男寶寶長著長著卻變成「女孩」,原因竟在媽媽身上?

2020-11-25 河南100度

昨天是母親節,河南商報記者將鏡頭對準了那些拼搏在生門之外的「準媽媽」。

她們有的拼搏多年,走上了職業經理人角色,可是為了孕育自己的孩子,只能辭職回家;她們有的奔波於中國與西班牙,就想弄明白,自己生的明明是個男孩兒,怎麼就變成了女孩;她們有的懷孕11次,卻還是沒能留住一個孩子。

故事1:每年生一個孩子,卻沒一個留下來

5月初,34歲的銷售經理李紅(化名)在五一勞動節放假前,又加請了兩個月的假期,她要回老家河南做試管嬰兒。

「這是我做得最長的一份工作,有三年了。」李紅說,這三年間她從南京某公司的普通員工升到中層,工資待遇加上銷售提成年入十餘萬。

在這份工作前,她還零碎做過工廠物管、pmc計劃員……

「每年生一個孩子,幾乎每生一個孩子,就換一份工作……」一身藍白相間的病號服,留著齊耳中發的李紅嘴角上揚,牽著老公的手,認真地總結她的2013-2015,失去孩子的痛,讓她在深圳、無錫、南京不斷漂泊,幾乎每個周末都奔波在去醫院的路上。

28歲那年,她第一個孩子,在38周時生了下來,結果不足兩小時後離世;第二個孩子在30周被引產;第三個也未逃過厄運,24周被引產。

如今,距離最後一個孩子離開也已經過去三年多了,她可以平靜地扒開那些血糊拉碴、骨斷筋離的回憶對自己的懷孕史做總結,這是工作和愛人賦予她的強悍。

讓她失去孩子的,是一種名為嬰兒型多囊腎遺傳性疾病。90%孩子常於出生後不久死亡,只有極少數較輕類型,可存活至兒童時代甚至成人。

四分之一的醫學概率,在她身上變成了百分百

「嬰兒型多囊腎發病率大概在1%——5%,是一種較為常見的基因遺傳病。」鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院副院長徐家偉說,患者本身並無異樣,與普通人結婚生下的孩子也不會發病,當夫妻雙方都是攜帶者時,有四分之一的概率會生下病兒。

不幸的的是李紅和愛人都是攜帶者。

兩人從高中起就戀愛,從那個單純躁動的青春年華一路走來,愛情對他們而言平淡卻經得起考驗。

「我們從未跟對方說過,要不要再找一個?」李紅說。第二次引產後,當時的醫生問,「四分之一的概率會患病,要不再試試?」

李紅蠢蠢欲動。她還年輕,有生育能力,而且已經連遭厄運,就概率來說,等待他們的也應該是個健康的孩子。事與願違,結果與之前無二。

四分之一的醫學概率,落在李紅身上成了三個百分之百的現實。

「估計不會再去上班了。」李紅預判著兩個月後的未來。如果胎兒著床成功,就留在鄭州好好養胎;如果不成功,就準備下一輪試管嬰兒。

她熱愛工作,但要成一個母親先。

故事2明明生了個染色體檢查為XY的男孩兒,長著長著變成了「女生」

和李紅有著相同「奮鬥」軌跡的,還有一個女人,遠在西班牙的唐美(化名)。

九年前,唐美的大兒子嘟嘟(化名)出生,那是個漂亮的小傢伙,大大的眼睛,粉嘟嘟的小臉兒,就連聲音也是軟軟甜甜的。

嘟嘟的染色體檢查為XY,也就是說他應該是個不折不扣的帥小夥兒,可是隨著時間的推移,嘟嘟的性器官根本沒發育,與出生時並無二致。

在做了一連串的檢查後,確認嘟嘟患上了雄激素不敏感綜合症。

徐家偉說,這是一種雄激素受體基因突變引起的X連鎖隱性遺傳病,患者身體細胞無法對雄性激素產生反應。到達青春期後,嘟嘟由於完全缺乏雄激素的抑制,少量的雌激素即可導致乳房發育。

從西班牙到中國,只求一個健康的孩子

人體30億個鹼基對的基因組,唐美存在AR基因c.2740C>T雜合變異,就是這微不足道的改變,為她的孩子帶來巨大改變。

之後,唐美夫婦做過檢測,確診丈夫為正常人,而唐美為X染色體AR基因突變攜帶者,這也就意味著,只要她生下男孩就有50%的可能是雄激素不敏感綜合症患者,生下女兒,有四分之一的可能為成為攜帶者。

後來,唐美又懷上了二寶,孕中檢查發現,孩子依然是雄激素不敏感綜合症患者,只能引產。

唐美執著地想要一個健康的孩子,走遍了西班牙的大小醫院做檢查。

2018年回國時,帶著一大摞寫著西班牙文的體檢報告,在鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院嘗試著做了試管嬰兒。

胎兒穩定後,唐美返回西班牙。

「徐教授,回國了,帶孩子去看你哈……」今年4月2日,徐家偉微信上彈出一個對話框。給他發簡訊的正是唐美。

此前一天,唐美對孩子的期盼塵埃落定,她生下了一個六斤一兩的健康寶寶。

【群像】一群女人為孩兒拼搏,最多流產11次

一次又一次的嘗試,是女人的抗爭,而她們背後,更有一個家庭的盼與愛。

徐家偉說,自己曾經遇到過流產11次的媽媽,每個孩子在她體內都沒待夠3個月,連胎心都沒有。

輾轉於醫院間,有醫生說她宮寒,也有醫生說是習慣性流產……

最後的檢查結果卻是「染色體平衡異位」。

徐家偉說,正常人的細胞中有23對染色體也就是46條染色體。染色體的數量、結構都是相對恆定的,絕對不能隨便多一點或者少一點,不然就會出現疾病或異於常人。例如先天愚型兒童就是由於21號染色體相對於正常人來說多了一條。

染色體平衡異位的患者本身不會造成任何傷害,但是由於這個染色體的結構跟正常染色體的結構不太一樣,所以可能會導致不孕不育,哪怕是僥倖結合成受精卵,也會導致流產或者出生時就帶有缺陷,當然也有正常的配子,所以說還是可以生出正常的孩子的。

【延伸】

每一個母親和孩子之間,都是生死之交;每位媽媽都要歷經千辛萬苦,在鬼門關走一遭,才得以讓孩子來到人世間。

科技的進步,助力更多媽媽生育健康寶貝。

亮點一:第三代試管嬰兒,即PGD技術,可以對胚胎的染色體進行篩選,挑選健康的胚胎移植。

亮點二:在大家印象中,唐篩出現異常,可以進行無創基因檢測。

傳統無創基因檢測,只能對21,13,18三條染色體數目異常進行檢測。

而現在已經有了無創基因檢測高級版,可以對檢測出全部染色體數目(1-22號染色體,性染色體X和Y)異常及88種常見的染色體缺失/重複症候群,累計檢測:134種染色體異常。

亮點三:鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院孫瑩璞、徐家偉團隊,研發了針對69種單基因遺傳病的孕婦外周血無創基因檢測DiHaLi(雙單體型連鎖識別胎兒致病基因)技術。該技術僅需抽取孕婦3~5ml外周血即可滿足檢測要求。

來源:河南商報

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