基因科普:一讀秒懂地中海貧血基因檢測

2020-12-15 騰訊網

什麼是地中海貧血？

地中海貧血(以下簡稱「地貧」)是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病，全球約1.67%的人群攜帶地貧基因。地貧也是我國南方地區最常見、危害較大的遺傳病，主要分布在廣西、廣東、海南、雲南、貴州、四川、重慶、湖南、江西和福建等省份，其中廣東、廣西、海南三省的地貧基因攜帶率高達11%-24%，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。

地中海貧血來自遺傳

若夫妻其中一方為地貧攜帶者，則下一代有1/2的機會成為地貧基因攜帶者。若夫妻雙方皆為同型地貧攜帶者，則下一代有1/2的機會成為地貧基因攜帶者，1/4的機率患地中海貧血。

輕型地中海貧血症主要遺傳了父親或母親的異常基因，一般都沒有特別明顯病徵。而重型地中海貧血症則遺傳了父母雙方的異常基因，會嚴重貧血。

「地貧」難治癒，預防是關鍵

重型α-地貧會引起胎兒水腫症，導致孕婦新生兒死亡率增加；

重型β-地貧胎兒出生時與正常胎兒無異，到3-6個月時就會逐漸出現嚴重貧血，如果不治療，一般5歲左右死亡；

中間型地貧患兒需經常輸血，長大基本喪失勞動力，生存質量明顯下降。

目前地貧尚無藥物和成熟的治療方法，婚前、孕前及產前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。

專家呼籲：重視地貧基因篩查，對地貧的防控、減少危害極為重要。

通過對婚前、孕期或產前夫婦雙方進行地中海貧血基因篩查，是目前國際公認的防止地中海貧血重症患兒出生的首選對策，也是防治地中海貧血最有效的辦法。

地中海貧血基因檢測 幫助您的家庭遠離地貧出生缺陷

地中海貧血的治療主要是以預防為主，輕型無症狀可以選擇不用治療。

如果父母明確攜帶了地貧的基因，那麼準媽媽在懷孕期間就可以通過地中海貧血基因檢測了解孩子的情況。

地中海貧血基因檢測是一項基於高通量測序平臺的創新型基因檢測技術，通過採集受檢者外周血、臍帶血、足跟血或唾液樣本，對樣本中的DNA進行測序和生物信息分析，得出受檢者是否攜帶地貧基因，為疾病防控及治療提供檢測依據。

地中海貧血基因檢測適用人群

1、地中海貧血患者 — — 病因診斷

2、孕前夫妻雙方 — — 明確生育地貧患兒的風險

3、孕期夫妻雙方 — — 防止生育地貧患兒

4、高危人群 — — 配偶是地貧攜帶者或患者的個體。

5、新生兒 篩查 — — 儘早診斷、儘早治療。

由於目前缺乏對重型地貧的有效治療方法，因此對孕婦進行遺傳諮詢及規範的地中海貧血篩查、產前診斷，是避免重症地中海貧血患兒出生最有效的防控措施。對準備孕育新生命的準父母來說，有效的進行地貧檢測，科學指導生育，迎接新生命的到來至關重要。

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