癌症基因檢測:你了解嗎?

2021-02-13 解碼醫學

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1基本簡介

癌症發生的機制非常複雜,對於不同癌症甚至患有相同癌症的患者,導致癌症發生的分子機制和組織病理通路都不盡相同。

臨床醫生在腫瘤治療中發現,人體腫瘤千差萬別,即使是同一個部位的腫瘤,治療效果和方法也應因人而異,這種因人、因病而採取的不同疾病治療方法稱為「個體化治療」。因此在癌症治療過程中,只有同病異治,因人而異,實施個體化治療,才能針對不同類型的病人選擇合適他們的藥物。

隨著基因分子水平研究的不斷深入,越來越多的腫瘤細胞信號通路被發現,大量臨床研究表明,通路中的特定基因的擴增/突變/表達狀態與靶向、化療藥物的有效性密切相關。因此,臨床上檢測這些通路中特定基因的擴增/突變/表達情況,能針對性地為每位患者「量身定做一套最適合的治療方案,從而最大程度地提高治療的有效率,減少藥物的毒副作用,避免用藥不當貽誤治療時機。

2基本現狀

目前,化療總體有效率在30%到40%,而通過基因檢測篩選出獲益病人,有效率可以提高到80%。分子檢測為癌症治療模式帶來了翻天覆地的變化,癌症治療開始邁入個性化治療的新天地。

目前,在國外,美國FDA(食品藥品監督管理局)已經強制要求用藥前進行EGFR、KRAS等基因檢測。另一權威機構NCCN(美國癌症綜合治療網絡)已經將EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因檢測納入到癌症治療指南中。目前癌症基因檢測主要技術是實時螢光定量PCR(RT-PCR),它具有準確率高、特異性強、靈敏度高、操作簡單、應用範圍廣、高通量等特點。在國內,隨著國際學術交流及政府交流的加強,越來越多的臨床專家已經意識到此類檢測項目的意義和重要性

現在癌症基因檢測主要針對一些實體瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、結直腸癌、肝癌、膽管膽囊癌、胰腺癌、胃腸道間質瘤、頭頸部癌、宮頸癌、卵巢癌、子宮內膜癌、前列腺癌、膀胱癌、腎癌、黑色素瘤等。

3 檢測標準

據世界癌症預防組織機構統計,現今社會每100人就有1人因患癌症而死亡, 每年死亡的人數中,1/5是死於癌症。未來20年裡,癌症將繼續位居人類死因首位。

癌症的新認識

癌症只是慢性病,一類與冠心病、糖尿病有所類似的慢性病

癌症是生活方式疾病,80%與不良生活方式有關。

遺傳、疾病、環境與職業因素是癌症發生的重要因素——

現代醫學研究從流行病學調查及實驗資料證實,歸納癌症的病因可以分以下幾個方面:癌症發病外部因素(包括化學、物理、生物等致癌因子);癌症發病內部因素(包括免疫功能、內分泌、遺傳、精神因素等),以及飲食營養失調和不良生活習慣。

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