺傳性耳聾基因檢測、新生兒單基因病、

　　活——針對腫瘤。腫瘤可能是遺傳性腫瘤，也可能是體細胞突變積累產生的腫瘤。如果從技術層面能夠更早的做腫瘤基因突變的檢測，則有可能把腫瘤變成一種慢性病，人們不再談癌色變，而是把狀態從「死」控制成「活」。

　　染——外來基因，如各種病原微生物。通過基因檢測，能夠快速識別外來基因。

　　報告人：中國醫學科學院腫瘤醫院檢驗科主任 崔巍

　　報告題目：《循環腫瘤細胞檢測的現狀和進展》

　　CTC是指存在於外周循環血中的腫瘤細胞，在實體腫瘤病灶(原發灶、轉移灶)發生發展過程中釋放入血，大部分腫瘤細胞在進入外周血後發生凋亡或被吞噬，少數存活下來的CTC具有粘附性和侵襲性，增加了腫瘤轉移的風險。CTC在評估腫瘤負荷、監測腫瘤轉移復發風險、判斷預後等方面備受關注。結合富集和鑑定技術檢測CTC的商品化方法已用於轉化研究和臨床應用，由於檢測原理不同。其臨床應用也有所不同，如何選擇合適的CTC檢測技術，需根據臨床方案進行驗證評估。

會後合影

　　在我國進一步實施健康中國戰略的當下，本次「生命科學儀器發展與精準醫療」論壇的召開，將進一步推動我國精準醫療前沿技術的研發、臨床轉化及技術產業化進程，為精準醫療產業發展提供交流平臺，讓更多機構牽手合作，持續為精準醫療產業發展注入活力，共同助力國家精準醫療及基因測序行業的進步。