中國經濟周刊
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《中國經濟周刊》 記者 宋傑｜上海報導
（本文刊發於《中國經濟周刊》2018年第49期）
如今，基因檢測已成為生物科學領域最具發展前景的技術之一。對於患者而言，不同於過去的放療和化療時代，精準醫療在治療前首先要了解腫瘤的類型和致病的基因突變，然後才能根據突變的基因實行靶向治療。
據BBC Research預測，2018年全球基因測序市場規模將達117億美元，未來4年年複合增速預計可達21%。中商產業研究院數據也顯示，2016—2020年，全球精準醫療市場規模將以每年15%的速度增長。預計2020年全球精準醫療市場規模將達到1050億美元。
目前中國基因檢測相關企業已經超過500家。
（視覺中國）
鎖定癌症基因突變的精確制導武器
中國高科技產業化研究會生物醫藥產業化工作委員會常務副主任委員、中國醫藥生物技術協會《免疫細胞製劑製備質量管理自律規範》起草小組組長武寧告訴《中國經濟周刊》記者，現在腫瘤的靶向治療有了越來越多的藥物可供選擇，然而需要「有的放矢」，「癌細胞的基因突變就是目標，靶向藥物就像精確制導的飛彈，但飛彈要執行任務，首先要鎖定目標，基因檢測就是鎖定目標的武器。」
某跨國藥廠高級研發人員、北京大學化學博士方李超舉例說：「例如在肺癌中，非小細胞肺癌最常見的突變是EGFR（表皮生長因子受體），確定這一突變之後才能選擇特異的EGFR抑制劑，如易瑞沙進行治療。而如果是ALK基因突變，合適的靶向藥是克唑替尼，若用了易瑞沙，可能完全沒有效果。」。
不過，復旦大學附屬腫瘤醫院胸外科主任、肺癌防治中心主任陳海泉接受《中國經濟周刊》記者採訪時說，基因突變並不都能作為治療靶點，「比如KARS突變，明明知道它是基因突變的根源，但仍然沒有找到具有針對性的靶向治療法。」
中國偏重下遊應用，上遊較薄弱
杭州瑞普基因科技有限公司的生物信息大數據部總監李南接受《中國經濟周刊》記者採訪時介紹，目前，歐美在基因檢測產業鏈等方面引領全球行業發展的方向，上遊基因檢測解決方案提供商Illumina、Thermo Fisher等公司幾近壟斷全球市場；位於下遊的檢測服務提供商在各應用領域內也建立了相對成熟的服務模式，如Foundation Medicine、Guardant Health等。
「歐美發達國家基因檢測已經具有相當高的普及率。美國FDA (食品藥品監督管理局)已經強制要求臨床使用靶向藥前進行EGFR、KRAS等基因檢測。另一權威機構NCCN（美國癌症綜合治療網絡）也將EGFR、ERCC1等基因檢測納入到癌症治療指南中。」李南說，世界其他國家和地區在基因檢測領域處於發展階段，多使用來源於美國的技術。
他告訴《中國經濟周刊》記者，因為中國基因檢測市場發展起步晚，雖然國家高度重視精準醫療的發展，但依然存在眾多挑戰。
在他看來，中國在基因檢測領域取得了不錯的成就，尤其是在臨床應用的前沿技術研發及產品開發上，逐步走出了自己的天地。不過，在測序平臺技術及上遊的產品開發上仍需努力。
12月5日，上海市人大常委會領導聯繫代表座談會上，上海市人大代表、上海人類基因組研究中心（國家人類基因組南方研究中心）研究規劃部主任王志敏說，在世界貿易摩擦逐漸增多的大背景下，包括生命科學研究、基因測序等生物醫藥的進出口或會受到影響。「比較坦誠地說，我們國家高端測序儀還沒有真正實現國產化，幾乎都是依託於美國的儀器設備。除了儀器設備，後面的耗材也是很大的一塊。」
王志敏說，更為重要的是，掌握了基因測序產業的上遊，就可以大致了解到其他國家和地區的基因領域的研發情況。「比如，從事基因領域研發設定的探針等，現在主要是從美國進口。如果要針對某一疾病研發原創性藥物，這邊剛一啟動，項目還沒有進展多少，對方就可以通過咱們要訂購的探針類型，以及探針集中在哪個區域，分析出大概的研究進展方向和進展程度。」
