長沙女子患全球確診僅幾百例的罕見病「藍色橡皮皰痣症候群」，反覆出現黑便、便鮮血和腸道大出血。多家三甲醫院稱，該女子活下來已是奇蹟，而對於治療已無對策，只能回家姑息治療。
可喜的是，近日，該女子在湖南省第二人民醫院微創外科接受了手術治療，術中醫生為其在全麻下進行了乙狀結腸、直腸全切術，手術取得圓滿成功，女子從此告別常年消化道出血的噩夢，迎來了「重生」。
長沙女子患上世界確診僅幾百例的罕見病
長沙市53歲的陳女士，自出生以來皮膚上就長了多個大小不等的淺藍色包塊，隨著年齡增長，這些包塊逐漸增大。而除了這些包塊外，更重要的是陳女士從小起就反覆、間斷地出現排黑便或血便的現象，甚至好幾次因出現腸道大出血而危及生命，令陳女士大半輩子如生活在噩夢中，但遺憾的是多方就診卻未明確診斷。
據陳女士自述，2014年又一次出現腸道大出血，排便時排出大量鮮血，緊急於省內三家醫院就診，醫生當時給予陳女士行降結腸造瘻、脾切除、腸繫膜下動脈結紮手術，解決了急性大出血問題，但術後仍然出現反覆的黑便，持續數年，其間輾轉就醫而無明顯好轉，痛苦不堪。
直到2019年，陳女士在省內另一醫院就診時，醫生根據臨床表現等綜合分析，將其診斷為「藍色橡皮皰樣痣症候群」。醫生告知陳女士，該病是一種世界罕見疾病，能夠存活至50歲已屬奇蹟，已無力治療，只能回家聽天由命。
原來，陳女士是患上了一種以全身軟組織血管畸形為主要症狀的罕見病——藍色橡皮皰樣痣症候群，這種疾病主要累及皮膚、胃腸道及全身軟組織血管，以皮膚和消化道呈不規則藍斑或點狀黑痣的靜脈畸形、伴消化道出血為特徵。
資料顯示，該病發病率僅為1:14000，迄今國內外報導約300餘例，目前病因不明確，有研究顯示與染色體基因突變相關。
入住湖南省第二人民醫院迎來救治希望
一方面，終於明確了自己所患的是何種疾病，仿佛預示著一絲生的希望；另一方面，雖然確診，卻是一種罕見疾病，且並無好的治療方法，猶如自己被「判了死刑」。因此，得到確診信息時，陳女士的心情異常沉重，萬念俱灰。
但生命還要繼續，陳女士家屬四處打聽技術高明和服務質量好的醫院。經人介紹，陳女士於2019年10月入住湖南省第二人民醫院消化內科。消化內科主任周豔教授、副主任醫師陳仕對陳女士進行仔細檢查和全面的評估，發現陳女士「藍色橡皮皰痣症候群」診斷明確，合併肝硬化門脈高壓、門靜脈海綿樣變，現表現為反覆排黑便，下消化道出血，常年貧血狀態。並據仔細詢問病史，陳女士還曾接受過子宮肌瘤並子宮切除術、脾切除術、腸繫膜下動脈結紮術、結腸造瘻等多次手術，同時還患有肝多發囊腫、慢性B型肝炎、下腔靜脈血栓形成、繼發性癲癇等多種疾病，病情十分複雜，治療難度大。
經綜合分析，患者雖在前期經他院行手術治療，但乙狀結腸、直腸仍有血管瘤樣病變，因此反覆出血、黑便。周豔教授和陳仕醫生為陳女士制定了周密的治療方案，全力挽救生命，給予抑酸護胃、止血、收縮內臟血管、輸注血漿、腸外營養支持補液、維持電解質平衡、抗感染等一系列精心治療後，陳女士病情好轉。
在2019年10月至2020年4月間，陳女士就成了湖南省第二人民醫院消化內科的「常客」，周豔教授和陳仕醫生成了她的「守護神」。
高風險高難度手術，成功助患者告別噩夢
2020年5月，陳女士消化道出血再次復發，乙狀結腸、直腸、肛管藍痣性瀰漫性海綿狀血管瘤破裂出血不止，入住湖南省第二人民醫院消化內科。
