來源 | 瀟湘晨報
記者 | 張樹波 通訊員 張瑩 洪雷
世界上有一類疾病，患病率可能低於千分之一，但病種已多達7000種。它們大多很嚴重，由遺傳得來，常常危及生命。這就是罕見病。
11月18日，《湖南省罕見病患者生存狀況及疾病負擔調研報告》面世。報告顯示，共1006位湖南罕見病患者參與，其中僅有19%的罕見病患者能在首次就醫時得到較明確診斷，20%經歷過3次以上轉診，同時有34%經歷過誤診。調研顯示，約78%的罕見病患者能在本省確診。
01
診斷能力與一線城市差距不斷縮小
此次調研是對湖南省內罕見病患者首次進行大規模摸底。在受訪患者中，進行性肌營養不良和血友病的患者最多，佔比分別達到13.9%和10.3%。19%的受訪患者存在罕見病家族病史。
罕見病患者在就診過程中存在確診難、診斷時間長的問題。數據顯示，僅有19%的罕見病患者能在首次就醫時得到較明確診斷，20%經歷過3次以上轉診，同時有34%經歷過誤診；55%有誤診經歷的患者表示，其家庭因誤診蒙受了1萬元以上的經濟損失。
調研顯示，約78%的湖南罕見病患者能在本省確診，這說明湖南特別是長沙，大型醫院的罕見病診斷能力與一線城市差距不斷縮小。省內確診人數前五名的醫院分別為中南大學湘雅醫院、湖南省兒童醫院、中南大學湘雅二醫院、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院、湖南省婦幼保健院。
另一方面，由於新上市特效藥用藥經驗較少，部分治療手段經驗不足，湖南的診療水平與北、上、廣、深等地區相比還有一定差距。
26歲的小華是一位視網膜色素變性患者，這是一種遺傳性眼科疾病，在他十歲時開始出現症狀，出現症狀約兩個月後去醫院就診，主要以保守的藥物治療和補充營養。因為暫時還沒有有效的治療方法，小華的視力在逐漸消失。
目前，罕見病患者家庭面臨確診難、確診時間長、特效藥可及性較差的情況。目前，約四分之三的湖南患者在堅持治療，堅持治療的患者中三分之一真正使用特效藥，其他患者多採用保守或者替代性療法。
02
醫療支出已超過部分家庭收入
藥品未進入醫保、自費費用高，讓很多患者及其身後的家庭背負了沉重負擔。
在1006名患者中，家庭年收入處於5萬以下的最多（75%），年收入超過10萬元的僅佔6%。
單看調研受訪患者醫療支出一項，他們的年費用均值約為45994元，就已經超出家庭年收入，達到了世界衛生組織WHO災難性醫療支出的閾值。交通、住宿、營養等非醫療支出，也花去這些患者年均費用約19185元。
2歲多的諾諾家住寧鄉，在他10個月大時，原本已經可以正常爬行的他，突然出現了下肢無力的症狀，在當地的醫院檢查無果後，醫生建議家長帶諾諾到省兒童醫院再次檢查。
在湖南省兒童醫院，經過一系列排查後，諾諾在一歲時被確診為脊髓性肌萎縮（簡稱SMA）。這是一種兒童罕見病，在新生兒中的發病率約為1/6000～1/10000。
「我們從來沒有想過放棄。」諾諾爸爸喻先生說。通過多方途徑，他們了解到有一種可以治療孩子的特效藥，只是費用比較昂貴。
「一針將近70萬元，而且要長期治療。」為了籌措孩子的治療費用，喻先生和妻子在深圳拼命工作，年過六旬的爺爺重新從事建築舊業，每天奔波於工地間。
據了解，這種藥物需要患者終生注射，負荷期之後，諾諾仍需要每三個月注射一次，巨額的醫藥費用成了壓在一家人身上的大山，「我們期望這種藥物能儘快納入醫保」。
報告顯示，罕見病還摧殘了患者身體和心理。受訪者中有32%患一種殘疾，另外37%同時患兩種或多種殘疾。59%的患者自覺出現了中度焦慮或抑鬱，21%自覺極度焦慮或抑鬱。
03
部分罕見病藥物納入醫保
據悉，湖南已有10家入選第一批全國罕見病診療協作網的醫院，在精準診斷、早診早治方面作出重要貢獻。
在用藥保障體系建設方面，湖南是創新採取「地方談判模式」將罕見病藥物納入大病保險的省份之一，並計劃進一步通過多方共付、模式優化來降低患者負擔。
2020年3月11日，湖南省醫療保障局發出《關於將部分藥品納入我省醫療保險特殊藥品使用管理範圍的通知》（以下簡稱「通知」）。通知指出，4月1日起，治療戈謝病和龐貝病的藥物均將納入醫保特藥管理，在特定的特藥藥店和醫療機構門診按規定使用，按70%的比例報銷，在醫保年度支付限額內納入基本醫療保險基金支付範圍。
下一步，省醫保局將結合罕見病患者用藥需求、醫保籌資能力等因素，借鑑其他地區經驗，優化湖南模式，建立完善罕見病用藥保障機制，根據全省實際情況及基金保障水平，逐步解決罕見病患者的用藥保障問題。
有專家稱，自2016年以來，湖南省先後把肢端肥大症、戈謝病、龐貝病等罕見病的治療藥物納入醫保報銷範圍，切實減輕了部分患者的負擔。最新的《中國罕見病醫療保障城市報告》也將長沙作為大病談判模式的代表，給予了肯定和讚揚。期待湖南能讓更多罕見病患者得到及時的診斷和可及的治療。