2017 年堪稱精準醫療大幅進展的一年，5 月底 Keytruda 獲得 FDA 許可用於表現出 microsatellite instability-high（MSI-H）和 mismatch repair deficient（dMMR）的固體腫瘤，為首款以基因表現而不以癌症發生部位做為適應症的藥物，正是精準醫療的實際體現。在 6 月份的美國腫瘤醫學會（ASCO 2017），不僅有多款以特定基因突變來篩選目標族群的標靶藥物臨床試驗成果發布，而過去不斷深耕精準醫療領域的 Foundation Medicine Inc.（以下簡稱 FMI）更是發布多篇以其基因檢測平臺的癌症臨床研究成果。
集邦科技生技產業分析師蔡尚磷指出，FMI 今年在 ASCO 以其多款基因檢測平臺發布許多臨床研究數據，包含了 FoundationOne、FoundationOne Heme、FoundationACT Liquid Biopsy、 FoundationFocus CDxRCA 等；再者，因基因定序與基因大數據分析能力突破所賜，FMI 更以 comprehensive genomic profiling（CGP）的應用發布了將近 34 篇臨床研究成果，展現 FMI 期望以次世代定序技術（NGS）為武器來突破癌症治療的高牆，及將該技術往臨床應用開發的強烈企圖。
此外，FMI 在 GCP 技術的基礎上發布了 SmartTrialsTM 這個平臺（圖二），由 FMI 協助進行 CGP 的基因定序，並利用 Smart Trials Engine 建構資料庫，分析並匯整大量病患基因資訊，再由癌症專家及合作夥伴（知名癌症研究中心、癌症病友社交及藥廠）協助註解、剖析基因數據與藥物開發的關係，特別是在標的位點及基因突變關係上，以協助臨床研究更加精確、順暢，希冀加速個人化醫療的實現。
對於 FMI 來說，建立這個數位化平臺，不僅能協助藥廠、癌症科學家、醫生及臨床研究人員進行臨床試驗規劃與設計，更能在利用這個平臺之後，將研究過程中所伴隨而來的大量基因數據，建立起領先全球的腫瘤基因資料庫。
Foundation Medicine 的 SmartTrials 平臺。（Source：Foundation Medicine）
蔡尚磷進一步指出，從今年 ASCO 的諸多臨床試驗與 FMI 研究成果發布，都顯示出 NGS 技術已經與藥物開發建立起了重要連結，無論在藥物開發之新標的基因探索、伴隨式診斷，或是腫瘤組織基因型定序及後續資料分析上，都扮演了重要的角色。雖然 CGP 短期內在臨床實務上能產生的價值有限，但因 CGP 相對於傳統分子診斷模式，全基因組的分析更為全面，對於篩選合適的臨床試驗目標族群有一定的幫助，亦有機會直接在臨床端，協助患者找到新的臨床試驗藥物進行治療。相信隨著基因資料庫的整合、臨床試驗的持續驗證，精準醫療終將逐步被實現。而在這段「實現的旅程」中，各項數據的統合、分析以及臨床專家的意見的大整合資料庫，將會是最為重要的醫療洞見（medical insight）來源。
來源：Technews科技新報