脊髓性肌肉萎縮症（SMA）民生項目，為2020年度我市政府民生實事，由市縣兩級財政承擔費用為結婚登記夫婦進行脊髓型肌肉萎縮症基因檢測篩查。有意向者可以到安丘市金冢子鎮衛生院二樓婦幼保健科登記，進行免費篩查。
SMA是一種單基因突變所致的常染色體隱性遺傳病，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病，患兒主要表現為軀幹、四肢的肌無力、肌張力低、進行性萎縮，85%的患者兩歲內死於呼吸肌麻痺、肺部感染，發病較晚者可以存活至成年。人群攜帶率約為1/40-1/50，孕婦若懷有SMA胎兒，現有的常規產檢流程均無法檢出。該項目的開展是通過遺傳疾病的基因水平檢測，評估罹患目標疾病為脊髓性肌肉萎縮症的風險值，旨在將SMA預防關口前移，切實減少SMA患兒的出生，降低出生缺陷發生率。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是最常見的致死性神經肌肉病之一，是由於脊髓前角細胞遠動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡。
根據患者的發病年齡和臨床表現的嚴重程度，SMA主要被劃分為I、II、III、IV四個類型。
I型
是最常見且最嚴重的。患兒通常在6個月內發病，出現肌肉軟弱無力，呼吸、咳嗽、吞咽困難，大部分患兒在兩歲以前就會夭折，在他們有限的生命中沒有機會坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管飼餵養。
II型
在6-18個月間發病。全身肌肉無力是患兒最主要的症狀，以獨坐，依靠各種輔助工具勉強進入站姿，仍無法行走。
III型
患者通常在18個月~3歲間發病，最遲可能會延後至青少年期發病。主要特徵為對稱性肢體近端肌無力，肌腱反射減弱或消失，可自行站立和行走，但運動功能受限的情況會隨時間推移而逐漸加重。
IV型
IV型罕見。患者往往成年後才發病，晚於35歲。患者病情進展溫和，運動功能受到的影響較小。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是常染色體隱性遺傳病，只有當父母都是攜帶者時，才會生下患兒。因此，攜帶者可能在家族中長期存在而沒有家族史。如果你的家族中出現了明確診斷為SMA的患者，既先症者（例如你的兄弟姐妹自己就是SMA患者或者他們的孩子是SMA患者），那麼你本人攜帶致病基因的概率就較高。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種常染色體單基因隱性遺傳病，是兩歲以下嬰幼兒頭號致死性遺傳病。SMA屬於攜帶率高、發病率高的致殘致死的嚴重疾病，早期症狀不明顯，一旦發病無有效治療手段，給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔。為了避免生出SMA患兒，準爸媽進行SMA攜帶篩查至關重要，只有通過SMA攜帶者檢測，才能有效避免生出SMA患兒。
目前，檢測SMN1基因的拷貝數是攜帶者篩查和臨床確診的重要手段，臨床操作十分簡單，檢測時需要抽取2ML外周血，採樣後5個工作日內出具檢測報告。此檢測技術即可用與SMA攜帶者篩查，也可用於SMA疾病輔助診斷。
1、免費SMA篩查地址：安丘市金冢子鎮衛生院二樓婦幼保健科2、免費服務對象：男女雙方或一方具有安丘市戶籍的新婚夫婦，女方可以享受一次免費SMA篩查服務；經篩查，若女方為SMA攜帶者，則男方可以享受一次免費SMA篩查服務。