精準醫療翻轉診斷! 貧血女基因檢測發現誤診40年

2021-02-25 基因谷

一名40歲女子從小被診斷為重型地中海貧血及血小板過多症，後來並被切除脾臟及長期服用抑制血小板功能的藥物，進一步做全外顯子基因體定序，才發現真正的致病機轉是因細胞內質網相關的基因突變引起「先天性紅血球生成異常性貧血」，輸血治療地中海貧血反受其害。

中國醫藥大學附設醫院7日正式開啟「精準醫學門診」，中國附醫副院長張建國指出，這也是臺灣首創將2萬個外顯子子基因檢測引用在門診診斷治療上，對於難以診斷治療的遺傳、罕見疾病、癌症復發、癌症治療不佳的患者可望提供更精準的的治療方向。

張建國也以這名患者的病例為例，指出，這名患者因貧血從小被診斷為重型地中海貧血及血小板過多症，還因被切除脾臟及長期服用抑制血小板功能的藥物，但利用全外顯子基因體定序，結果顯示，過多的血小板是因為紅血球碎片造成的誤判，真正的致病機轉是因細胞內質網相關的基因突變引起，也因此建議其主治醫師改變治療方向。

張建國指出，早在2013年，中國附醫就開始發展有關基因體的檢驗，在2015年8月更將精準醫學的研究規劃成為最重要的方向之一，投入大量的經費及人力。在全院各科醫師積極投入下，一方面建立了精準醫學的核心技術，基因體定序及生物資訊分析系統，一方面進行各種困難診斷疾病的基因體檢驗分析。同時為了服務更多的病人，臨床應用級的基因體檢驗部應運而生，這是由美國臨床病理實驗室(CAP)認證通過，是國內罕見的外顯子體定序檢驗(Exome sequencing)認證通過的檢驗部。

中國附醫成立精準醫學門診，也是全臺第一個將精準醫療應用在門診診斷與治療上，未來將有系統地提供更多病患全方位的智慧醫療。包含從檢測、生物資訊分析、驗證到判讀，提供一站式的服務，全部工序均在院內完成，並且以檢測2萬個基因來診斷癌症、罕見疾病及各種遺傳病。

