你聽過「蜜糖天使」嗎？這個名字聽上去似乎很甜，但其實是為了掩去那難以承受的苦澀……「蜜糖天使」是患有唐氏症候群寶寶的稱呼，他們的笑容像蜜糖一樣甜美，然而疾病讓他們很難像正常人一樣生活。
▲註：唐氏症候群是一種染色體缺陷病，又稱為「先天愚型」，它是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條，因此又稱為「21三體症候群」，是我國常見的出生缺陷之一。
患唐氏症候群的孩子大多為嚴重智能障礙，並伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，給家庭、社會帶來沉重的負擔。
沒有家庭能夠接受「蜜糖天使」的降生，大家都期待自己的寶寶是健康聰明的。很多人會問醫生：「我們家庭沒有這種遺傳病，我們夫妻孕前檢查很健康，是不是不會有生育唐氏兒的風險？」
這種想法是非常錯誤的！要知道唐氏綜合症是一種偶發性疾病，由攜帶遺傳基因的染色體數量出現異常而造成，具有隨機性的特徵，即使沒有明顯家族史，即使健康夫婦也可能生出唐氏兒。
哪些人是唐氏綜合症的高危人群?
據多年臨床統計，年齡與唐氏兒的發生率有明顯關係，女性生育年齡越大，誕下唐氏兒的風險越高，這不僅與女性卵巢功能隨年齡增加不斷衰退有關，還與染色體異常機率上升的自然規律有關。
其次病毒感染史、孕前和早期服用過致畸藥物、有過異常孕產史以及長期接觸有毒有害物質等，都會增加唐氏兒的出生風險。
預防唐氏兒出生，應該怎麼做？產檢！
唐氏兒的出現得不到有效的治療，只能進行預防，減少唐氏兒的出生概率。絕大多數唐氏症候群患兒都是健康夫婦所生，所以孕期檢查是避免唐氏兒出生的唯一手段。
唐氏綜合症篩查項目和時間：
早期唐氏篩查（11周-13周+6）
孕早期唐氏篩查是結合胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查和血清生化檢查結果對孕媽媽懷上染色體遺傳疾病的胎兒進行風險評估。
早期唐氏篩查能檢測出相當高比例的唐氏綜合症和其他染色體異常病例。
中期唐氏篩查（15周—20周+6）
孕中期唐氏篩查是抽取母嬰血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促性腺激素(hCG)的濃度以及游離雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)，
根據孕婦血清中這些標誌物的升高或降低並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數。
中期唐氏篩查出現高危現象時可通過做檢查和羊水穿刺或絨毛檢查或無創DNA來做更詳細的確診。
孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏兒風險，將更大限度地提高檢出率，降低假陽性率。
唐篩常見誤區有哪些？
1. 唐篩通過就沒事；
2. 唐氏高風險，孩子就不能要了；
3. 唐篩準確率又不高，做了也沒用；
寶媽們注意，以上的觀點都是錯誤的！我們要明確的是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩出罹患唐氏兒的風險。
也就是說，如果唐篩結果是高危，只是說孕媽媽生唐氏兒的機率較大，但不一定說胎兒就是唐氏兒；如果唐篩結果為低風險，只是說孕媽生唐氏兒的機率小，但不保證胎兒不是唐氏兒。
毋庸置疑的是，唐氏篩查能夠有效降低唐氏兒的出生率，所以孕媽媽要重視孕期的檢查，不要抱有僥倖心理，這是對孩子負責，也是對自己負責哦。
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