小小的Y染色體，大大的秘密

最近發表的一些研究提出了一個令人安心的假說，作者們認為 Y 染色體上的一些關鍵基因發揮了保護作用，能夠保護自身免於消亡。這下男同胞們可以放心了。不僅如此，小小的Y染色體還有一些鮮為人知的小秘密哦，我們一起去了解下吧。

縮水的Y染色體

圖片來源：360圖片

Y 染色體比它所對應的 X 染色體要小得多。關於 Y 染色體的命運，科學家們早已給出了許多猜測。其中「Y 染色體懦弱假說」（wimpy Y hypothesis）提出，Y 染色體是 X 染色體衰退後的殘留，並預測如果這條染色體繼續照線性的速率衰退，那麼大約 1 千萬年後，人類就將告別 Y 染色體。但是這個假說沒有解決一個問題，那就是 Y 染色體上一些對男性性徵和繁殖至關重要的基因該何以為繼。

因此，作為以上假說的補充，「Y 染色體脆弱假說」（fragile Y hypothesis）誕生了。該假說認為，隨著 Y 染色體的體積逐漸減小，其可以用來與 X 染色體搭配的假常染色體區（pseudoautosomal region）也會逐漸減小，進而使得減數分裂過程中的染色體配對和分離過程變得不穩定。在這種情況下，演化壓力會推動 Y 染色體上重要的基因轉移到常染色體上。這樣，Y 染色體的演化終點雖然仍然是完全消失，但它所攜帶的重要基因有可能讓常染色體接手，以保證生物體的正常發育和繁殖。

額，也就是說Y 染色體可能會消失，但它上面的與繁殖相關的重要基因會在它消失以前全體轉移到常染色體上。但最新研究提出了「Y 染色體持久假說」（persistent Y hypothesis），描繪了一副完全不同的藍圖，強調了 Y 染色體的不可替代性，試圖解釋為什麼它沒有早就走上這兩種假說指向的道路。

Y染色體比想像中堅強

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儘管那些專門研究 Y 染色體的學者們曾經用「懦弱的」一詞來描述它，許多非哺乳類脊椎動物乾脆拋棄了它，演化出靈活的性別轉換機制，這條小小的染色體仍然頑強地「活」了下來。為了解釋為什麼現在的 Y 染色體可以比它剛出現時具有更強的適應性，一篇於 8 月 6 日發表在 Trends in Genetics 上的觀點文章闡述了一個新理論，名為「Y 染色體持久假說」。

該觀點文章的共同作者之一，來自澳大利亞新南威爾斯大學（UNSW）的 Paul Waters 教授說道，「我們認為，Y 染色體自身所攜帶的『劊子手基因』 （executioner genes）可以讓它在進化壓力下倖存，這類『劊子手基因』對男性減數分裂的成功進行有重要的作用，而且不同於其他 Y 染色體上的基因，這類基因可以進行自我調控。」

減數分裂這個名詞小夥伴們應該都不陌生：有性生殖的生物會通過減數分裂形成單倍體配子（卵子及精子），每個配子中只有每對染色體中的一份拷貝。減數分裂由一輪基因組複製和兩輪連續的細胞分裂組成，並受到嚴格調控，以防止不育或染色體異常。在減數分裂中的一步，X 和 Y 染色體需要在特定的時間段被沉默。「重要的是，Y 染色體承載著可以調控這個過程的基因，而這個特徵在幾年前就被發現了，」該觀點文章的另一位共同作者，來自西班牙巴塞隆納自治大學的 Aurora Ruiz-Herrera 教授解釋道，「我們相信正是這些基因的存在讓 Y 染色體免於滅絕。我們將這些參與調控染色體沉默過程的Zfy基因稱為『劊子手基因』，因為它們如果在減數分裂中錯誤的時間或位置啟動，就會帶來毒性，並『處死』發育中的精子細胞。本質上，這些基因扮演著自己的法官、陪審團和劊子手，並通過行使這些功能來保護 Y 染色體的存在。」

總的來說，這些存在於 Y 染色體上的基因對於減數分裂的正常進行極其重要：其中的 Zfy1、Zfy2 基因在雄性性腺發育和成年小鼠的精子生成中扮演著關鍵的角色，同時在減數分裂中啟動性染色體沉默。但從另一個方面來講，也正是因為「劊子手基因」在 Y 染色體而不是常染色體上，它可以在關鍵時刻被沉默，以免殺死精子，阻止繁殖。

接下來，研究人員們計劃進一步檢視『劊子手基因』的演化歷史，並嘗試從進化和功能角度理解這些基因又是如何被調控的。

顛覆認知：小鼠Y染色體上的性別決定基因Sry是由兩個不同的DNA部分組成的

眾所周知，哺乳動物的性別決定基因Sry誘導雄性發育。自30年前發現以來，Sry一直被認為是一個單一的基因，並被寫入生物學教科書，而最近的一項研究顛覆了這個普遍接受的認知。 近日，澳大利亞昆士蘭大學的一項國際合作研究發現，成年小鼠的Y染色體Sry基因是由兩個不同的DNA部分組成的，而不是科學家先前認為的只有一個，其還有一個神秘的第二外顯子。相關成果發表於《Science》上。

DOI: 10.1126/science.abb6430

功能喪失和功能獲得分析表明，雙外顯子SRY（SRY-T）才是真正的睪丸決定因素。缺少Sry-T的雄性小鼠（XY）發育為雌性，而攜帶Sry-T轉基因的雌性小鼠（XX）發育為雄性。令人驚訝的是，實驗的成功率幾乎是100％。

此外，Sry-T信使RNA的表達與標準單外顯子型SRY-S類似，但SRY-S的C末端包含蛋白質降解基序或降解決定子，而SRY-T的C末端不存在降解決定子。 這一發現推翻了已經流行30多年的關於小鼠Sry結構的結論，這是研究最深入的性別決定哺乳動物模型。對SRY-T的進一步研究將確定神秘的外顯子2除了賦予SRY蛋白質穩定性外是否還賦予其他新功能。並且，與其他哺乳動物相比，將更全面地了解小鼠中決定性別的級聯如何被激活。 昆士蘭大學分子生物科學研究所名譽教授 Peter Koopman 強調，該發現可能適用於在農業中操縱性別比例或對生物蟲害進行管理。

文章來源：每日生物評論

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