【新發現】小腦萎縮症:第40種致病基因

2021-02-23 解碼醫學

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香港中文大學一個研究小組早前發現了第四十種導致「脊髓小腦性運動失調症」的變異基因，該小組希望可找到更多致病基因，以助研發藥物。

報導說，脊髓小腦性運動失調症又稱「小腦萎縮症」(SCA)，是香港的罕見疾病之一，平均每5000位港人中才有一位病患者。患者發病年齡大多在20歲至40歲，其小腦、腦幹及脊髓由於基因變異，退化萎縮，基因變異大部分源於家族遺傳，少數人是基因突變。

醫學界現時得知不同基因變異可引發不同類型的小腦萎縮症，中文大學24日公布，該校一個跨學科的研究小組早前發現了第四十種致病的變異基因。

報導說，小腦萎縮症是其中一種腦退化症，與平時認知的腦退化症不同，患小腦萎縮症的絕大部分病人的記憶不會衰退，但受小腦萎縮影響，行動和語言能力會逐漸下降，初時會步履不穩、肢體搖晃，中期說話含糊不清、肌肉不協調難以書寫、進食吞咽困難等，晚期已無法言語、不能站立須以輪椅代步，最後因身體不能正常製造蛋白質而慢慢死亡。

SCA無根治方法，病人只可依賴物理治療和復健延緩病情及維持基本自理能力。如果父母任何一方擁有SCA病徵，下一代患病的機率可高達50%。

香港中文大學生命科學學院教授陳浩然3年前成立30人研究團隊，招集來自醫療遺傳學、生物信息學、神經內科等多個學系的專家，研究香港本地小腦萎縮症家庭的致病基因。

團隊將上萬個基因與人類基因圖譜用計算機分析對比，尋找基因異常的特質，經過3年時間，在其中一個家庭的基因裡，成功找出第四十個引致SCA的變異基因。

團隊成員、中大化學病理學系顧問醫生袁月冰24日指，醫學界可利用數據研發藥物，做好遺傳諮詢工作，「有些病人可能想有下一代，測試結果可助他們決定生育計劃。」

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