來源：中國衛生人才網

相關焦點

  • 基因科普:一讀秒懂地中海貧血基因檢測
    輕型地中海貧血症主要遺傳了父親或母親的異常基因，一般都沒有特別明顯病徵。而重型地中海貧血症則遺傳了父母雙方的異常基因，會嚴重貧血。重型α-地貧會引起胎兒水腫症，導致孕婦新生兒死亡率增加；重型β-地貧胎兒出生時與正常胎兒無異，到3-6個月時就會逐漸出現嚴重貧血，如果不治療，一般5歲左右死亡；中間型地貧患兒需經常輸血，長大基本喪失勞動力，生存質量明顯下降。
  • 鵾遠基因和Med Data Quest聯合舉辦第二屆國際精準醫療研討會
    2016年2月1-3號，由Med Data Quest公司和鵾遠基因(Singlera Genomics)公司在美國聖地牙哥La Jolla海灣聯合舉辦了第二屆國際精準醫療研討會
  • 歐巴馬提出的「精準醫療」真的可行嗎?
    去年年初，美國總統歐巴馬在國情諮文中提出「精準醫療計劃」，一時間「精準醫療（Precision Medicine）」成為覆蓋全球的熱門話題。隨後，美國發布《美國創新新戰略》，明確將包括幹細胞在內的精準醫療作為美國在醫療領域的未來發展戰略。與以往在科技前沿步伐稍顯緩慢不同，中國政府在精準醫療的發展方面緊跟國際速度。
  • ASCO 2017:為精準醫療時代揭開新的裡程碑
    2017 年堪稱精準醫療大幅進展的一年，5 月底 Keytruda 獲得 FDA 許可用於表現出 microsatellite instability-high（MSI-H）和 mismatch repair deficient
  • 精準醫療:概念很美,現實很冷
    在此之前，歐巴馬表示美國將投入2.15億美元在一項精準醫療項目，該項目將收集至少100萬志願者的基因信息，試圖找出基因分析與精準治療、用藥、疾病風險評估、新生兒缺陷評估方面的聯繫。政府支持必將推動一輪新的行業熱點，比如基因測序、大數據分析、個性化用藥、新生兒基因檢測等。
  • 加拿大女子被誤診患癌切除腎,15年後才知真相,醫生竟然說..
    加拿大一名前女軍官因為被誤診患癌，切除了一隻腎，之後被迫從加軍退役。
  • 【倒計時22天】P4 China 2016(北京)國際精準醫療大會演講嘉賓重磅來襲
    與精準醫療前沿齊頭並進我國精準醫療的發展，主要由分子診斷、基因測序等頂尖技術，免疫治療，藥物開發等前沿探索構成。對現有的診斷、治療模式進行創新改變，這無疑將是醫學發展的一場變革。在此大環境下，中國生物工程學會、中國研究型醫院學會和上海商圖信息諮詢有限公司聯合打造了P4 China 2016（北京）國際精準醫療大會。大會將在12月16日-18日，北京萬豪酒店聚集50多位海內外精英代表，600-800位行業高端參會者共話政策指導、分子診斷、免疫治療、新藥研發等熱點話題。與精準醫療前沿齊頭並進，我們在行動！
  • 基因檢測:5名乳腺癌患者全攜帶「乳腺癌突變基因」
    基因檢測。　　檢測結果顯示：5名乳腺癌患者均為BRCA1、BRCA2基因突變者，並發現該5名患者存在幾個相同的突變熱點，個別患者更存在致病性BRCAs基因突變位點。　　此次檢測對於患者了解其基因信息與其所患乳腺癌的致病關係，和指導患者健康親屬在預防乳腺癌上有重要指導作用。　　2013年5月14日，好萊塢知名女星安吉麗娜•朱莉對外公布，通過乳腺癌易感基因檢測發現，她從母親遺傳了突變的癌症易感基因BRCAs，使其患乳腺癌的風險高達87%。
  • 精準補助免費體驗來了
    基於對白癜風患者群體的重視，近年來大力發展精準醫學，2018年，安徽醫科大學皮膚病學教育部重點實驗室及復旦大學皮膚病研究所牽頭成立「皮膚病學教育部重點實驗室精準醫學研究聯盟」，開展以白癜風為主的系列臨床科研課題。
  • 癌症基因檢測:為何火熱?
    「我們身體中的所有物質都由分子構成，分子遠比細胞小得多。分子生物學，即是在分子水平上研究生命現象的科學，這也包括發病率快速遞增的癌。」馮玉梅教授介紹說，癌症是多步驟、多基因突變的疾病，它的發生與發展，遠比人們之前認識得複雜和多樣。癌基因的發現，是分子生物學研究的重大成果，使過去在癌病因學上眾說不一的局面得到改善。
  • 倒計時2天丨又一撥專業觀眾將出席7月北京國際高端健康醫療展
    【參展範圍】 1、健康管理與醫療旅遊專題：醫療保險、健康管理及體檢中心、醫療旅遊服務、國際綜合性醫院、醫療美容及抗衰老、醫養結合產品及養老機構等；2、精準醫療與基因測序專題展：精準診斷、精準健康管理、腫瘤個性化治療、靶向治療、早早癌篩查
  • 郭臺銘宣布:免費支付癌症患者基因檢測費用 攻克癌症
    2017年5月13日，永齡健康基金會創辦人、鴻海董事長郭臺銘出席永齡健康基金會公益活動永齡華人抗癌聯合行動時宣布，永齡健康基金會在未來10年將免費支付乳癌、血癌患者基因檢測臨床研究計劃，這是項大型捐贈案。
  • 基因檢測行業分析:2016國內主要企業一覽表
    擁有：高通量基因測序儀 醫療器械證、無創產前篩查(NIPT)許可證、高通量測序 腫瘤診斷 許可證　　湘雅醫學院夏家輝組，1臺Hiseq　　心血管疾病國家重點實驗室(阜外醫院)分子診斷中心(State Key Laboratory of Cardiovascular Diseases)，1臺Hiseq，1臺MiSeq，1臺iScan, 1臺ABI Viia7定量PCR儀。
  • 【新發現】小腦萎縮症:第40種致病基因
  • CCTV中央電臺告訴你 : 為什麼要做基因檢測
    癌症,每年有160萬人死於癌症,女性腫瘤患者以每年5%的速度遞增…… 在美國,從2000年開始推廣基因檢測
  • 衛計委:北醫三院等13家醫療機構獲植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點
    衛計委婦幼保健服務司已發布了《關於輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》（以下簡稱《PGD通知》），審批通過了13家醫療機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷（PGD）臨床試點（具體名單見下）。
  • 2017 CSCO會議預告|諾禾致源專題會—NGS & Digital PCR與肺癌精準治療
    依託本次大會，諾禾致源將於9月27日中午舉辦「NGS & Digital PCR與肺癌精準治療」專題會。屆時，我們誠邀與會專家共同探討腫瘤分子檢測技術進展、新檢測技術在臨床應用中的探索與思考、新技術檢測能力與平臺建設的機遇和挑戰等內容。期待您的蒞臨參與！
  • 癌症基因檢測:你了解嗎?
    臨床醫生在腫瘤治療中發現，人體腫瘤千差萬別，即使是同一個部位的腫瘤，治療效果和方法也應因人而異，這種因人、因病而採取的不同疾病治療方法稱為「個體化治療」。因此在癌症治療過程中，只有同病異治，因人而異，實施個體化治療，才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。
  • 基因檢測:肚子變大變硬當心胃腸長瘤
    想了解最新基因資訊、最新醫學動態？ 腫瘤超過2cm，若為孤立性復發或轉移病變，手術能完整切除且不嚴重影響相關臟器功能者，可以直接手術切除；若腫瘤難以完全切除，可以先通過靶向治療，將腫瘤縮小後再切除。 基因測序有重要價值 術後防復發才是最大「戰場」 據了解，約86%的胃腸道間質腫瘤是基因突變所致，這些突變在腫瘤形成的早期就能檢測到，基因檢測不僅可以幫助診斷病情，還能指導臨床治療，預測靶向藥物的療效。
  • 精準醫療:腦癌治療的希望與挑戰
    2012年8月，電影《壯志凌雲》導演託尼·斯科特因不堪腦癌折磨，於美國跳橋自殺，享年68歲；2015年5月，美國副總統拜登之子博·拜登也因腦癌中年早逝