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BRCAS-China為家族性乳腺癌萬例篩查項目的前瞻性研究,目的是收集了解中國家族性乳腺癌遺傳相關的基因譜,探索BRCA1、BRCA2等22個基因在家族性乳腺癌發病中的作用及其突變率,建立中國人群家族性乳腺癌的大資料庫。BRCAS-China啟動會於2015年8月22日在北京萬達索菲特酒店召開。會議中,亦鄰網採訪到中國醫學科學院腫瘤醫院的徐兵河教授,徐教授就「乳腺癌的早期篩查和預防」和「家族遺傳性乳腺癌早期診斷的意義」兩個議題進行了簡要介紹。
徐教授提到,乳腺癌的早期篩查非常重要。目前國內早期乳腺癌的比例非常低,Ⅰ期乳腺癌僅佔5%左右,而在歐美國家,Ⅰ期乳腺癌的比例高達50%-60%。早期診斷、治療乳腺癌患者可以改善患者的預後,Ⅰ期乳腺癌患者的5年生存率可超過90%,而Ⅲ期乳腺癌患者的5年生存率卻低於50%。因此,乳腺癌的早期篩查可以提高患者的長期生存結果。目前國內乳腺癌早期篩查普及率低,僅在北京、上海等大城市獲得開展,所以中國的乳腺癌早期篩查工作還亟待改善。
乳腺癌中有一部分是遺傳性的,約佔5%-10%。國內小樣本遺傳研究提示,早期BRAC1、BRAC2基因突變乳腺癌大約佔7%-8%,特殊類型的乳腺癌如三陰性乳腺癌中發生BRAC1、BRAC2基因突變大約佔10%。總體上,家族性乳腺癌佔5%-10%。這部分患者如果能做到早期篩查、早期發現,並且採取積極的幹預措施,包括藥物性預防和手術切除,BRAC1、BRAC2基因突變的乳腺癌的發生率可能會明顯降低。此外,這些患者的檢測結果可以為家族其他成員提供遺傳指導,避免其他成員發生乳腺癌,即使發生,也可以做到早期診斷,提高治療效果。國外有很多關於遺傳性乳腺癌的篩查指南,而我國由於缺乏BRAC1、BRAC2基因突變的家族性乳腺癌的基本資料,一直沒有制定相關指南。所以希望通過BRCAS-China項目的開展,積累中國的家族性乳腺癌資料,為今後制定中國遺傳性乳腺癌的篩查指南提供背景資料。
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