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大數據文摘翻譯作品
摘自：mediacenter.23andme.com
編譯：崔浩 孫強
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導讀：根據 23andMe 2012年的研究報導，7個新的遺傳基因位點被確定與乳房大小相關，包括3個與乳腺癌密切相關。
23andMe （一個引領著個人基因檢測公司）利用其獨特的在線研究平臺，確定了與乳房大小相關的七個單核苷酸多態性(SNPS)，其中三個SNP位點與乳腺癌相關（基於全基因組相關研究(GWS)數據，結果已發表在BMC醫學遺傳學）。這一結果第一次從遺傳角度揭示出乳房的大小和得乳腺癌風險之間的關係。
這些研究結果是由23andMe調查了16175名歐洲血統的女性客戶後分析所得結果，調查問卷中包括罩杯大小和胸罩帶大小等數據，然後將這些和數百萬的SNP遺傳數據做關聯分析。分析樣本中控制了年齡，遺傳血統，乳腺手術，母乳餵養和妊娠史等指標。
23andMe CEO兼創始人 Anne Wojcicki 說：「23andMe 研究平臺是一個強大的新的基因發現的來源，這項研究表明，重要的科學見解可能來自於一些意想不到的地方。」 她又補充說：「150000多名客戶中超過90%參加了我們的在線調查，這讓23andMe 比傳統的研究模式能更快，更有效的找到研究答案。」
乳房的一些形態因素，如密度，已經證明直接和乳腺癌相關，乳房大小和癌症之間的關係尚不清楚，而乳房的大小是可以遺傳的，這項研究首先要找出和乳房的大小相關的基因和遺傳位點。
「在這項研究結果表明，正常乳腺發育和乳腺癌有著一些相同的生物途徑下，」主要作者Nicholas Eriksson博士解釋道：「一些研究發現，如果一個年輕女性的乳房較大，她患乳腺癌的風險則稍高。我們的研究證明，乳房大小與乳腺癌的確是相關的。」
與乳房大小相關的新的基因位點分別是：
鄰近ZNF703基因的rs7816345，
INHBB基因兩端的rs4849887 和 rs17625845，
鄰近ESR1基因的rs12173570，
ZNF365基因的rs7089814，
鄰近PTHLH基因的rs12371778，
鄰近AREG基因的rs62314947。
其中兩個SNP與乳腺癌密切相關的SNP（鄰近ESR1 和 PTHLH）有很強的關聯性，還有第三個（ZNF365）則靠近另一個乳腺癌SNP。其他三個位點（ZNF703, INHBB, and AREG）在雌激素的調節和乳腺發育中起重要作用。
Eriksson總結道：「這些結果提供了洞察正常乳房發育的一些遺傳因素，並表明，其中有些因素與乳腺癌的發生有關。」「雖然這些結果並不能直接支持乳房的大小和癌症之間已知的流行病學關係，但該研究有助於更好地了解乳房形態和患乳腺癌的風險之間微妙的相互作用。」
這些乳房大小/乳腺癌的結果顯示，23andMe 通過基於網絡問卷收集到的表現型生理數據，與收集唾液樣本測出的基因型數據結合分析研究的強大威力。
2010年6月，23andMe 在PLoS Genetics雜誌中首次發表了他們概念驗證的研究結果，報導了一些新的不尋常的特徵的關聯位點，如蘆筍嗅覺喪失(asparagus anosmia)和透光噴嚏反射(photic sneeze reflex)， 以及一些常見遺傳病的比較複雜的關聯研究結果，在PLoS Genetics發表發現關於帕金森病的兩個關聯位點的發現，以及在PLoS ONE期刊中報導了超過180個關聯位點的重複性研究。在2012年4月，23andMe在PLoS ONE發表的研究結果，報導了關於甲狀腺功能減退症相關的5個遺傳位點，也是迄今為止規模最大的一次甲狀腺功能減退的遺傳組相關研究(GWAS)。近期，23andMe 在 PLoS Genetics 公布了與男性斑禿相關的基因位點，其中一些也與帕金森病和前列腺癌有關。
隨著時間的推移23andMe的客戶會看到他們的網上帳戶報告不斷會加入這些新的結果。
23andMe繼續積極參與乳腺癌的研究，它與 Genentech 合作研究的InVite Study項目，旨在了解基因如何影響在轉移性乳腺癌治療上的效果。任何人患了轉移性乳腺癌，接受了某種具體的治療，都可以參加實驗，了解更多請點擊：https://www.23andme.com/invite-study/， 或者發郵件invite-study@23andme.com.
【譯者介紹】
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崔浩
大學在讀，擅長韓語和英語。專業為生物工程，現在和教授一起研究乳酸菌降解亞硝酸鹽的相關基因，平時對大數據很感興趣，希望更多的了解和學習大數據加入了大數據文摘翻譯志願者。
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孫強，資深生物信息專家，現在服務於美國國立癌症研究所，從事癌症基因組資料庫管理工作。熱愛大數據，加入大數據文摘志願者行列一年有餘，願以文會友，廣結大數據善緣。旅居美國多年，現在定居於大華府地區。
讀過的學校：山東大學，中科院植物所，加大洛杉磯分校( UCLA )
生活過的城市：淄博，濟南，北京，洛杉磯，華盛頓
其他愛好：足球，釣魚，打牌
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