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衛計委婦幼保健服務司已發布了《關於輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》(以下簡稱《PGD通知》),審批通過了13家醫療機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)臨床試點(具體名單見下)。
前日,測序中國報導了衛計委婦幼保健服務司批准了109家NIPT高通量測序臨床試點,本次植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點的審批再一次表明了醫療機構在未來高通量基因測序臨床應用中的重要地位。
植入前胚胎遺傳學診斷(PGD)對預防單基因遺傳病的發生和傳遞具有重要意義。它是指在體外受精過程中,對有遺傳風險的胚胎進行遺傳學分析,選擇基因正常的胚胎移入宮腔。這是一種更早期的產前診斷技術,可避免中期引產、有效防止有遺傳疾病患兒的出生。
本次,婦幼保健服務司發布的《PGD通知》中,同樣明確描述了試點單位的工作內容,具體包括:篩查與診斷前諮詢,適用範圍,知情同意書籤署,臨床資料收集和標本採集要求,檢測報告審核使用,檢測後臨床諮詢,高風險孕婦的後續臨床服務,追蹤隨訪,信息統計上報,以及為規範開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床服務工作需要試點的其他相關內容。
以下即是衛計委婦幼保健服務司審批通過的13家第一批開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的輔助生殖機構名單。
序號 試點單位(按行政區劃排列)
1 北京大學第三醫院
2 山西省婦幼保健院
3 上海國際和平婦幼保健院
4 江蘇省人民醫院
5 南京鼓樓醫院
6 浙江大學醫學院附屬婦產科醫院
7 安徽醫科大學第一附屬醫院
8 山東大學附屬生殖醫院
9 鄭州大學第一附屬醫院
10 中信湘雅生殖與遺傳專科醫院
11 中南大學湘雅醫院
12 中山大學附屬第一醫院
13 重慶市婦幼保健院
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