進行性肌營養不良症是一組原發於肌肉組織的遺傳性變性疾病，多發於兒童和青少年常見於男性患者，此病發病起病隱襲，多表現為進行加重的肌肉萎縮無力，在現代醫學臨床特徵以四肢近端肌肉緩慢出現進行性無力和萎縮，多從近端開始，以對稱性發病。因為肌肉萎縮上午特徵表現肌病面容、翼狀肩及鴨步、常與假性肥大並存，伴隨家族遺傳史。
進行性肌營養不良患兒的基因缺陷大多數是遺傳自父母，但也有一部分是患兒成胎時候發生了新的基因突變。如果是發生了新的基因突變，父母自然不會 患有進行性肌營養不良。
那如果是遺傳自父母的基因缺陷父母就一定也有進行性肌營養不良嗎？不是的，進行性肌營養不良是x染色體隱性遺傳，如果母親是缺陷基因的攜帶者，那麼她的兒子就有一半的可能患進行性肌營養不良，女兒則有一半的可能攜帶缺陷基因，但因為是隱性遺傳所以母親和女兒並不會表現出肌營養不良，但兒子會患肌營養不良。所以雖然父母都沒有患肌營養不良孩子還是可能被遺傳。
如果父親是肌營養不良患者的話，兒子不會被遺傳，女兒則有一半可能成為缺陷基因攜帶者。
中醫上此病屬於痿症的範疇，腎為先天之本，主骨生髓，腎元虛損則先天稟賦不足，精虧血少不能營養肌肉筋骨，逐漸出現肌肉無力、肌肉萎縮。脾胃為後天之本，化生氣血，營養五臟六腑、肌肉筋骨，且脾主肌肉，脾胃虛弱，氣血生化不足，肌肉無以營養則肌肉萎縮、肌肉無力等。肝主筋，主人身運動，且肝藏血肝腎同源。肝腎虛損，則精血不能濡養筋骨肌肉，漸成痿證、下肢痿軟無力、不能久立、甚至步履全廢。
進行性肌營養不良，在國內外多以西藥、推拿按摩、外科治療等西醫西藥多元化方式進行治療均無療效，一般都只能暫時緩解病情，沒有實質性的治療效果。長期服用西藥會有很大的依耐性和副作用，效果越來越差也是病情越來越嚴重的表現，而且長期服用西藥對孩子的肝、腎、脾、胃都會有一定的損傷。
從現代西醫病理上講，肌營養不良是因為基因的缺陷結構的破壞，使肌細胞變性壞死而發病。進行性肌營養不良，屬於祖國醫學「痿證」、「虛勞」等範疇；中醫「痿證」此病發病病因機制發生在我國兩千多年前《素向。痿論》就有獨特的見解。
現在醫學論證此病的生由先天不足、肝腎虧損，後天失養、脾氣虛弱，痰瘀互結、留著肌肉，脾腎虧虛所致。肺熱葉焦、溼熱浸漬、脾胃虛弱、肝腎虛損等等證候。腎為先天之本，藏精、主骨生髓，腎藏元陰、元陽，若先天稟賦不足，腎臟虧虛，精髓不足，骨失所養，則骨枯而髓空，症見足不任身，腰脊不舉，發為骨痿；脾為後天之本，為氣血津液生化之源，主肌肉、四肢。脾胃虛弱，則五臟無所稟，水谷精微無以化生，不達於四肢、肌肉，肢體肌肉失養而成痿，若先天腎臟之元陽不足，命門火衰，不能溫煦脾陽，脾胃虛寒，受納及運化功能失常，氣血津液生化之源不足，肌肉得不到溫煦，四肢肌肉就痿軟無力。
先天不足，後天失養，氣血虧虛，導致五臟內傷和臟腑功能氣血功能的失調，使氣血更加虧虛，肌肉痿軟無力不斷進展更加嚴重。總而言之此病是脾、腎、肝三髒虧虛，肌肉失養所致，其病位在肌肉，病性以虛為主。
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