雙胞胎通常分為同卵雙生或異卵雙生。同卵雙生的雙胞胎,由同一個受精卵分裂而來,DNA序列完全一致(基因突變除外),性別當然也必然一致;而異卵雙生的雙胞胎,由不同的精子和卵子分別發育而來,跟普通的兄弟姐妹並無區別。
圖左:同卵雙生;圖右:異卵雙生,來自wikipedia
然而,雙胞胎還有極其罕見的第三種形式,即:Sesquizygosity,也就是半同卵雙胞胎,半同卵雙胞胎的個體之間的DNA相同序列介於50%至100%之間。在2007年,美國發現了世界首例半同卵雙胞胎,他們一個是雙性人、一個是男性。
2019年2月28日,四大醫學期刊之首的新英格蘭醫學雜誌(NEJM)發表了來自澳大利亞昆士蘭科技大學等單位的題為:Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning 的論文。
該論文報導了世界上第二例半同卵雙胞胎,也是首個在懷孕期間被確定的半同卵雙胞胎。並闡述了他們的誕生原理:兩個精子進入同一個卵母細胞,並分裂成了一對雙胞胎,這種情況非常罕見,以至於到目前為止全球僅發現了2例。
2014年,這對雙胞胎的母親在懷孕6周時的超聲檢查顯示單個胎盤和羊膜囊定位,表明是同卵雙胞胎。然而,在第14周的超聲波檢查中發現,雙胞胎一個是男孩一個是女孩,這對於同卵雙胞胎來說,顯然是不可能的。因為同卵雙胞胎是由同一個受精卵分裂並發育而來,所以同卵雙胞胎的DNA完全相同,性別也必然相同。
如果一個卵子同時被兩個精子受精,就會產生三組染色體,一組來自母親,兩組來自父親。但是三組染色體的胚胎通常不會存活。
但這對雙胞胎非常幸運的活了下來,這對雙胞胎來自母親的DNA完全相同,來自父親的DNA有78%相同,這樣總的來說,他們有89%的DNA相同,介於異卵雙胞胎(50%)和同卵雙胞胎(100%)之間。這對雙胞胎是兩個獨立的父本等位基因的嵌合體。目前,這對雙胞胎已經4歲了,他們正在健康成長。
雙胞胎近照,來自:www.inverse.com
研究團隊檢查了968例異卵雙胞胎和他們父母的遺傳數據,沒有發現這種半同卵雙胞胎,他們繼續查詢了大型全球雙胞胎研究,也沒有發現半同卵雙胞胎。
通過對全球雙胞胎資料庫的分析,證實這種半同卵雙胞胎是極其罕見的,意味著沒有必要在常規基因檢查時檢測的必要。
下圖是半同卵雙胞胎的誕生原理和過程,點擊圖片查看大圖,請注意顏色。
圖片來自NEJM,中文由BioWorld標註
來自父親的精子1和精子2同時進入了卵母細胞(注意,不是卵子),然後形成了母系原核、父系原核1、父系原核2。
接下來,形成三極紡錘體,受精卵分裂成了雙親譜系細胞1(由母親DNA和父親的精子1組成)、雙親譜系細胞2(由母親DNA和父親的精子2組成)和一個父系譜系細胞(由精子1和精子2組成)。
然後,父系譜系細胞沒有存活,在後續的細胞分裂中全部消失,兩種雙親譜系細胞繼續分裂並混合在一起,形成了這對半同卵雙胞胎。
論文連結:
https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1701313?query=featured_home
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