所謂唐氏症候群（Down症候群），又稱為21-三體症候群，是因為胎兒在母體內受孕時，染色體上多了一條21號染色體所致，是一種先天性疾病。這類患兒多數會在妊娠早期流產，但大約40%的患兒可以出生。由於患兒出生後智力明顯低於正常，所以又稱為先天愚型。患兒兩眼間距離很寬，眼裂很小，鼻根低平，還伴有頭小、身矮、頸短、牙齒錯位、四肢短小等畸形，也往往合併有心臟畸形。由於智力低下，成為家庭和社會的負擔。儘管有極少數患兒在某方面會表現出某種天賦，但這個群體的絕大多數都難以在社會上正常生活，所以要儘量在產前階段把這類患兒篩查出來並終止妊娠，以免對家庭造成悲劇。
產生唐氏症候群的原因還不清楚，但可以肯定的是母親的年齡越大，發生唐氏症候群的機率越高。35歲以下母親，其唐氏症候群患兒發生率不到0.1%，此後發生率隨著母親年齡的增大而上升。50歲左右的母親，其所生孩子的唐氏症候群發生率高達10%。唐氏症候群發病率與父親的年齡也有一定關係，但不如與母親的明顯。由於不清楚唐氏症候群發生的具體原因和機制，就只能在產前階段對患兒進行篩查，高齡孕婦是產前檢查的重點。但由於高齡孕婦數量大大少於年輕孕婦，所以80%的唐氏患兒出生在35歲以下的母親家庭。因此，唐氏症候群篩查應該針對全體孕婦，而不是某一個群體。
目前有以下幾種方法進行篩查：
1.超聲檢查
在妊娠11周到13周之間，使用超聲檢查胎兒的頸項透明帶厚度，也就是平時所說的NT檢查，可以對包括唐氏症候群在內的很多先天畸形進行篩查。由於超聲檢查的時間相對較早，查出來後可以及時終止妊娠，這項方法很受患者歡迎。但是這項方法對檢查者的技術要求高，僅少數醫院的超聲科醫生掌握了這項技術。很多超聲中心需要預約排隊檢查，而這項檢查的時機，又受時間限制，雖然有些中心也可以提早或延遲1周，但很多孕婦由於不知道有這項檢查而失去了檢查的時機。臨床上發現胎兒的頸部半透明帶厚度大於2.5mm時，視為陽性。由於超聲檢查有一定的誤差，因此陽性患兒還需要進行羊水穿刺檢查加以證實。
2. 唐氏症候群血清學篩查
簡稱「唐篩」，是臨床上使用最多的檢查方法，也是準確性最差的一種方法。由於唐氏症候群患兒在孕期，其母親血液中的甲胎蛋白（AFP）和hCG值會出現異常，因此，在妊娠15-20周之間，抽取母親的血液檢查這兩項指標，然後根據具體的妊娠時間，在時間軸上進行比對，可以發現高危患兒。甲胎蛋白是胎兒時期的一種特異性球蛋白，在妊娠早期由卵黃囊合成，繼之由胎兒肝臟合成。孕6周時開始快速升高，孕13 周達高峰，此後逐漸下降。胎兒分泌的甲胎蛋白會通過羊水和胎血進入母親的血液循環內。在妊娠早期，母血內的甲胎蛋白濃度很低，但之後會逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，隨後又復下降。將孕婦體內的甲胎蛋白值與正常孕婦體內的甲胎蛋白中位值相比，稱為MoM值。懷有唐氏症候群患兒的母親，體內的甲胎蛋白值較低，其平均MoM值為0.7-0.8，表示這些患兒的母親體內的甲胎蛋白值僅相當於正常值的70%-80%。
而hCG是胎盤細胞合成的人絨促性素，就是早孕期間檢查是否懷孕的那種物質。在受孕後不久就開始分泌，並隨著妊娠時間的增加而開始增多，妊娠18-20周之後才保持相對穩定直至分娩。唐氏症候群患兒的母親，其體內的血hCG值會比正常人高，其Mom值一般在2.3-2.4，也就是說，是正常人的2倍以上。但是，無論是血甲胎蛋白還是hCG，這兩個值的誤差都很大。臨床上要將這兩個值與孕婦的年齡、體重、孕周等輸入公式內比對，然後計算患唐氏症候群的機率。有的醫療機構還將雌三醇和抑制素A，納入篩查指標，使得唐氏症候群的結果，在醫療機構之間不是通用的。某一機構的結果，只能與該機構的參考值進行對照，才有意義。由於這項檢查的誤差太大，其預測價值太低（不足80%），所以陽性者都需要做羊水穿刺加以證實。但即使如此篩查，也有漏診的。
3. 游離DNA測定
這是目前最熱火的一個檢測項目，也是公認為一個很有前途的檢測項目。所謂游離DNA測定，就是利用母親血循環中，存在一些胎兒的游離DNA，再將這些游離DNA予以分離，然後使用PCR技術，檢測出這些DNA中攜帶的異常基因。胎兒的這些游離DNA，推測來自於胎盤，大約佔母體血液中全部游離DNA的3%-13%。這些游離DNA在妊娠期間一直存在於母體血液內。雖然其濃度非常低，但利用現有的檢測技術，可以比較準確的檢測13三體、18三體和21三體症候群。
由於檢測費用昂貴，目前這項檢測技術僅限於以下幾種適應證：孕婦年齡≥35歲，又不願選擇羊水穿刺的；唐篩結果陽性不願選擇羊水穿刺的；超聲檢測NT結果異常不願選擇羊水穿刺的；有些疾病如胎盤前置或低置、RH血型陰性、有過多次不良妊娠史或珍貴兒，或者羊水穿刺失敗或者十分懼怕羊水穿刺，以及某些病毒攜帶者擔心穿刺導致病毒傳播的患者。
這項技術在臨床上使用不久，尚未經過大規模數據的驗證。從目前的資料看，游離DNA檢查在檢測唐氏症候群患兒方面，比羊水穿刺要敏感得多。但國內的政策尚未放開，僅限於少數幾家研究機構進行。
4.羊水穿刺加染色體檢查
即經典的遺傳性疾病檢查方法，就是利用羊水中有少許胎兒細胞，將羊水穿刺出來後，對胎兒細胞進行培養，然後進行染色體核型分析或者FISH螢光檢測,準確性幾乎100%。理論上在早孕期就可以取少許絨毛細胞進行分析，但由於穿刺獲取絨毛細胞導致胎兒流產的比例較高，改為對妊娠16-20周的孕婦進行羊水穿刺。羊水穿刺雖然也有一定的風險，但已大大降低。由於羊水穿刺是在妊娠中期，因此發現問題胎兒後，需要引產才能解決問題。這時很多母親已經與胎兒之間產生了很深的感情，個別孕婦拒絕打胎，所以也不是一個很理想的檢測方法。
目前唐氏症候群患兒在臨床上尚無好的治療方法，只能在產前階段對胎兒進行篩查並引產。但每種檢查方法都不能使所有人滿意，在選擇這些檢查手段時需要根據孕婦的年齡、有無異常妊娠史、自身的經濟狀況等加以權衡後決定。更重要的是面對異常結果要加以分析，不要對自己造成心理負擔。只有這樣，才能將利益最大化，將風險降至最低。
5 其它：還有臍帶穿刺取血以及胎兒鏡等方法，多數限於研究之用。