「尤其是現在是大數據時代，我們在做任何疾病研究之前，都要去NCBI（美國國立生物技術信息中心，醫學基因專用資料庫）上查資料，別人根據你檢索的熱度，就可以獲悉你感興趣的點。」王志敏說。
曾被叫停，解禁後蓄勢待發
《中國經濟周刊》記者注意到，原國家食藥監總局和國家衛計委曾於2014年2月9日聯合下發通知稱，在相關的準入標準、管理規範出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。其中受影響最大的即是NIPT（無創DNA產前檢測）。
當時原國家食藥監總局相關負責人解釋，臨床測序技術的使用面臨不少標準缺失，技術、價格、質量監管、倫理隱私保護等問題有待規範，因此監管部門希望通過暫時停止的方式，對行業進行規範。
眾安生命高級產品經理王彩月告訴《中國經濟周刊》記者，「沒有標準」是基因檢測產業快速發展的主要障礙之一。如果兩家公司技術人員通過檢索科學文獻來選取基因位點進行基因檢測，由於評估方法及資料庫等沒有統一標準，最終的檢測結果有時會差別很大。「當時叫停是在醫療端。叫停期間國家開始出臺相關政策和標準，2015年整個行業就開始發展起來了。」
2015年年初，原國家衛計委先後發布了《關於產前診斷機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床應用試點工作的通知》和《關於開展高通量基因測序技術臨床應用試點工作的通知》，109家醫療機構和北廣深多家檢測機構列入試點單位，被業界解讀為基因檢測臨床應用被叫停一年後開閘。
相關政策和標準將基因檢測規範化後，一系列鼓勵政策陸續出爐。
瑞普基因的李南認為，政府主導的科研投入可以推動醫療模式向精準型轉變，將全面推動疾病預防、診斷、治療及預後相關的研究和藥物研發的進展。
業界呼籲將基因檢測納入醫保
中國高科技產業化研究會生物醫藥產業化工作委員會常務副主任委員、中國醫藥生物技術協會《免疫細胞製劑製備質量管理自律規範》起草小組組長武寧向《中國經濟周刊》記者介紹，近幾年我國癌症基因檢測服務已經呈現出高速發展的趨勢，一二線城市醫院逐步開始普及癌症基因檢測項目，並已經出現一批引進先進技術、提供基因檢測服務的機構。我國部分地區也將基因檢測納入了醫保範圍。
但納入醫保的畢竟是少數。
全國多個省市已將癌症治療靶向藥物納入大病保險特藥支付範圍，但是醫院在開具前要確認其是否對應患者的基因突變，需要進行基因檢測。而因為在很多地區，基因檢測並未納入醫保，進而導致部分經濟困難、難以支付基因檢測費用的患者，無法直接購買被納入醫保的靶向藥物。
據悉，北京、上海、廣州的基因檢測率只有40%～50%，二三線城市檢測率更低，僅為20%～30%。「檢測率低的原因在於檢測費用居高不下，特別是靶向藥物納入醫保後，相當部分患者選擇『盲吃』，不僅貽誤治療，還影響治療效果。」武寧說。
以肺癌靶向治療為例，去做相關基因檢測以確認是哪個基因突變，花費一般在幾千到1萬元不等。不同水平的基因檢測公司，從檢測設備、數據分析、專家團隊、臨床匹配等各個方面，都有較大區別。
「其實基因檢測價格是呈下降趨勢，已經從約10000美元降到了約1000美元。」王彩月告訴《中國經濟周刊》記者，基因檢測在醫保裡面分得很細，「比如NIPT已經在很多省份進了醫保，腫瘤位點的檢測浙江、江蘇也進了醫保。不過，人的鹼基有30億個，只有兩三個與疾病關係明確的位點進入了醫保。」
業內人士認為，基因檢測被納入到醫保中在國際上是大趨勢，未來基因診斷在全國範圍內統一納入醫保是非常可能的結果。
文字編輯：周琦
新媒體編輯：王新景