父母都沒有心臟病,為什麼小孩會有先天性心臟病?

2021-01-19 兒科李敏醫生

【家長】

李醫生，請教您一個問題，我孩子心臟有雜音，在醫院做心臟B超確診為先天性心臟病：室間隔缺損，我很納悶，我和孩子他媽，包括我們整個家族都沒有人得心臟病，為什麼孩子會得先心病呢？

【李醫生】

先天性心臟病發病機制很複雜，一般認為，絕大多數先天性心臟病是遺傳因素與環境因素相互作用造成的（90%），少數單純是遺傳因素所致（8%），另有少數單純是環境因素所致（2%）。

先心病的遺傳是多基因遺傳，並不是像遺傳病（如血友病、地中海貧血）那樣的單基因遺傳，先天性心臟病雖然和遺傳因素有關，但它並不是遺傳病。

先天性心臟病的發生主要是胎兒期心臟發育過程（妊娠早期）出了問題，此期任何幹擾心臟發育的因素都可以導致疾病發生，無論遺傳因素或環境因素，後者包括某些病毒感染、弓形蟲感染、孕婦接觸放射性、孕婦吃細胞毒性藥物、孕婦吸菸喝酒、孕婦缺乏營養等等。

因此，即使父母，甚至整個家族都沒有心臟病，他們所生的孩子仍有可能患先天性心臟病，我在臨床工作中遇到的先天性心臟病患兒大多數都沒有家族史。

心臟聽診，心臟超聲鑑別先天性心臟病

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