請微創外科主任何恆正教授會診！周豔教授和陳仕副主任醫師當機立斷，邀請醫院技術水平高超的微創外科主任何恆正教授查看患者，進一步診治。
何恆正教授查看後，認為患者乙狀結腸、直腸肛管藍痣性瀰漫性海綿狀血管瘤破裂出血診斷明確，現出血不止，血色素僅43克/升，重度貧血，呈失血性休克狀態，隨時有生命危險。
可是，因陳女士病程長，基礎疾病多，組織間很可能粘連嚴重，結構紊亂，手術難度極大，可因大出血而危及生命；且患者已有下腔靜脈血栓，術後發生肺栓塞的風險極高，很可能突發猝死。
告知患者及家屬相關情況後，家屬及患者仍強烈要求手術，願意承擔風險。隨即，一個由微創外科、消化內科、麻醉手術科、輸血科、呼吸與重症醫學科等相關專家組成的MDT團隊迅速組成，針對病情進行了周密細緻的術前討論，為手術成功做好了最強有力的保障。
2020年6月2日，由何恆正教授主刀，帶領程發輝、張豹、張宇、譚禮鵬醫生組成手術團隊，在完善腸道及手術準備、備血及相關止血材料後，在全麻下為陳女士實施手術。術中，醫生發現陳女士乙狀結腸及直腸明顯擴張、水腫、壁厚，腸壁上可見大量藍痣性瀰漫性海綿狀血管瘤，持續出血，肛門可見大量鮮血便，據這些具體情況，決定行腸粘連松解、乙狀結腸及直腸全切術。術中，何恆正教授沉著冷靜，憑著過硬的外科技術，逐步進行操作，歷經五小時，手術取得成功！
術後次日，命運多舛的陳女士突發右側胸痛、氣促，因其本身已有下腔靜脈血栓，值班醫師程發輝高度警覺，判斷陳女士很可能出現肺栓塞，於是第一時間護送急查肺動脈CTA，並邀請醫院呼吸重症醫學科專家會診，搶救生命。檢查結果提示，陳女士果然出現肺栓塞，轉呼吸重症監護室進一步治療。因醫生觀察細緻、處理得當，將陳女士再一次從死神手中奪了回來。
經精心治療和護理，陳女士血色素逐漸上升，腸道無出血。目前已基本康復準備出院的陳女士逢人便說，自己是不幸的，又是最幸運的，是湖南省第二人民醫院微創外科和消化內科、呼吸與重症醫學科等相關專家給了她第二次生命。
藍色橡皮皰樣痣症候群主要累及皮膚和消化道
湖南省第二人民醫院微創外科主任何恆正教授介紹，藍色橡皮皰樣痣症候群是一種目前病因不十分明確、有研究顯示與染色體基因突變相關的疾病。該病發病率僅為1:14000，迄今國內外報導約300餘例，目前病因不明確，有研究顯示與染色體基因突變相關。它的臨床表現主要是皮膚和消化道的多發性血管畸形，這種畸形常在患者出生或年齡較小時就會表現出來，病灶可隨年齡的增長變大、增多。
皮膚病灶主要出現在軀幹和四肢，通常不引起症狀。消化道病灶通常累及全部消化道，且大多數位於小腸，內鏡下表現為結節狀或息肉狀，症狀主要為出血及繼發的缺鐵性貧血，個別患者還可出現腸穿孔、腸扭轉、腸套疊等嚴重併發症。
何恆正解釋，除皮膚和消化道外，患者的腦、肝臟、肺和骨骼肌也可能受累。諸如腦血管意外、脊髓壓迫、慢性咳嗽、血小板減少、凝血功能紊亂、DIC等併發症少見，但也有個案報導。
患者病情的輕重主要取決於受累的器官及其嚴重程度。多數患者存在皮膚血管畸形，常合併有消化道血管畸形，同時受累部位還可見於中樞神經系統、肝臟以及骨骼肌。針對出血嚴重或繼發穿孔、腸扭轉、腸套疊等併發症者，可採取手術切除治療。
瀟湘晨報記者張樹波 通訊員劉莉
【來源：瀟湘晨報】
版權歸原作者所有，向原創致敬