獲取參考基因組chrom.sizes文件的3種方式

2020-10-18 生信修煉手冊

在數據分析中，軟體經常會要求參考基因組對應的chrom.sizes文件，該文件保存了基因組中的染色體名稱已經對應的長度，內容示意如下

第一列為染色體名稱，第二列為染色體的長度。本文介紹一下生成該文件的3種方式

1. 從UCSC下載

這種方法適用於UCSC資料庫中已有的物種。以hg19為例，在UCSC的FTP中直接提供了對應的chr.sizes文件，連結如下

http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/

下載紅框標記的chrom.sizes文件即可。

2. 利用samtools進行提取

samtools的faidx命令可以獲取fasta文件中的序列長度信息，從其生成的後綴為fai的文件中可以獲得chrom.sizes文件，用法如下

samtools faidx hg19.fa
cut -f1,2 hg19.fa.fai > hg19.chrom.sizes

3. 自己寫腳本進行統計

自己寫腳本就比較靈活多變了，無論採用什麼程式語言都可以，這裡用perl給一個示例，代碼如下

運行該腳本即可，命令如下

perl cal_chrom_sizes.pl hg19.fa > hg19.chrom.sizes

第一種方法受到了UCSC資料庫的限制，第二種方法運行速度塊，通用性強，更加推薦使用。自己寫腳本的話，就是更加的靈活，可以根據自己的需求靈活定製。

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