什麼是地中海貧血

2020-12-22 普外科趙偉

什麼是地中海貧血?

地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床症狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

地中海貧血的分類

1.編碼組成珠蛋白的肽鏈的基因發生缺失或突變可造成各種肽鏈的合成障礙致使血紅蛋白的組分改變。根據合成障礙的珠蛋白鏈類型(如α鏈合成缺乏),通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型,其中以β和α地中海貧血較為常見。

2.根據病情輕重的不同,可簡單分為以下3型:重型、中間型和輕型。

●簡單地說,輕型地中海型貧血患者通常只是基因攜帶者,沒有明顯的臨床症狀,可能會有輕微貧血。他的壽命與正常人一樣,但會將地中海型貧血的基因遺傳給下一代。輕型地貧無需特殊治療。

●中間型:輕度至中度貧血,患者大多可存活至成年。倘注意節勞及飲食起居,可以減少併發症、改善症狀。

●重型地中海型貧血患者不是胎死腹中,就是在出生後需要終生輸血,嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊、發育遲滯等,且生命期望值比一般人短。心衰和感染是未經治療的地中海貧血患兒的主要死因。本病如不治療,多於5歲前死亡。

中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療,在目前仍是重要治療方法之一。這些方法都需終生進行,家庭將承受巨大負擔。

一圖秒懂地貧如何遺傳

所以,一個正常人與一個輕型地貧患者不會生出重型子女,並不需要過度擔憂。但其子女在要生子時就要慎重,必須確定自己與配偶是否為攜帶者。因為若兩個地貧攜帶者結婚生子,情況就不一樣了:他們的後代有1/4的可能為重型地貧兒,這對於患兒或是這個家庭都是災難。因此,他們有必要採取預防措施。

有資料顯示,在廣西、廣東、海南等南方省區,地中海貧血基因攜帶者高達20%以上。但由於大部分人是輕型地貧,自己沒有太大感覺,於是很多人想當然地認為自己離地貧很遠。而實際的情況是你的基因可能會遺傳給下一代,造成其重度地貧。所以,請重視這一遺傳病,做好疾病預防!

預防:如何避免生出重型患兒

婚前體檢,產前診斷!

▼由於目前沒有了法定的婚前檢查這道「屏障」,很多年輕人拿到一紙結婚證就完婚,從結婚這個程序來講簡化了很多繁瑣的手續,殊不知也埋下了很多隱患,兩廣地區地中海貧血的發病率呈逐年上升趨勢。

如果結婚前夫婦雙方花最多幾百元做個體檢,就可以明確是否有地中海貧血以及其他疾病,從而為婚後的生育計劃以及優生優育打下基礎。然而,很多年輕人可能沒有這樣做,其後果就是生下來地中海貧血的孩子,地貧患兒需要終身輸血,期間還會有各種各樣的併發症。這種後果並不是幾百元錢能解決的,帶來的將是一系列家庭的尷尬和無數醫療費用,一個幸福的家庭也可能由此罩上陰影。

▼產前診斷也很重要。經過遺傳諮詢後明確需做產前診斷者(雙方皆為攜帶者),應根據孕齡,預約做絨毛或羊水取材後,做胎兒產前基因診斷,避免下一代患兒的發生。

預防勝於治療,防患於未然,將疾病消滅在萌芽狀態是最好的措施。為了家庭幸福,請重視婚期檢查與產前診斷!

這些你也該知道

1.地中海貧血患者該補鐵?

▼不!地貧忌用鐵劑。由於地貧引起的貧血是由於紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加,根本不存在缺鐵現象,反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重,導致鐵色素沉著症,引起肝、腎功能的改變。因此確診為地貧時,不宜補鐵。

2.如何知道自己是否是地中海貧血攜帶者?

▼血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件,但進行遺傳學和分子生物學檢查才能最後確診。

▼常規血檢的一些數據也可以作為參考:

紅細胞數明顯增加

紅細胞平均體積

紅細胞血紅蛋白含量明顯減低。

因為輕型地中海型貧血患者有不正常的血紅素。血紅素異常會使血液中每個紅血球的體積較一般人小,紅血球所含的血色素量也較低。紅血球雖然不正常,但常可見紅血球總數卻增加,這是一種生理上的代償作用,使血紅素總值常在正常範圍內或略低於正常值。

如果你的體檢報告數據符合以上情況,則可初步懷疑自己為攜帶者,那麼你就很有必要做進一步檢查了。

3.輕型地貧患者可以獻血嗎?

▼可以,但不鼓勵。

輕型地中海型貧血患者只要他的血紅素達標準值以上,是可以獻血的,不過有一些注意事項依然要重視。 輕型地中海型貧血通常並不是獻血的禁忌。男生只要血紅素值達13g/dL以上、女生達12g/dL以就可以獻血。但其所捐出的全血儘管可用,質量確實稍差。如果只是獻血小板或血漿,而非捐全血,就沒有問題了。

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